Le déficit en alpha-1-antitrypsine est héréditaire et peut entraîner une maladie pulmonaire, surtout si vous fumez. S'il y a un risque que vous soyez atteint d'un déficit en alpha-1 antitrypsine, vous voudrez peut-être passer un test de dépistage.
Si vous pensez qu'il y a une chance que vous soyez atteint d'alpha-1, vous devriez vous faire tester. Bien qu'il n'y ait pas encore de remède, vous pouvez prendre des mesures intelligentes pour protéger vos poumons et obtenir les traitements appropriés.
Comme la plupart des personnes atteintes du déficit en alpha-1 ne le savent pas, de nombreux experts recommandent le dépistage du déficit en alpha-1 à toutes les personnes atteintes de BPCO ou d'emphysème. Il est également conseillé si vous souffrez d'un asthme qui ne s'améliore pas avec un traitement.
Quels sont les symptômes ?
La plupart des symptômes de l'alpha-1 sont dus aux effets dans les poumons.
Les symptômes de l'alpha-1 comprennent :
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un essoufflement
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Respiration sifflante
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Fréquent ? rhume, grippe ou bronchite
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Fatigue
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Perte de poids inexpliquée
Bien que cela ne soit pas fréquent, certaines personnes développent des symptômes hépatiques, qui comprennent :
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La jaunisse, qui provoque une coloration jaunâtre de votre peau et de vos yeux.
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Gonflement du ventre et des jambes
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How You Get Alpha-1
Les personnes qui développent la maladie ont deux gènes défectueux, un transmis par chaque parent.
Il est possible de n'avoir qu'un seul gène défectueux, ce qui fait de vous un porteur. Vous n'aurez pas d'alpha-1 ? vous-même, mais vous transmettrez le gène à vos enfants.
Un test peut montrer que vous avez les deux gènes. Il ne peut pas dire avec certitude ce qu'il adviendra de votre santé. Si vous héritez de deux gènes défectueux, vous risquez de développer un emphysème dans la quarantaine ou la cinquantaine - ou de ne jamais présenter de symptômes de maladie pulmonaire. Si vous n'êtes pas testé, vous ne saurez peut-être même jamais que vous êtes atteint d'alpha-1.
Tests sanguins et examens pulmonaires
La meilleure façon de diagnostiquer l'alpha-1 est un test qui examine votre ADN (information génétique). Votre médecin prélèvera un échantillon de sang. Les employés du laboratoire vérifieront si votre échantillon contient les gènes défectueux qui causent l'alpha-1.
Une autre analyse de sang permet de mesurer la quantité de protéine alpha-1 présente dans votre organisme.
Votre médecin peut également vous proposer des tests pour rechercher une maladie pulmonaire. Ceux-ci peuvent inclure :
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Un scanner. Ce type de radiographie permet de repérer l'emphysème.
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La spirométrie, qui est un test pulmonaire permettant de mesurer la quantité d'air que vous inspirez et expirez en un court laps de temps.
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Une analyse des gaz du sang pour mesurer la quantité d'oxygène dans votre sang.
Pourquoi faire un test de dépistage de l'alpha-1 ?
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'alpha-1, il existe des traitements pour retarder ou prévenir la maladie pulmonaire.
Il est également important de savoir si vous pouvez transmettre les gènes aux membres de votre famille.
Un mode de vie sain - comprenant une alimentation équilibrée, de l'exercice régulier et le fait de ne pas fumer - peut contribuer à maintenir vos poumons dans le meilleur état possible. Si vous développez une maladie pulmonaire, vous pouvez travailler avec votre médecin sur un plan qui vous aidera à gérer les symptômes et à vous sentir au mieux.
Parlez à votre médecin si vous avez des inquiétudes sur la manière de protéger votre vie privée en cas de test de dépistage.
