Guide du médecin sur les symptômes, les causes et le traitement de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, une maladie sanguine rare.
C'est une maladie du sang rare qui provient de tes gènes. Si tu en es atteint, ton système immunitaire attaque les globules rouges de ton corps et les décompose. Il leur manque certaines protéines qui les protègent.
On peut être atteint d'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) à tout âge. On ne naît pas avec cette maladie. Bien que cette maladie puisse être mortelle, des traitements peuvent vous aider à vous sentir mieux et à contrôler certaines de ses complications.
Cette maladie affecte chaque personne différemment. Certaines personnes n'ont que des problèmes mineurs. Pour d'autres, c'est beaucoup plus grave. Le plus grand risque est la formation de caillots sanguins. Jusqu'à 30 % des personnes atteintes de PNH en ont un à un moment donné.
Causes
La PNH est causée par un problème au niveau d'un gène. Mais vous ne l'obtenez pas de vos parents, et vous ne pouvez pas le transmettre à vos enfants.
Une modification d'un gène, appelée mutation, entraîne la fabrication par votre organisme de globules rouges anormaux. Ces cellules ne possèdent pas de protéines qui les protègent de votre système immunitaire. Votre corps les décompose donc. Les scientifiques appellent ce processus l'hémolyse.
Certains médecins pensent que la PNH est liée à une faiblesse de la moelle osseuse. Les personnes atteintes d'un certain type d'anémie, appelée anémie aplastique, sont plus susceptibles de contracter la PNH.
L'inverse est également vrai : Les personnes atteintes de PNH sont plus susceptibles de souffrir d'anémie aplastique, mais ce n'est pas le cas de tout le monde. Dans cette affection, votre moelle osseuse cesse de fabriquer de nouvelles cellules sanguines.
Symptômes
L'affection tire son nom de l'un de ses symptômes : du sang rouge foncé ou brillant dans les urines, la nuit ou le matin. "Paroxystique" signifie "soudain", "nocturne" signifie "la nuit" et "hémoglobinurie" signifie "sang dans l'urine". Elle survient chez jusqu'à 50 % des personnes atteintes de PNH.
Les symptômes de la maladie sont causés par :
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Des globules rouges brisés
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Trop peu de globules rouges (ce qui peut provoquer une anémie).
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Caillots de sang dans les veines
Vous pouvez présenter de nombreux symptômes ou seulement quelques-uns. En général, plus vous avez de cellules sanguines défectueuses dans votre organisme, plus l'affection vous affecte.
Les globules rouges cassés et l'anémie peuvent vous faire :
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vous vous sentez fatigué et faible
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Maux de tête
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Sensation d'essoufflement
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Avoir un rythme cardiaque irrégulier
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Douleurs au ventre
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Avez des problèmes pour avaler
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Avoir une peau pâle ou jaunâtre
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Se fait facilement des bleus
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Les hommes peuvent avoir des difficultés à avoir ou à conserver une érection
Les symptômes des caillots sanguins dépendent de l'endroit où le caillot se produit :
Peau
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Zone rouge, douloureuse ou enflée
Bras ou jambe :
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Membre douloureux, chaud et gonflé.
Estomac
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Douleur
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Ulcères et saignements
Cerveau
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Maux de tête importants avec ou sans vomissements
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Crises d'épilepsie
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Difficultés à bouger, à parler ou à voir
Poumons
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Difficulté à respirer
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Douleur aiguë à la poitrine
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Crachats de sang
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Transpiration
Les caillots sanguins peuvent être dangereux. Si vous pensez en avoir un, appelez immédiatement votre médecin.
Appelez le 911 ?
si vous avez des difficultés à respirer ou à vous déplacer, à parler ou à voir, si vous avez un mal de tête soudain, une douleur dans la poitrine ou si vous avez une crise d'épilepsie.
Obtenir un diagnostic
Votre médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux et sur les symptômes que vous avez remarqués. Il pourra également vous demander :
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Avez-vous remarqué la présence de sang dans vos urines ?
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Quels sont les médicaments que vous prenez ?
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Avez-vous eu des signes de formation de caillots sanguins ?
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Avez-vous eu des problèmes d'estomac ou de digestion ?
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Avez-vous été testé pour une anémie aplastique ou un trouble de la moelle osseuse ?
Vous allez subir des analyses de sang de routine. L'une d'entre elles consistera à compter le nombre de cellules sanguines que vous avez. Vous passerez probablement aussi d'autres tests, comme la cytométrie de flux, qui vérifie si vos globules rouges ont les protéines qui devraient les protéger.
Votre médecin pourra également vérifier votre taux de fer ou prélever un échantillon de votre moelle osseuse. Si vous présentez des symptômes de caillot sanguin, il utilisera d'autres tests pour les rechercher également.
Questions à poser à votre médecin
Vous allez probablement avoir beaucoup de choses à demander. Utilisez cette liste pour vous aider à obtenir les informations dont vous avez besoin.
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Qu'est-ce qui vous permet d'être sûr que j'ai une PNH ?
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Dois-je faire d'autres examens ?
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Quel est mon taux de cellules PNH ?
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Est-ce que je me sentirai différemment au fil du temps ?
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Certains symptômes sont-ils plus dangereux que d'autres ?
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Que puis-je faire pour me sentir mieux ?
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Quelles sont mes options de traitement ?
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Comment vais-je me sentir ?
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Comment saurons-nous si le traitement est efficace ?
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Une greffe de moelle osseuse pourrait-elle m'aider ?
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Si oui, comment puis-je trouver une bonne personne compatible pour une greffe ?
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Puis-je participer à un essai clinique ?
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Est-ce que je pourrai avoir des enfants ?
Traitement
La plupart des traitements de la PNH visent à atténuer les symptômes et à prévenir les problèmes. Votre traitement dépendra de la gravité de vos symptômes et de votre maladie.
Si vous ne présentez que quelques symptômes de l'anémie, vous pouvez avoir besoin :
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D'acide folique pour aider votre moelle osseuse à fabriquer davantage de cellules sanguines normales.
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Des compléments en fer pour fabriquer plus de globules rouges
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Eculizumab (Soliris).
Ce médicament... empêche la dégradation des globules rouges. Cela peut améliorer l'anémie, diminuer ou arrêter le besoin de transfusions sanguines, et réduire les caillots sanguins. Il peut vous rendre plus susceptible de contracter une infection par la méningite, vous devrez donc peut-être recevoir un vaccin contre la méningite.
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Ravulizumab (Ultomiris).
Le ravulizumab est pratiquement identique à l'éculizumab mais il a été démontré qu'il dure plus longtemps. Au lieu de perfusions bihebdomadaires, les patients n'ont besoin que de six ou sept perfusions par an.
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Le pegcetacoplan (Empaveli) est une thérapie ciblée qui peut être prescrite aux personnes qui débutent un traitement ou qui passent de l'éculizumab ou du revulizumab.
Les autres traitements comprennent :
Les transfusions sanguines.
Elles permettent de traiter l'anémie, le problème le plus courant du PNH.
Anticoagulants.
?Ces médicaments rendent votre sang moins susceptible de coaguler.
Moelle osseuse
cellule souche
transplantation.
Cette procédure est le seul remède contre la PNH. Pour en bénéficier, vous aurez besoin qu'une personne en bonne santé, généralement un frère ou une sœur, donne des cellules souches pour remplacer celles de votre moelle osseuse. Il ne s'agit pas de cellules souches embryonnaires.
En général, en raison des risques graves pour la santé, les médecins ne proposent une greffe de moelle osseuse qu'aux jeunes gens atteints de PNH sévère. Si votre médecin pense que cela pourrait vous convenir, discutez avec lui des risques et des avantages.
Si votre PNH ne s'améliore pas avec les traitements habituels, vous pouvez demander à votre médecin si vous pouvez participer à un essai clinique. Ces études de recherche testent de nouvelles méthodes de traitement de la PNH, avant qu'elles ne soient disponibles pour tout le monde. Demande à ton médecin ce que cela implique et ce que tu dois prendre en compte avant de t'inscrire.
Prenez soin de vous
Lorsque vous êtes atteint de PNH, il est encore plus important de prendre soin de vous, afin de vous sentir au mieux de votre forme. ?
Adoptez un régime alimentaire sain
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Votre corps absorbe mieux le fer lorsque vous l'obtenez avec de la vitamine C. Essayez des combos comme des céréales enrichies en fer avec des fraises ou une salade d'épinards avec des tranches d'orange.
Faites de l'exercice.
La fatigue fait qu'il est plus difficile de rester actif. Demandez à votre médecin quel type d'entraînement vous convient le mieux. Si votre taux de globules rouges est très bas, évitez les activités qui font battre votre cœur plus vite, vous font mal à la poitrine ou sollicitent votre respiration.
Protégez-vous.
Essayez de ne pas contracter d'infections. Lave-toi souvent les mains et évite les foules et les personnes malades. Prévenez votre médecin si vous avez de la fièvre ou si vous vous sentez plus fatigué que d'habitude. Demandez-lui si vous êtes à jour dans vos vaccins.
Obtenez du soutien.
Parlez avec d'autres personnes qui savent ce que vous vivez. Demandez à votre médecin quels sont les moyens d'entrer en contact, comme un groupe de soutien de la PNH qui se réunit localement ou en ligne.
Si vous êtes une femme qui souhaite être enceinte, parlez-en d'abord à votre médecin. Le PNH peut causer des problèmes qui rendent la grossesse risquée pour vous et votre bébé. Si vous tombez enceinte, vos médecins suivront de près votre état de santé et celui du bébé.
Prenez soin de vos émotions.
Elles font aussi partie de votre santé. Il est normal de ressentir de la colère, de la tristesse ou du stress après votre diagnostic. Vous trouverez peut-être utile de parler avec un conseiller, surtout si ces sentiments commencent à affecter votre vie quotidienne. Demandez à votre médecin de vous recommander un conseiller.
Vous pouvez également envisager de rejoindre un groupe de soutien, où vous pourrez parler avec d'autres personnes qui comprennent ce que vous vivez parce qu'elles sont passées par là elles aussi. Demandez aussi à votre médecin de vous conseiller.
Vos amis et votre famille voudront savoir ce qui se passe avec vous et ce qu'ils peuvent faire pour vous. Dis-leur ce qui pourrait leur être utile.
Ce à quoi il faut s'attendre
La PNH est différente pour chacun. Il est difficile de prédire si vous aurez des symptômes plus légers ou plus graves, ou si vous développerez d'autres pathologies.
La maladie peut également vous rendre plus susceptible de présenter d'autres affections liées au sang, comme l'anémie aplastique et les syndromes myélodysplasiques (SMD). Les SMD sont un groupe de maladies de la moelle osseuse dans lesquelles vous avez des difficultés à fabriquer des cellules sanguines normales.
Le PNH augmente également vos chances de développer un type de leucémie, un cancer qui se développe dans la moelle osseuse.
Obtenir du soutien
La Fondation internationale Aplastic Anemia & MDS peut vous aider à entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de PNH et à trouver les services dont vous avez besoin.
