Le test génomique examine les gènes de votre cancer pour aider votre médecin à prendre de meilleures décisions en matière de traitement.
Le type de test génomique effectué par votre médecin est différent des tests ADN que vous pouvez acheter en ligne auprès de sociétés comme Ancestry ou 23andMe. Ces tests destinés aux consommateurs vous donnent un aperçu de vos traits héréditaires et de la façon dont votre ADN peut affecter votre santé. Ils ne peuvent pas aider votre médecin à diagnostiquer ou à traiter votre cancer. Les tests génomiques prescrits par votre médecin fournissent des informations spécifiques sur vos cellules cancéreuses et sur les meilleurs moyens de traiter votre cancer.
Pour effectuer un test génomique, votre médecin aura d'abord besoin d'un échantillon de votre sang ou de tissu provenant de votre cancer. Cet échantillon sera envoyé à un laboratoire, qui le testera pour détecter certaines modifications génétiques qui affectent la façon dont votre cancer se développe et comment il pourrait répondre au traitement.
Obtenir un échantillon
Pour obtenir un échantillon de tissu de votre cancer, votre médecin effectuera une biopsie. C'est déjà une partie standard du processus que les médecins utilisent pour diagnostiquer le cancer.
Au cours de ce test, votre médecin prélève un petit morceau de tissu ou de cellules de votre tumeur à l'aide d'une aiguille, d'un scalpel ou d'un autre outil. Cet échantillon est envoyé à un laboratoire. Une biopsie peut montrer si les cellules de l'échantillon sont normales ou cancéreuses. Le laboratoire peut également rechercher des changements appelés mutations dans l'ADN de votre cancer.
Si vous êtes atteint d'un cancer du sang, tel qu'une leucémie ou un lymphome, ou si votre tumeur se trouve dans une zone que votre médecin ne peut pas atteindre facilement pour effectuer une biopsie, vous pouvez subir une "biopsie liquide". Les cellules cancéreuses excrètent de minuscules morceaux de leur ADN dans le sang. Une biopsie en milieu liquide permet de rechercher ces fragments d'ADN dans un échantillon de sang, que votre médecin vous prélèvera lors d'une prise de sang.
Les tests génomiques pour les cancers du sang comme la leucémie ou le myélome multiple peuvent utiliser un échantillon de votre moelle osseuse - le tissu spongieux à l'intérieur de vos os où votre corps fabrique de nouvelles cellules sanguines. Votre médecin utilisera une aiguille pour prélever un échantillon de tissu ou de liquide à l'intérieur de votre moelle osseuse.
Il pourra également prélever un échantillon de cellules saines dans votre sang, votre salive ou votre peau. Le laboratoire pourra alors comparer l'ADN de vos cellules saines à celui de vos cellules cancéreuses. Ce processus peut permettre d'identifier si les mutations génétiques à l'origine de votre cancer se sont produites au cours de votre vie. Ces mutations sont appelées mutations somatiques, et elles sont différentes des mutations génétiques que vous avez héritées de vos parents.
Séquençage du gène
L'étape suivante du processus consiste à séquencer l'ADN de votre cancer. Votre ADN est un long code composé de brins de quatre unités, appelées bases :
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Adénine (A)
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Cytosine (C)
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Guanine (G)
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Thymine (T)
Chacun de ces éléments est apparié - A avec T et C avec G. L'ordre, ou la séquence, de ces paires contient le code, ou les instructions, pour fabriquer les protéines dont votre corps a besoin pour fonctionner. Les tests de séquençage de l'ADN examinent l'ordre de ces paires pour trouver les changements par rapport à la normale qui favorisent la croissance de votre cancer.
Comme votre génome contient environ 3 milliards de paires de bases, son séquençage prend normalement beaucoup de temps. Une nouvelle méthode de haute technologie appelée séquençage de nouvelle génération permet de scanner de nombreux morceaux d'ADN en même temps, afin d'accélérer le processus et d'obtenir les résultats pour vous et votre médecin beaucoup plus rapidement.
Le séquençage génomique peut être effectué de différentes manières. Le séquençage de l'exome entier examine les parties de votre génome qui codent pour les protéines. Le séquençage du génome entier examine l'ensemble de l'ADN de votre cancer.
Un autre test consiste à compter le nombre de fois où certaines mutations génétiques apparaissent dans votre cancer, ce que l'on appelle la charge mutationnelle de la tumeur. Ce test peut aider votre médecin à prédire si un groupe de médicaments appelés inhibiteurs de points de contrôle immunitaires sera efficace contre votre cancer.
Les résultats de votre test génomique
Une fois que le laboratoire aura analysé votre échantillon de sang ou de tissu, votre médecin recevra un rapport qui répertorie toutes les modifications génétiques de vos cellules cancéreuses et les traitements ciblés qui pourraient agir contre elles. Vous discuterez des résultats avec votre médecin, puis vous déciderez des prochaines étapes à suivre.
