Phénylcétonurie : qu'est-ce que c'est ?

La phénylcétonurie (PCU) affecte la façon dont votre organisme traite un acide aminé appelé phénylalanine. En savoir plus.

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare que vous héritez de vos parents. Elle affecte la façon dont votre corps traite un acide aminé appelé phénylalanine (Phe en abrégé).

La Phe est l'un des nombreux acides aminés qui s'assemblent pour former des protéines. On la trouve dans de nombreux aliments courants, mais elle est plus élevée dans les aliments riches en protéines comme la viande, les œufs, le poisson et le lait. Vous pouvez également le trouver dans l'édulcorant artificiel aspartame.

Les bébés nés avec la PCU n'ont pas l'enzyme nécessaire pour décomposer la Phe. Cela signifie qu'il s'accumule dans le sang et commence à nuire au cerveau en pleine croissance de l'enfant. Il n'y a pas de remède, mais un régime pauvre en protéines peut aider à rester en bonne santé.

Causes

La PCU survient lorsqu'il y a un problème avec un gène qui intervient dans la dégradation du Phe. Pour être atteint de PCU, il faut deux copies du gène, une de chaque parent. Les personnes qui n'ont qu'un seul gène défectueux sont dites porteuses. Elles ne présentent pas de symptômes mais peuvent transmettre le gène à leurs enfants. Si un porteur a un enfant avec un autre porteur, le risque que cet enfant soit atteint de PCU augmente.

Symptômes

La PCU peut s'accompagner de symptômes légers ou plus graves.

La forme la plus grave de la maladie est appelée PCU classique. Elle survient lorsque l'enzyme qui aide à transformer la Phe est faible ou inexistante et que le sang contient trop de Phe. Les symptômes de la PCU classique non traitée sont les suivants :

• Perte de QI

• Retard du développement mental et physique

• Crises d'épilepsie

• Problèmes émotionnels

• Pertes de mémoire

• Défauts cardiaques

• Une éruption cutanée appelée eczéma

• Une odeur de moisi dans l'haleine, la peau ou l'urine.

Dans les formes plus légères de PCU, les taux de Phe sont plus faibles et le risque d'atteinte grave du cerveau est moindre. Certaines personnes présentent un cas très léger de PCU qui peut ne pas causer de problèmes ou nécessiter un traitement.

Si vous êtes une future maman atteinte de cette maladie, il est important de maintenir votre taux de phé dans une fourchette sûre (2 % à 6 %). Un taux élevé de Phe dans l'utérus peut entraîner des problèmes chez votre enfant :

• un faible poids à la naissance

• Croissance ralentie

• Problèmes de comportement

• Problèmes cardiaques

Obtenir un diagnostic

De nombreux pays, dont les États-Unis, effectuent un test de dépistage de la PCU chez les nouveau-nés. Cela se fait par une simple prise de sang qui a lieu un ou deux jours après la naissance. Un agent de santé de l'hôpital prélève généralement le sang par une piqûre dans le talon de votre enfant. Il est placé sur un papier spécial et envoyé à un laboratoire. Le médecin de votre bébé vous communiquera les résultats.

Questions à poser à votre médecin

La PCU est très grave, il est donc important d'apprendre tout ce que vous pouvez. Tu peux commencer la conversation avec des questions comme :

Traitement

La principale façon de traiter la PCU est de suivre un régime pauvre en protéines.

Les bébés atteints de PCU commencent tout de suite à recevoir une préparation pour nourrissons sans Phe. Ils peuvent aussi avoir un peu de lait maternel. Lorsque votre bébé est assez grand, il peut suivre le même plan de repas que les enfants plus âgés et les adultes. Mais les régimes de certains enfants sont plus stricts que d'autres. Un diététicien spécialisé dans la PCU choisira le bon régime alimentaire pour votre enfant.

En général, le régime PCU :

• Évite tous les aliments riches en protéines, notamment la viande, les œufs, le fromage, le lait, les noix, les haricots et le soja.

• N'autorise aucun produit sucré à l'aspartame.

• Limite certains légumes comme les artichauts, les asperges, l'avocat, le brocoli, le maïs, le chou frisé et les pommes de terre.

• Mesurez soigneusement ? les portions de grains, de céréales et de pâtes.

• Comprend une formule spéciale (également appelée aliment médical) que vous prenez tous les jours. Elle fournit les protéines sans Phe, les vitamines et les minéraux dont vous avez besoin pour être en bonne santé. Cette formule est un élément clé du traitement de la PCU.

Vous devez rester sous traitement à vie. Si vous arrêtez le régime, vous pouvez avoir quelques pertes de mémoire, des difficultés de concentration ou vous sentir anxieux ou déprimé. Si vous poursuivez ou reprenez le régime, votre esprit sera plus vif et vous vous sentirez mieux.

Deux médicaments sont approuvés pour traiter la PCU. L'un est une pilule appelée saproptérine (Kuvan) qui aide à traiter la Phe. Il a plus de chances d'être efficace si tu es atteint d'une forme légère de PCU. Vous devez également respecter votre régime alimentaire. Mais vous pourrez peut-être manger d'autres types d'aliments.

Le Pegvaliase (Palynziq) est administré par injection. Il peut aider à réduire ton taux de Phe. Il est coûteux et peut avoir des effets secondaires graves. Il n'est généralement essayé que si vous ne pouvez pas contrôler vos taux avec votre régime alimentaire.

Prendre soin des choses

Le régime PKU supprime un grand nombre d'aliments que la plupart des gens consomment. Cela peut rendre la vie difficile aux enfants comme aux adultes. Si votre enfant est atteint de la maladie, vous pouvez craindre qu'il rate des fêtes d'anniversaire et des voyages, ou qu'il abandonne son régime sous la pression de ses amis. Si vous êtes atteint de PCU, vous pouvez craindre que cela n'affecte votre travail ou votre vie sociale.

Mais ne vous inquiétez pas. Il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire pour vous faciliter la tâche, à vous et à votre enfant.

Pour les parents : Parlez dès que possible aux enseignants, au directeur et à l'infirmière de l'école de votre enfant. Expliquez-leur ce qu'est la PCU. Faites-leur savoir que votre enfant a des besoins alimentaires particuliers et qu'il doit boire une préparation à faible teneur en protéines pendant la journée. Donnez-leur une liste des aliments que votre enfant peut manger. Cette liste peut varier considérablement d'un enfant à l'autre. Proposez d'apporter des friandises que votre enfant peut manger pour les anniversaires et autres manifestations scolaires. Dites-leur également que la PCU peut affecter les résultats scolaires de votre enfant. Parlez de la section 504 de la Rehabilitation Act de 1973 et des programmes d'éducation individualisés (IEP). Ces programmes garantissent que les enfants ayant des besoins particuliers reçoivent l'aide dont ils ont besoin.

Pour les autres adultes : De nos jours, il n'y a rien d'étrange à suivre un régime spécial. Les gens suivent des régimes végétaliens, sans gluten, céto, paléo, et autres. Il est peu probable que ton régime pour la PCU se démarque ou attire l'attention. De nombreux restaurants s'adressent désormais aux personnes suivant des régimes spéciaux. Il existe également de nombreux produits que vous pouvez remplacer par des produits à haute teneur en phé. Cela inclut les produits laitiers à base de lait de riz, de noix de coco et d'avoine. Il existe aussi des pâtes, des pains et des préparations pour pâtisserie à faible teneur en protéines.

Ce à quoi il faut s'attendre

L'alimentation médicale dont vous avez besoin peut coûter 10 000 $ ou plus par an. Certains États donnent gratuitement de la nourriture et du lait maternisé aux personnes atteintes de PCU. Ces programmes peuvent cependant avoir des limites d'âge ou de coût. Renseignez-vous sur les lois en vigueur dans votre État. Renseignez-vous également pour savoir si votre assurance couvre les aliments et les fournitures pour la PCU.

Vous devez vérifier souvent les niveaux de Phe dans votre sang. Cela montre si votre traitement fonctionne. Cela réduit également les risques de problèmes cérébraux, d'humeur et sociaux. On vérifie généralement le taux de Phe d'un enfant une ou deux fois par semaine en prélevant un échantillon de sang par une petite piqûre dans le talon. Chez les enfants plus âgés et les adultes, on prélève le sang au bout du doigt. Vous mettez la goutte de sang sur une carte et l'envoyez à un laboratoire. Si votre taux est trop élevé, votre équipe de traitement travaillera avec vous pour le ramener dans une fourchette sûre.

De temps en temps, vous ou votre enfant pouvez vous lasser de votre programme alimentaire et vouloir manger ce que tout le monde fait. C'est normal, et cela ne doit pas vous faire sentir anxieux ou coupable.

Obtenir du soutien

De nombreuses personnes atteintes de PCU se tournent vers leurs amis proches et leur famille pour obtenir du soutien. Mais il peut également être utile de parler à d'autres personnes atteintes de la maladie, car elles savent ce que vous vivez. Certaines études ont montré que les personnes faisant partie de groupes de soutien en savent plus sur leur maladie et sont plus susceptibles de suivre le traitement.

Votre médecin peut vous orienter vers un groupe de soutien en face à face ou par télémédecine. Il existe également de nombreuses communautés en ligne.