Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, également appelé déficit en G6PD, est une maladie génétique courante. Il s’agit du déficit enzymatique le plus fréquent, qui touche environ 400 millions de personnes dans le monde.
Le déficit est héréditaire et affecte une enzyme qui est importante pour la santé de vos globules rouges. La G6PD alimente les globules rouges et les protège des substances nocives présentes dans le sang. Si vous êtes déficient, votre organisme ne produit pas suffisamment de l’enzyme G6PD, ou la G6PD qu’il produit n’est pas efficace ?
Si vous avez un déficit en G6PD, vous n’avez pas besoin de traitement, mais vous devez éviter certains médicaments, produits chimiques et haricots pour gérer votre déficit en G6PD. S’il n’est pas traité, votre déficit en G6PD peut entraîner des effets secondaires graves, dont l’un des plus dommageables est l’anémie hémolytique.
Un simple test sanguin effectué par votre médecin peut vous informer si vous avez un déficit en G6PD. ?
Symptômes
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase ne présente généralement pas de symptômes. Il existe plus de 300 variantes du déficit en G6PD, les symptômes peuvent donc varier en fonction du type unique de déficit dont vous souffrez. Les différentes variantes présentent des niveaux plus élevés d’enzymes G6PD insuffisantes et sont plus graves que les autres ?
Chez les nouveau-nés, le déficit en G6PD peut se manifester par une jaunisse, ou un jaunissement de la peau, qui peut être facilement corrigé. Chez toute personne atteinte de G6PD, que vous soyez anémique ou non, vous pouvez souffrir d’une anémie hémolytique si vous avez une infection ou si vous prenez certains médicaments. ?
L’anémie hémolytique est une condition dans laquelle vos globules rouges sont endommagés plus rapidement qu’ils ne sont créés. Comme vos globules rouges sont nécessaires pour apporter de l’oxygène à toutes les parties de votre corps, une anémie hémolytique signifie que votre corps ne reçoit pas suffisamment d’oxygène. Les symptômes de ce dangereux effet secondaire sont :
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Une peau pâle ou incolore
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Peau jaunâtre
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Urine foncée
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Fièvre
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État physique affaibli
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Désorientation
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Fréquence cardiaque élevée ?
L’anémie hémolytique peut mettre en danger la vie du patient, selon la gravité de la maladie. Contactez votre prestataire de soins si vous présentez des symptômes graves pendant une période prolongée. Sinon, elle peut se résorber d’elle-même en deux semaines. Si vous finissez par développer une anémie hémolytique chronique, demandez à votre médecin quels sont les avantages des suppléments d’acide folique.
Causes
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est héréditaire, on ne peut donc pas l’attraper, et on ne le développera pas par hasard. Il n’y a pas de causes évitables, mais vous pouvez vous faire tester ou être attentif aux symptômes si vous faites partie d’un groupe plus susceptible d’être atteint de G6PD :
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Hommes
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Personnes de descendance africaine
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Personnes d’origine asiatique
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Personnes d’origine méditerranéenne
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Personnes d’origine moyen-orientale
Test
Si vous avez des antécédents familiaux de glucose-6-phosphate déshydrogénase, votre médecin peut vous demander si vous voulez faire un dépistage. Si les résultats de votre dépistage sont positifs, vous passerez à un test quantitatif. Le test de Beutler, ou test des taches fluorescentes, est un test semi-quantitatif. Les tests semi-quantitatifs détectent la présence d’un déficit en G6PD. Si votre test est positif, votre sang apparaîtra fluorescent sous une lampe UV. ?
Le test de Beutler n’est fiable que pour le diagnostic des hommes, votre médecin effectuera donc une analyse différente si vous êtes une femme. Vous pourriez subir l’une des opérations suivantes :
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Analyse spectrophotométrique. Cette méthode consiste à envoyer de la lumière à travers un échantillon de sang pour voir quelle quantité de lumière passe et quelle quantité est absorbée.
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Test de diagnostic rapide au point de service. Un test qualitatif qui détermine si un échantillon de sang présente les caractéristiques du déficit en G6PD. Il permet d’obtenir des résultats rapides.
Vivre avec le G6PD
?Si votre test est positif pour le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, vous n’avez pas besoin de traitement. Apprenez ce qui irrite votre déficit en G6PD, et apprenez les signes d’alerte de l’anémie hémolytique. En haut de votre liste, vous devrez éviter certains médicaments et produits chimiques qui entraînent un stress oxydatif, notamment :
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Aspirine
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Phénazopyridine (anti-douleur urinaire)
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Rasburicase (nettoyant de l’acide urique)
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Antibiotiques dont le nom comporte la mention ” sulf “.
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Médicaments anti-paludisme dont le nom contient de la quine.
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Des fèves ?
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Naphtalène (présent dans les boules de naphtaline) ?
Le stress oxydatif se définit comme un excès de cellules nocives et pas assez d’antioxydants pour les désactiver. Si vous ne maîtrisez pas votre stress oxydatif, vous pourriez finir par développer certaines maladies et vieillir rapidement. ?
Si vous savez que votre famille a des antécédents de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, contactez votre médecin pour savoir si vous devez subir un dépistage ou un test. Bien qu’il s’agisse souvent d’une affection mineure, la connaissance d’un test positif ou négatif pourrait vous aider à éviter des effets secondaires indésirables.
