Les analyses de sang sont le principal moyen pour les médecins de diagnostiquer l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).
Votre médecin peut soupçonner que vous êtes atteint de PNH si vous avez eu des caillots sanguins ou si vous avez un problème de globules rouges appelé anémie. Les symptômes de l'anémie comprennent :
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Une peau pâle
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Urine de couleur foncée
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Fièvre
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Faiblesse
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Confusion
Les symptômes de la PNH sont :
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Fatigue
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Ecchymoses
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Essoufflement
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Maux de tête sévères
Si vous avez eu des symptômes comme ceux-ci et qu'ils ne sont pas dus à autre chose, consultez votre médecin.
Le diagnostic de la PNH commence généralement par un examen physique et un historique de santé. Votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et votre état de santé général. Il pourra notamment vous demander si vous avez déjà eu une anémie aplastique. C'est le cas lorsque votre système immunitaire attaque votre moelle osseuse. L'anémie aplastique peut causer la PNH.
Tests sanguins
Quelques analyses de sang peuvent aider votre médecin à déterminer si vous êtes atteint de PNH.
Test de la lactate déshydrogénase (LDH). Vous pourriez être atteint de PNH si vous avez un taux élevé de lactate déshydrogénase (LDH). Ce test fait parfois partie d'un panel métabolique complet - un test sanguin que votre médecin utilise pour surveiller votre santé ou dépister des maladies comme l'hypertension ou le diabète.
La LDH est une enzyme présente dans vos cellules qui les aide à produire de l'énergie. La quantité de LDH dans votre sang augmente lorsque quelque chose détruit les cellules ou les tissus. Lorsqu'il endommage les globules rouges, le PNH augmente votre taux de LDH.
Cytométrie en flux. C'est le moyen le plus précis de diagnostiquer le PNH. Ce test utilise un échantillon de votre sang. Un laboratoire utilise des protéines appelées anticorps fixés à un colorant fluorescent pour trouver d'autres protéines appelées antigènes à la surface de vos cellules sanguines.
Le test de cytométrie en flux mesure combien de vos cellules sanguines sont dépourvues d'une protéine appelée GPI. La GPI protège vos globules rouges de la destruction et empêche la formation de caillots sanguins. Les personnes atteintes de PNH n'en ont pas assez. Cela peut conduire à des choses comme des globules rouges endommagés et des caillots sanguins.
Tests de la moelle osseuse
La moelle osseuse est la partie interne molle de vos os. Votre corps y fabrique de nouvelles cellules sanguines. Les tests de moelle osseuse permettent de savoir si votre corps fabrique suffisamment de cellules sanguines saines.
Un test de la moelle osseuse ne confirmera pas que vous êtes atteint de PNH, mais il peut exclure d'autres problèmes de moelle osseuse qui pourraient être à l'origine de vos symptômes, comme l'anémie aplastique ou le syndrome myélodysplasique.
Au cours d'un test de moelle osseuse, votre médecin utilise une aiguille pour prélever un petit échantillon à l'intérieur de votre os. Votre moelle osseuse contient du liquide et du tissu spongieux.
L'aspiration de la moelle osseuse permet de retirer la partie liquide de la moelle osseuse.
La biopsie de moelle osseuse permet de prélever un échantillon de tissu.
Un deuxième avis ?
Il peut s'écouler un certain temps avant que vous ne receviez un diagnostic de PNH. Il est utile de consulter un médecin qui a de l'expérience dans le diagnostic et le traitement de cette maladie. Si vous n'obtenez pas de réponse claire du premier médecin que vous consultez, vous devriez obtenir un deuxième avis.
