Les chercheurs ont complété les derniers 8 % d'informations génétiques manquantes, dévoilant ainsi de nouveaux indices pour comprendre les causes et les traitements des maladies et la façon dont nous métabolisons les médicaments.
Les scientifiques célèbrent l'étape du génome humain avec un nouvel Intel
Par Marcia Frellick
Le 6 avril 2022 C Pour la première fois, le génome humain a enfin été cartographié de bout en bout, et cette étape historique est célébrée par les scientifiques.
"C'est un événement vraiment important et passionnant, tant pour la communauté génomique que pour la communauté scientifique et médicale au sens large", déclare Benjamin Solomon, MD, directeur clinique du National Human Genome Research Institute.
Plus de 100 scientifiques ont complété les derniers 8 % d'informations génétiques humaines manquantes et ont publié leurs résultats dans une série de six articles parus dans la revue Science, ainsi que dans d'autres publications.
Solomon dit que son flux de médias sociaux "a explosé" ces derniers jours.
Les articles annoncent que les chercheurs, qui font partie d'un consortium international appelé Telomere-to-Telomere (T2T), du nom des capuchons situés à l'extrémité de tous les chromosomes, ont comblé les lacunes des données manquantes et décodé des informations auparavant illisibles au cours des deux dernières décennies.
En 2003, les chercheurs ont annoncé que le génome humain avait été séquencé dans le cadre du projet du génome humain, mais que ce trésor d'informations comportait des lacunes auxquelles il était impossible d'accéder à l'époque.
Ces 8 % manquants pourraient dévoiler des indices sur des mystères tels que la façon dont les cellules produisent des protéines, comment les gens s'adaptent et survivent aux maladies infectieuses, pourquoi les cancers se développent, comment nous métabolisons les médicaments et pourquoi les cerveaux humains sont plus gros et mieux à même de traiter l'information que ceux des singes et d'autres espèces, affirment les scientifiques.
Comprendre le corps humain
De nombreux avantages seront réalisés bien plus tard, souligne Solomon, mais parmi les améliorations à court terme, il y aura un ensemble de référence plus clair pour comparer les défauts génétiques.
Selon lui, c'est comme le jeu des enfants qui consiste à trouver de légères différences entre deux images.
Avec les précédentes lacunes du génome, l'ensemble de référence était plus difficile à voir clairement, avec des trous, des images floues et un codage aux mauvais endroits, de sorte qu'il était plus difficile de comprendre ce qui était génétiquement différent dans le cas d'un patient particulier.
"Il est donc plus difficile de comprendre ce qui est génétiquement différent dans le cas d'un patient particulier.
L'un des responsables des travaux de T2T, Evan Eichler, PhD, professeur de sciences du génome à l'université de Washington à Seattle, explique que les 8 % manquants étaient constitués d'ADN humain largement répétitif. Appelées acide désoxyribonucléique, ces instructions génétiques se répétaient dans certains cas des milliers de fois, ce qui rendait trop difficile leur démêlage par la technologie de séquençage de l'époque.
Une nouvelle technologie a conduit à la découverte
Naviguer dans les informations génétiques répétitives "était comme se trouver sur un rond-point sans sortie", explique Eichler, qui a également participé au projet initial du génome humain. Grâce aux progrès réalisés au cours des deux dernières décennies, la technologie peut désormais trier les données génétiques répétitives et présenter les lettres sous forme de chaînes plus longues et lisibles.
Le génome humain, avec 23 paires de chromosomes, compte 3 milliards de paires de bases, et les 8 % récupérés ajoutent 200 millions de nouvelles paires de bases, ce qui revient essentiellement à ajouter un très grand chromosome à la découverte scientifique, dit-il.
Parmi les choses qu'une carte complète pourrait aider à expliquer, il y a le risque de maladie cardiaque chez une personne. Selon M. Eichler, ces nouvelles informations pourraient aider les spécialistes à comprendre le gène appelé lipoprotéine (a). Une partie de ce gène est hautement répétitive, dit-il, et ceux qui ont essayé de le séquencer auparavant se sont tout simplement perdus.
"Nous n'avons pas été en mesure de séquencer ce gène de façon routinière au cours des deux dernières décennies, en grande partie parce que l'extrémité de la molécule C est constituée de ces longues répétitions", explique-t-il. "Aujourd'hui, nous disposons de notre première copie complète", ce qui signifie que les scientifiques peuvent poser des questions et proposer des tests sur le lien entre le gène et le risque de maladie cardiaque. "Il s'agit d'un exemple clair de cas où ces informations seront très, très précieuses", déclare M. Eichler.
