Hypercholestérolémie héréditaire : Conditions génétiques, antécédents familiaux et habitudes malsaines

L'hypercholestérolémie est-elle inscrite dans vos gènes ? Ou est-ce dû aux habitudes de votre famille ? Le médecin l'explique.

Au cours de sa première année d'études supérieures aux États-Unis, Susan Addis a reçu deux choses de sa mère, restée au Royaume-Uni : un colis de friandises européennes et une mise en garde contre un taux de cholestérol extrêmement élevé.

Elle a envoyé une lettre qui disait : "Si tu n'as pas mangé toutes les friandises que je t'ai envoyées pour Noël, il faut que tu les manges maintenant, parce qu'une fois que tu auras fait des analyses de sang, on te dira probablement que tu ne peux pas les manger", se souvient Susan Addis.

La mère d'Addis venait d'apprendre qu'elle avait un taux de cholestérol très élevé : 500 mg/dL. (Tout taux supérieur à 200 est considéré comme élevé.) Le médecin avait recommandé que ses trois enfants soient également testés.

Addis, qui avait 24 ans à l'époque, raconte qu'elle a pratiquement dû supplier le médecin du centre de santé étudiant de lui faire passer le test. Elle était jeune, en bonne santé et n'était pas en surpoids. Mais elle a insisté.

Le résultat : Son cholestérol total était de 350 mg/dL. Elle raconte que le médecin a minimisé ce chiffre, disant qu'il était un peu plus élevé que ce qu'il souhaitait.

Lorsqu'elle a trouvé à la librairie du campus un livre indiquant les taux de cholestérol des Américains, elle a réalisé que le sien était presque hors norme.

Il s'avère que Mme Addis a hérité d'une maladie rare appelée hypercholestérolémie familiale. Cette maladie permet au cholestérol de s'accumuler, quels que soient votre poids, votre régime alimentaire et votre activité physique.

Mais les personnes qui ne sont pas atteintes de cette maladie génétique peuvent quand même hériter d'une prédisposition à l'hypercholestérolémie ou au développement de facteurs de risque pour cette maladie. Il se peut aussi que vous ayez simplement repris les habitudes de vos parents qui peuvent favoriser l'hypercholestérolémie, même si ce n'est pas dans vos gènes.

Quand c'est dans vos gènes

Près d'un adulte sur 3 a un taux de cholestérol élevé. Seule une personne sur 300 est atteinte d'hypercholestérolémie familiale. Toute personne qui possède l'une des 1 500 variantes génétiques possibles à l'origine de cette maladie a 50 % de chances de transmettre ce gène à ses enfants.

Addis a eu le gène de sa mère. La fille d'Addis l'a aussi, mais pas son fils.

La plupart des variantes génétiques à l'origine de l'hypercholestérolémie impliquent une protéine appelée récepteur des LDL. Cette protéine élimine le LDL, ou mauvais cholestérol, dans le sang. Mais chez la plupart des personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale, cette protéine ne fait pas son travail.

Les personnes atteintes de cette maladie ont un taux de cholestérol élevé dès la naissance. Si elle n'est pas traitée, elle peut provoquer des crises cardiaques à un âge précoce.

Le traitement de cette maladie - un régime pauvre en graisses, de l'exercice et des médicaments pour réduire le taux de cholestérol - est le même que pour toute personne présentant un taux de cholestérol élevé. Mais même avec le traitement, le cholestérol peut rester élevé si vos gènes sont aux commandes.

Une personne atteinte d'un trouble génétique peut ne pas réagir comme une autre personne qui ne présente pas une forme génétique d'hypercholestérolémie. Leurs efforts peuvent donc s'avérer moins fructueux, et c'est un point vraiment frustrant, déclare Erica Spatz, MD, cardiologue généraliste et professeur à la Yale School of Medicine.

Alors qu'elle était encore en études supérieures, Mme Addis a adopté un régime alimentaire extrême et s'est entraînée tous les jours pour maintenir son taux de cholestérol à 240 mg/dL, ce qui est encore trop élevé. Ce mode de vie n'était pas tenable après avoir terminé ses études et commencé sa carrière. Aujourd'hui, à 54 ans, Addis contrôle son cholestérol grâce à des médicaments et à un régime alimentaire raisonnable.

Même si vous n'êtes pas atteint d'une maladie génétique rare, de nombreux facteurs à l'origine de l'hypercholestérolémie peuvent être génétiques dans une certaine mesure. L'obésité, un indice de masse corporelle (IMC) élevé, un tour de taille élevé et un rapport taille/hanche élevé : Chacun de ces facteurs est un facteur de risque d'hypercholestérolémie, et chacun d'eux peut être déterminé en partie par vos gènes. Certaines personnes peuvent également avoir une prédisposition génétique à la suralimentation, qui peut conduire à l'obésité. Le diabète est également un facteur de risque d'hypercholestérolémie, et la génétique joue un rôle dans le choix des personnes qui en sont atteintes ou non.

Mais dans ces cas-là, votre mode de vie peut faire une grande différence dans le franchissement ou non de la limite de votre cholestérol. Pour ce faire, vous pouvez commencer de nouvelles traditions familiales.

Votre mode de vie hérité

Vos gènes ne sont pas la seule chose que vous héritez de vos parents. Vous héritez aussi de certaines de leurs habitudes, les bonnes comme, malheureusement, les moins bonnes.

La nature et l'éducation - c'est-à-dire vos gènes et ce qui vous est enseigné à la maison - jouent un rôle dans l'hypercholestérolémie, explique le Dr Mike Sevilla, médecin de famille au Salem Regional Medical Center à Salem, OH.

Les habitudes alimentaires de vos parents peuvent commencer à influencer vos habitudes et préférences avant même votre naissance. Des études montrent que lorsque les femmes mangent une variété de saveurs pendant la grossesse, leurs bébés sont plus susceptibles d'accepter ces saveurs plus tard. Les arômes de l'ail, du curry, du cumin et d'autres épices se retrouvent dans le liquide amniotique, que le bébé avale dans l'utérus.

Dans une expérience, des femmes ont bu soit du jus de carotte, soit de l'eau pendant leur grossesse. Après la naissance des bébés, ceux dont les mères avaient bu du jus de carotte étaient moins susceptibles de faire des grimaces de mauvais goût la première fois qu'ils mangeaient des carottes. Il en a été de même dans une étude portant sur des femmes ayant bu du jus de carotte pendant l'allaitement.

Vos parents ont influencé vos habitudes et préférences alimentaires en grandissant, simplement par ce qu'ils mangeaient devant vous.

Les familles ont tendance à manger des aliments similaires. Les habitudes alimentaires de nombreuses personnes reflètent ce avec quoi elles ont grandi, ce qui les réconforte, explique Mme Spatz.

Les aliments que vos parents ont pu vous offrir en récompense et ceux qu'ils vous ont interdits jouent également un rôle. Ironiquement, si vous n'avez jamais été autorisé à manger des sucreries ou des aliments gras pendant votre enfance, vous pouvez avoir tendance à en abuser aujourd'hui.

De même, vous avez plus de chances d'être physiquement actif si vos parents l'étaient. À l'inverse, les parents fumeurs sont plus susceptibles d'avoir des enfants fumeurs. Et cela fait augmenter le cholestérol.

Lorsqu'il s'agit de mauvaise alimentation, de manque d'exercice ou de tabagisme, il peut être très difficile de briser ce cycle familial, dit Sevilla. Mais c'est encore possible.

Comment faire face à votre histoire familiale

Les choix de mode de vie et les médicaments peuvent aider à réparer les dommages causés par des gènes défectueux et des traditions familiales profondément ancrées.

J'ai grandi en mangeant beaucoup de fromage, et j'adore le fromage, mais maintenant, j'évite les produits laitiers riches en graisses, dit Addis. Et je choisis de ne pas manger de viande rouge ni d'œufs entiers. Elle porte un traceur d'activité qui la motive à rester active. Ses médicaments l'aident à faire ce que le régime alimentaire et l'exercice physique ne peuvent pas faire.

Aujourd'hui, son cholestérol se maintient entre 220 et 240 grâce aux médicaments qu'elle prend.

Ce qui la motive, dit Mme Addis, c'est de penser en termes positifs, plutôt qu'en termes négatifs. Lorsque votre médecin vous dit que vous avez un taux de cholestérol élevé et que vous devez faire quelque chose, vous pensez que vous n'êtes pas censé avoir ceci ou cela. Mais j'ai pensé aux nouvelles choses que je pouvais essayer, dit-elle.

Cela m'a vraiment aidé à commencer à explorer davantage la cuisine, à penser à utiliser des épices, des ingrédients intéressants et à essayer de nouvelles recettes. Il y a beaucoup de choses très bonnes qui ne sont pas forcément riches en graisses. On peut manger plus sainement tout en dégustant des plats savoureux.

C'est un héritage que tout le monde aimerait transmettre.

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