Un médecin explique les symptômes et le traitement de l'hémochromatose et du déficit en alpha-1-antitrypsine, deux maladies héréditaires.
Hémochromatose
L'hémochromatose est une maladie dans laquelle des dépôts de fer s'accumulent dans le foie et d'autres organes. La forme primaire de cette maladie est l'une des maladies héréditaires les plus courantes aux États-Unis -- jusqu'à une personne sur 200 est atteinte de cette maladie, souvent sans le savoir. Lorsqu'un membre de la famille est atteint de cette maladie, les frères et sœurs, les parents et les enfants sont également à risque.
Une forme secondaire d'hémochromatose n'est pas génétique et est causée par d'autres maladies, comme la thalassémie, une maladie génétique du sang qui provoque une anémie.
La surcharge en fer associée à l'hémochromatose touche plus souvent les hommes que les femmes. Comme les femmes perdent du sang pendant les menstruations, il est peu probable qu'elles présentent des signes de surcharge en fer avant la ménopause. L'hémochromatose est plus fréquente chez les personnes d'origine européenne occidentale.
Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?
Les symptômes de l'hémochromatose peuvent inclure :
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une maladie du foie
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Douleurs articulaires
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Fatigue
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Perte de poids inexpliquée
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Un assombrissement de la peau fréquemment appelé " bronzage ".
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Douleurs abdominales
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Perte du désir sexuel
Les personnes atteintes d'hémochromatose peuvent également présenter des signes de diabète et de maladies cardiaques et peuvent aussi développer un cancer du foie, une cirrhose, une atrophie testiculaire (dépérissement) et une infertilité.
Comment l'hémochromatose est-elle diagnostiquée et traitée ?
Dès que l'on suspecte une hémochromatose, on effectue une analyse de sang pour rechercher un excès de fer dans le sang. Si un excès de fer est constaté, un test sanguin génétique (test ADN de l'hémochromatose) peut être demandé. Ce test génétique est également utilisé pour dépister les membres de la famille des patients dont le test génétique est positif. L'objectif du traitement est d'éliminer l'excès de fer de l'organisme, ainsi que de réduire les symptômes ou les complications résultant de la maladie.
L'excès de fer est éliminé de l'organisme au cours d'une procédure appelée phlébotomie. Au cours de cette procédure, un demi-litre de sang est retiré du corps chaque semaine pendant une période pouvant aller jusqu'à deux ou trois ans, jusqu'à ce que l'accumulation de fer ait été réduite.
Après ce traitement initial, les phlébotomies sont moins fréquentes. La fréquence varie en fonction des circonstances individuelles.
Un autre traitement de l'hémochromatose est la thérapie par chélation du fer. La chélation du fer utilise des médicaments pour éliminer l'excès de fer de l'organisme. C'est une bonne option pour les personnes qui ne peuvent pas subir de prélèvements sanguins de routine.
Le médicament utilisé dans le traitement par chélation du fer est soit injecté, soit pris par voie orale (par la bouche). Le traitement par chélation du fer par injection se fait au cabinet du médecin. Le traitement par chélation du fer par voie orale peut être effectué à domicile.
Pour aider à maintenir un taux de fer bas, les personnes atteintes d'hémochromatose doivent éviter le fer, que l'on trouve le plus souvent dans les préparations vitaminées. Si vous êtes atteint d'hémochromatose, votre prestataire de soins ou un diététicien peut vous proposer un régime adapté à vos besoins. La plupart des personnes atteintes d'hémochromatose doivent éviter l'alcool.
Si l'hémochromatose a provoqué une cirrhose, le risque de cancer du foie devient plus élevé. Par conséquent, un dépistage du cancer doit être effectué régulièrement.
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Dans cette maladie héréditaire du foie, une protéine hépatique importante connue sous le nom d'alpha-1 antitrypsine fait défaut ou existe à des niveaux inférieurs à la normale dans le sang. Les personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine sont capables de produire cette protéine ; cependant, la maladie l'empêche de passer dans la circulation sanguine et elle s'accumule au contraire dans le foie.
La protéine alpha-1 antitrypsine protège les poumons des dommages causés par les enzymes naturelles. Lorsque la protéine est trop faible ou inexistante, les poumons peuvent être endommagés, ce qui entraîne des difficultés respiratoires et, chez de nombreuses personnes atteintes, un emphysème. Les personnes atteintes de cette maladie courent également le risque de développer une cirrhose.
Quels sont les symptômes du déficit en alpha-1-antitrypsine ?
Les premiers symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine seront généralement ceux de ses effets sur les poumons, notamment un essoufflement ou une respiration sifflante. Une perte de poids inexpliquée et une poitrine en forme de tonneau, qui est généralement associée à la présence d'un emphysème, peuvent également être des signes de la maladie. À mesure que la maladie progresse, les symptômes typiques de l'emphysème ou de la cirrhose sont les suivants :
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Fatigue
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Toux chronique
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Gonflement des chevilles et des pieds
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Jaunisse (plus souvent associée à la cirrhose)
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Présence de liquide dans l'abdomen (ascite)
Comment le déficit en alpha-1-antitrypsine est-il diagnostiqué et traité ?
Des signes physiques, comme une poitrine en forme de tonneau et des problèmes respiratoires, peuvent amener votre médecin à suspecter un déficit en alpha-1-antitrypsine. Une analyse de sang qui recherche spécifiquement la protéine alpha-1 antitrypsine permettra de confirmer le diagnostic.
Il n'existe pas de traitement établi pour guérir le déficit en alpha-1-antitrypsine, mais il est possible de le traiter en remplaçant la protéine dans la circulation sanguine. Cependant, les experts ne sont pas certains de l'efficacité de cette technique et ne savent pas qui devrait la recevoir. D'autres approches du traitement du déficit en alpha-1-antitrypsine consistent à traiter les complications de l'emphysème et de la cirrhose. Cela comprend des antibiotiques pour combattre les infections respiratoires, des médicaments inhalés pour faciliter la respiration, ainsi que des diurétiques et d'autres médicaments pour réduire toute accumulation de liquide dans l'abdomen.
Un comportement personnel, comme éviter l'alcool, arrêter de fumer et avoir une alimentation saine, peut également contribuer à empêcher les symptômes et les complications de s'aggraver. Votre prestataire de soins ou votre diététicien peut vous recommander un régime alimentaire qui vous convient.
Comme la maladie affecte les poumons, les personnes atteintes sont plus sujettes aux infections respiratoires. Par conséquent, les vaccins contre la grippe et la pneumonie sont recommandés pour aider à prévenir ces infections. Si vous avez l'impression de développer un rhume ou une toux, contactez immédiatement votre fournisseur de soins de santé afin que le traitement puisse commencer le plus tôt possible. Il arrive que les poumons ou le foie se détériorent malgré le traitement. Dans ce cas, une transplantation hépatique peut être nécessaire.
Quel est le pronostic pour les personnes atteintes de maladies héréditaires du foie ?
Avec un traitement approprié, l'hémochromatose et la maladie du déficit en alpha-1 antitrypsine ne sont généralement pas mortelles. Cependant, les complications associées à ces maladies peuvent l'être. Il est très important que les personnes atteintes de maladies héréditaires du foie fassent tout ce qui est en leur pouvoir pour rester en bonne santé.
