Il y a beaucoup de confusion sur l'objectif des tests génomiques. Découvrez comment séparer la réalité de la fiction.
Mais comme pour d'autres types de soins de santé, les minorités raciales et ethniques sont mal desservies lorsqu'il s'agit de toutes sortes de services et de recherches génétiques. La méfiance des médecins, le manque d'accès et les barrières linguistiques peuvent rendre plus difficile l'obtention de ce type de tests.
Et parfois, les personnes ou les familles ont des raisons culturelles ou financières de ne pas demander de tests génomiques, explique Yong-Hui Jiang, MD, PhD, professeur et chef de la génétique médicale à la Yale School of Medicine.
La stigmatisation et les idées fausses peuvent également vous faire hésiter. Voici quelques questions et problèmes que vous pouvez vous poser.
Votre ADN peut-il être utilisé contre vous ?
Certains problèmes de santé sont plus susceptibles de se manifester dans certaines minorités raciales ou ethniques. "Nous en sommes sûrs", déclare Jiang. Cela peut susciter des inquiétudes quant au fait d'être étiqueté comme une personne ayant de "mauvais" gènes.
Carolyn Applegate, conseillère principale en génétique à la Johns Hopkins Medicine, tente de répondre à ce type de craintes. Elle dit qu'il est important de reconnaître les préoccupations relatives à la discrimination génétique. Mais elle essaie d'aider les gens à se concentrer sur l'objectif du test génomique, qui est de s'assurer que vous recevez "les meilleurs soins médicaux avec le plus d'informations possible."
Vous avez peut-être aussi un peu peur que les résultats des tests menacent votre emploi ou votre assurance maladie. "Mais, d'après la loi, cela ne devrait pas être un problème", affirme Mme Jiang.
En 2008, le gouvernement a adopté la loi sur la non-discrimination en matière d'information génétique (GINA). Cette loi rend illégal le fait que les employeurs ou les prestataires d'assurance maladie demandent uniquement vos informations génomiques. Même s'ils ont légalement accès à votre dossier médical, ils ne peuvent pas utiliser votre information génétique pour vous discriminer.
Voici quelques-uns des services génétiques protégés par la GINA :
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Tests génomiques personnels
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Résultats génétiques des membres de la famille
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Participation à la recherche génétique
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Conseil ou éducation en matière de génétique
GINA ne s'étend pas aux soins de longue durée, à l'assurance invalidité ou à l'assurance vie. Vous devrez vérifier les lois de votre État pour savoir comment vos informations génétiques affecteront ce type de soins.
Mais si vous êtes inquiet au sujet de votre couverture future, il existe des mesures que vous pouvez prendre avant de passer des tests génomiques. "Souscrivez l'assurance-vie que vous voulez dès maintenant, avant que votre... test soit terminé", dit Mme Applegate.
Est-ce confidentiel ?
Il est naturel de se demander si vos informations génétiques peuvent finir entre de mauvaises mains. Mais les tests génomiques, du moins ceux que vous obtenez auprès de votre médecin ou d'un établissement médical, sont protégés par les lois sur la confidentialité en matière de santé.
"Tout est protégé par l'HIPAA", explique M. Applegate. HIPAA est l'abréviation de Health Insurance Portability and Accountability Act. Il s'agit d'une loi qui empêche la divulgation de vos informations de santé sans votre accord.
David VanderWeele, MD, PhD, professeur adjoint d'hématologie et d'oncologie à la faculté de médecine Feinberg de l'université Northwestern, explique que les dossiers médicaux électroniques permettent de savoir qui consulte vos informations médicales. Les gens ne peuvent pas accéder à vos dossiers si cela n'est pas lié à vos soins médicaux.
Mais c'est une autre histoire si vous utilisez des tests génomiques commerciaux.
"La protection de la vie privée est un peu plus problématique lorsqu'il s'agit de tests destinés directement aux consommateurs", explique M. Applegate. "Ils essaient de garder ces données en sécurité. Mais la réalité est que, si quelqu'un possède ces données, nous savons qu'elles sont identifiables."
Les tests génomiques sont-ils tous identiques ?
Vous pouvez vous sentir plus ou moins à l'aise avec certains types de tests génomiques. Votre médecin peut vous expliquer les tenants et aboutissants de celui qui vous convient le mieux. Mais voici quelques-uns des types de tests que vous pouvez passer :
Diagnostic ou prédictif. Ces tests examinent une partie ou la totalité de votre ADN. Ils peuvent aider votre médecin à trouver la raison de certains symptômes. Ils sont également utilisés pour vérifier la présence de variantes génétiques qui augmentent vos chances d'avoir certains problèmes de santé à l'avenir.
N'oubliez pas que les tests génomiques "prédictifs" ne sont pas noirs ou blancs. "Ce n'est pas que vous êtes assuré de souffrir d'une maladie", précise Mme Applegate. "C'est juste que vous avez une probabilité plus élevée que quelqu'un d'autre (sans la variante génétique)".
Profilage génomique de la tumeur. Ce test examine des dizaines, voire des milliers de gènes pour voir ce qui a muté dans vos cellules cancéreuses, explique le Dr VanderWeele. Mais il ne vous renseigne pas sur votre risque génétique de cancer et n'examine pas votre ADN, ajoute-t-il. "Il se limite à des informations sur la tumeur." ? ? ?
Les tests commerciaux. Il s'agit de tests ADN que vous pouvez acheter en ligne ou en pharmacie sans l'intervention d'un médecin, explique M. Jiang.
Une autre différence essentielle, selon Applegate, est que les tests de qualité médicale sont beaucoup plus complets que les tests à domicile.
Les tests génomiques ne vérifient qu'une seule chose
Les tests génomiques à grande échelle donnent souvent lieu à des "résultats secondaires". Il s'agit d'un ensemble de traits génétiques associés à certains problèmes de santé qui peuvent ou non avoir un rapport avec vos symptômes initiaux.
Par exemple, explique Jiang, vous pouvez consulter votre enfant parce qu'il présente des symptômes d'autisme. Mais vous découvrez ensuite qu'il a également une variante génétique qui augmente ses chances de souffrir d'une autre maladie "qui peut prendre 20 ou 30 ans à se développer", dit-il.
Entre autres, cela inclut des conditions telles que :
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Les cancers génétiques
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Affections cardiaques telles que la cardiomyopathie
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Problèmes de rythme cardiaque comme le syndrome du QT long
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Anévrismes aortiques
Si vous ne présentez pas de symptômes, vous pouvez vous demander pourquoi il est important de connaître ces risques pour la santé à un stade précoce. Mais la bonne nouvelle, c'est que ces résultats secondaires peuvent renvoyer à des conditions sur lesquelles vous pouvez agir. Cela signifie que vous pouvez "apporter des changements médicaux qui auront un impact sur votre santé et votre espérance de vie", explique Mme Applegate.
Par exemple, vous pouvez modifier votre mode de vie, suivre un traitement ciblé ou vous assurer de faire des dépistages précoces. En ce qui concerne le cancer, "cela fait vraiment une différence de le détecter plus tôt", dit Mme Applegate. Vous pouvez vivre plus longtemps, et "même les traitements sont moins intenses".
Cela dit, vous avez toujours le choix de refuser ces informations génétiques supplémentaires. Les données seront là si vous voulez y revenir plus tard. Cela est vrai que les tests génomiques soient destinés à vous ou à votre enfant. "Certaines familles veulent connaître le risque tout de suite", explique Mme Jiang. "Mais certaines familles ne sont pas psychologiquement prêtes".
