La polykystose rénale autosomique dominante : Symptômes, diagnostic et traitement

Les causes, les symptômes et le traitement de la polykystose rénale autosomique dominante, qui provoque la croissance de kystes sur les reins.

La polykystose rénale autosomique dominante (PPRDA) entraîne le développement de nombreux sacs remplis de liquide, appelés kystes, dans vos reins. Ces kystes empêchent vos reins de fonctionner comme ils le devraient. Cela peut entraîner des problèmes de santé tels que l'hypertension artérielle, des infections et des calculs rénaux. Cela peut également entraîner une insuffisance rénale, bien que cela n'arrive pas à tout le monde.

Vous pouvez être atteint d'ADPKD sans le savoir pendant de nombreuses années. Elle est souvent appelée PKD adulte, car les symptômes n'apparaissent généralement pas avant l'âge de 30 à 40 ans.

Avec le temps, l'ADPKD peut commencer à endommager vos reins.

Vous pouvez ralentir les dommages et prévenir certaines des complications en adoptant des habitudes saines (en particulier celles qui vous aident à réduire et à maintenir votre tension artérielle) et en prenant les médicaments nécessaires. Selon le type d'ADPKD dont vous êtes atteint, vous pouvez mener une vie active pendant de nombreuses années en gérant vos symptômes et en travaillant avec votre médecin. Il n'y a pas de remède, mais les scientifiques font des recherches pour trouver de nouveaux traitements.

Symptômes de l'ADPKD

Les personnes atteintes d'ADPKD ne présentent pas toutes des symptômes. Celles qui en ont peuvent ne rien remarquer pendant de nombreuses années. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont une pression artérielle élevée. Les infections des voies urinaires et les calculs rénaux sont également fréquents.

Les autres signes indiquant que vous êtes atteint de l'ADPKD sont notamment :

• Douleur dans le dos ou sur les côtés, souvent due à un kyste éclaté, un calcul rénal ou une infection des voies urinaires.

• Du sang dans votre urine

• Gonflement de votre ventre en raison de la croissance des kystes.

Avec le temps, les kystes peuvent devenir assez gros pour endommager vos reins et, pour certaines personnes, peuvent provoquer leur défaillance. Si cela se produit, vous pouvez avoir :

• Fatigue

• Besoin d'uriner souvent

• Règles irrégulières

• Nausées

• Essoufflement

• Chevilles, mains et pieds gonflés

• Dysfonctionnement de l'érection

Causes de l'ADPKD

L'ADPKD est due à un problème avec l'un des deux gènes présents dans votre ADN, le PKD1 ou le PKD2. Ces gènes fabriquent des protéines dans les cellules rénales qui leur permettent de savoir quand se développer. Un problème avec l'un ou l'autre de ces gènes entraîne une croissance incontrôlée des cellules rénales et la formation de kystes.

De nombreuses maladies génétiques surviennent lorsqu'une personne reçoit des gènes défectueux de ses deux parents, mais dans le cas de l'ADPKD, il suffit d'un seul gène défectueux pour que la maladie se déclare. C'est pourquoi ce type de PKD est appelé autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent doit transmettre un gène défectueux.

Si un parent est atteint de la maladie, chaque enfant a une chance sur deux de la contracter.

Vous pouvez être atteint de l'ADPKD même si aucun de vos parents n'est atteint de la maladie. Cela se produit lorsque l'un de vos gènes PKD est défectueux de lui-même. Mais il est rare qu'une personne soit atteinte de cette manière.

Diagnostic de l'ADPKD

Si votre médecin pense qu'il y a un problème avec vos reins, il peut vous demander de consulter un néphrologue, un spécialiste qui traite les maladies rénales. Il te posera des questions comme :

• Quel type de symptômes présentez-vous ? Quand ont-ils commencé ?

• À quelle fréquence vous sentez-vous ainsi ?

• Connaissez-vous votre tension artérielle ?

• Avez-vous eu des douleurs ? Si oui, où ?

• Avez-vous déjà eu des calculs rénaux ? À quelle fréquence en avez-vous ?

• Est-ce que quelqu'un dans votre famille a reçu un diagnostic de maladie rénale ?

• Avez-vous déjà subi un test génétique ?

Le médecin effectuera certains tests pour obtenir des images de vos reins et vérifier qu'ils ne présentent pas de kystes. Il peut commencer par une échographie, qui utilise des ondes sonores pour faire une image de l'intérieur de votre corps. Pour rechercher les kystes qui sont trop petits pour être découverts par une échographie, ils pourront également utiliser :

• L'IRM. Elle utilise des aimants puissants et des ondes radio pour faire des images des organes et des structures à l'intérieur de votre corps.

• Scanner. C'est une radiographie puissante qui fait des images détaillées à l'intérieur de votre corps.

Les médecins peuvent également tester votre ADN pour voir si vous avez un gène PKD1 ou PKD2 cassé. Mais il est important de connaître les limites de ce test. Il peut montrer si vous avez le gène, mais il ne peut pas vous dire quand vous aurez l'ADPKD ou quelle sera sa gravité.

Questions à poser à votre médecin sur l'ADPKD

• Comment cette maladie va-t-elle me faire sentir ?

• Dois-je faire d'autres examens ?

• Dois-je consulter un spécialiste ?

• Quelles sont mes options de traitement ?

• Les traitements ont-ils des effets secondaires ?

• Que prévoyez-vous pour mon cas ?

• Que puis-je faire pour que mes reins continuent de fonctionner ?

• Si j'ai des enfants, auront-ils la maladie ?

• Mes enfants doivent-ils passer un test génétique ?

Traitement de l'ADPKD et soins à domicile

Il n'y a pas de remède pour l'ADPKD, mais vous pouvez traiter les problèmes de santé que la maladie provoque et éventuellement prévenir l'insuffisance rénale. Vous pouvez avoir besoin de :

• Un médicament pour prévenir l'insuffisance rénale. Le Tolvaptan (Jynarque) peut ralentir le déclin de la fonction rénale chez les adultes dont la maladie risque de s'aggraver rapidement.

• Médicaments pour faire baisser la tension artérielle

• Des antibiotiques pour traiter les infections urinaires.

• Médicaments contre la douleur

Si vos reins sont défaillants, vous aurez besoin d'une dialyse, qui utilise une machine pour filtrer votre sang et éliminer les déchets, comme le sel, l'eau supplémentaire et certains produits chimiques. Vous pouvez également vous inscrire sur une liste d'attente ou recevoir un rein d'un donneur vivant pour une transplantation rénale. Demandez à votre médecin si c'est une bonne option pour vous.

Il est important de rester en aussi bonne santé que possible pour protéger vos reins et les faire fonctionner le plus longtemps possible. Suivez attentivement les conseils de votre médecin. Tu peux aussi garder ces habitudes pour rester en bonne santé :

• Mangez bien. Adoptez une alimentation saine et équilibrée, pauvre en graisses et en calories. Essayez de limiter le sel, car il peut augmenter votre tension artérielle.

• Restez actif.L'exercice peut vous aider à contrôler votre poids et votre tension artérielle. Évitez simplement les sports de contact où vous pourriez blesser vos reins.

• Ne fumez pas. Si vous fumez, demandez l'aide de votre médecin pour arrêter. Le tabagisme endommage les vaisseaux sanguins des reins, et il peut créer davantage de kystes.

• Buvez beaucoup d'eau.La déshydratation peut entraîner une augmentation du nombre de kystes.

Perspectives ADPKD

Les kystes se développent souvent très lentement. Ils peuvent se développer encore plus lentement lorsque vous contrôlez votre tension artérielle et que vous adoptez un mode de vie sain. Mais après plusieurs années, ils peuvent devenir assez gros pour endommager vos reins. Avec le temps, certaines personnes souffrent d'insuffisance rénale et ont besoin d'une dialyse ou d'une transplantation rénale.

La rapidité avec laquelle la maladie s'aggrave peut dépendre de l'anomalie de l'un de vos deux gènes PKD. Les personnes présentant un défaut dans le gène PKD1 ont tendance à souffrir d'insuffisance rénale avant celles qui ont un problème dans le gène PKD2.

Complications de l'ADPKD

L'ADPKD peut également augmenter votre risque pour d'autres problèmes de santé, tels que :

• Un renflement dans un vaisseau sanguin du cerveau, appelé anévrisme.

• Kystes du foie et du pancréas

• Diverticulose

• Hernies

• Maladies des valves cardiaques telles que le prolapsus de la valve mitrale et la régurgitation aortique.

• Hypertension artérielle

• Perte de la fonction rénale

• Douleurs persistantes

• Hypertension artérielle pendant la grossesse (prééclampsie).

• Problèmes de côlon

Obtenir du soutien

Pour plus d'informations sur l'ADPKD, visitez le site Web de la Fondation PKD.