Découvrez les causes, les symptômes et le traitement de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote, une maladie qui vous amène à avoir un taux de cholestérol très élevé.
Vous avez probablement entendu dire qu'il faut surveiller son cholestérol pour éloigner les maladies cardiaques. C'est également vrai pour l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Cette maladie peut entraîner une augmentation considérable de votre taux de cholestérol. Si votre médecin vous dit que vous en êtes atteint, il est important de suivre un traitement pour réduire vos risques de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral.
On n'attrape pas l'HFH comme on attrape un rhume. C'est un état avec lequel vous êtes né et qui vous a été transmis par des gènes que vous avez reçus de vos parents. Avec le temps, votre taux de cholestérol élevé peut endommager vos artères, qui transportent le sang et l'oxygène de votre cœur vers le reste de votre corps. Cela augmente vos chances de subir une crise cardiaque à un jeune âge.
Le régime alimentaire, l'exercice physique et, surtout, les médicaments peuvent faire baisser votre taux de cholestérol. Apprenez à connaître votre risque d'HFH et faites-vous traiter rapidement pour réduire vos risques de maladie cardiaque.
Causes
L'HeFH est causée par la modification d'un gène qui rend plus difficile l'élimination par votre organisme du cholestérol LDL dans votre sang.
Le cholestérol est une substance grasse et cireuse présente dans votre sang et vos cellules. Il se déplace dans votre organisme sous deux formes : le HDL et le LDL.
Le HDL aide à transporter le cholestérol vers le foie pour qu'il soit éliminé de l'organisme. On l'appelle le "bon" cholestérol. Le LDL est appelé "mauvais" cholestérol car il endommage les artères et peut entraîner des maladies cardiaques.
Si vous êtes atteint d'hypercholestérolémie, vous avez hérité d'un gène défectueux de l'un de vos parents. Si vous êtes un parent et que vous avez le gène, vous avez une chance sur deux de le transmettre à chacun de vos enfants.
La HeFH touche environ 1 personne sur 500. Chez les personnes blanches dont les familles sont originaires d'Europe, le taux peut atteindre 1 personne sur 200.
Vous avez peut-être entendu parler d'une maladie au nom similaire appelée hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH). Elle diffère de l'HFH par la façon dont elle est transmise par les parents. Au lieu de recevoir un gène défectueux d'un seul de vos parents, vous êtes atteint d'hypercholestérolémie familiale homozygote lorsque vous héritez d'un gène défectueux de chaque parent.
Le HoFH est plus grave que le HeFH, mais il est rare. Seule une personne sur un million en est atteinte.
Symptômes
En l'absence de traitement, l'hypercholestérolémie entraîne un taux de LDL et de cholestérol total extrêmement élevé.
Le cholestérol LDL supplémentaire peut former des amas appelés plaques dans les parois de vos artères. La plaque rétrécit les artères de sorte que moins de sang peut y circuler. C'est ce qu'on appelle le durcissement des artères.
Lorsque cela se produit, votre cœur doit travailler plus fort pour faire circuler le sang dans votre corps. Avec le temps, votre cœur peut être endommagé et vous pouvez souffrir d'une maladie cardiaque. Si cela se produit, l'un des principaux symptômes est une douleur thoracique appelée angine de poitrine. Sans traitement, elle peut entraîner une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
Le rétrécissement des vaisseaux sanguins peut empêcher une quantité suffisante de sang d'atteindre votre cœur. Ou bien un morceau de plaque peut se détacher et rester coincé dans un vaisseau sanguin qui alimente le cœur ou le cerveau en sang.
Si le flux sanguin vers votre cœur est bloqué, des parties de votre muscle cardiaque peuvent mourir et vous aurez une crise cardiaque. Si vous êtes un homme et que vous ne vous faites pas soigner, vous pouvez avoir une crise cardiaque dès la quarantaine ou la cinquantaine. Si vous êtes une femme, vous avez également un risque plus élevé de crise cardiaque, mais celle-ci peut souvent survenir plus tard dans votre vie, peut-être dans la soixantaine.
Consultez immédiatement un médecin si vous présentez les symptômes d'une crise cardiaque :
-
Une pression, un serrement ou une douleur dans la poitrine.
-
Douleur dans le haut du dos ou dans le cou
-
Douleur qui irradie le long des bras
-
Nausées ou vomissements
-
Essoufflement
-
Fatigue
Obtenez immédiatement une aide médicale d'urgence si vous présentez des signes avant-coureurs d'un accident vasculaire cérébral, notamment :
-
Difficulté à parler
-
Faiblesse dans le bras ou la jambe
-
Abaissement du visage d'un côté
-
Perte d'équilibre
Un taux élevé de cholestérol dans le sang peut également provoquer d'autres symptômes.
Xanthomes
Ce sont des bosses sous votre peau qui se forment lorsque le cholestérol supplémentaire dans votre sang s'agglomère. Elles sont généralement de couleur jaune ou orange.
Ils se situent le plus souvent dans les tendons, en particulier dans le tendon d'Achille à l'arrière du talon et dans les articulations des mains.
Parfois, ces excroissances peuvent également se former sur votre :
-
Mains
-
Coudes
-
Genoux
-
Pieds
-
Fesses
Certains xanthomes peuvent être très petits. D'autres peuvent atteindre une taille de 10 cm. Les petites bosses peuvent se rejoindre pour former des excroissances plus importantes. Elles ne causent pas nécessairement de la douleur, mais cela dépend de leur emplacement.
Xanthélasmas
Ce sont des xanthomes qui se développent sur vos paupières. Ils sont jaunes et se forment près du coin interne de l'œil, souvent sur la paupière supérieure. Vous verrez généralement la même excroissance de forme identique sur les paupières gauche et droite. Elles peuvent s'agrandir avec le temps et être permanentes.
Tendinite d'Achille
Lorsque des xanthomes se forment dans votre tendon d'Achille, ils peuvent provoquer une tendinite d'Achille : douleur, raideur et gonflement à l'arrière du talon.
Arc cornéen
Il s'agit d'une affection qui survient lorsque le cholestérol forme des dépôts autour de l'extérieur de la cornée, la couche transparente qui recouvre l'avant de l'œil.
Il ressemble à un anneau blanc ou gris autour de l'iris, la partie colorée de votre œil. Cela n'affectera pas votre vision.
Obtenir un diagnostic
Certains examens simples peuvent aider votre médecin à déterminer si vous ou votre enfant êtes atteint d'une HFH. Il est important d'obtenir le bon diagnostic, le plus tôt possible, afin de commencer un traitement pour faire baisser votre taux de cholestérol.
Bien que les enfants ne soient pas nécessairement exposés à un risque de crise cardiaque, leur taux de cholestérol élevé les expose à un risque de maladie cardiaque plus tard. Un traitement précoce ou un changement de mode de vie peuvent aider votre enfant à réduire son taux de cholestérol et à rester en bonne santé.
Si vous ou votre enfant présentez l'un de ces signes, parlez-en à votre médecin pour savoir si vous devez vous faire examiner pour une HeFH :
-
Un taux de cholestérol LDL élevé lors d'une analyse de sang qui ne diminue pas avec des changements de régime alimentaire. Élevé signifie supérieur à 190 milligrammes par décilitre (mg/dL) chez les adultes et 160 mg/dL chez les enfants de moins de 16 ans.
-
Antécédents familiaux d'hypercholestérolémie
-
Parents masculins ayant eu une crise cardiaque ou une maladie cardiaque avant 60 ans, ou parents féminins ayant eu l'un ou l'autre avant 70 ans.
-
Xanthomes
-
Tendons d'Achille gonflés
-
Pieds douloureux et gonflés
-
Taches jaunes ou blanches sur les yeux
-
Douleurs thoraciques
Votre médecin ou le pédiatre de votre enfant procédera également à un examen physique pour rechercher des signes de la maladie.
Tests
Votre médecin effectuera également un ou plusieurs tests pour vérifier si vous ou votre enfant êtes atteints de l'HeFH.
Tests sanguins. Si votre médecin pense que vous êtes atteint de l'HeFH, il effectuera une analyse de sang pour vérifier votre taux de cholestérol. Avec l'HeFH, votre :
-
Le taux de cholestérol total sera supérieur à 300 mg/dl.
-
Le taux de cholestérol LDL sera supérieur à 200 mg/dL
Tests cardiaques. Une épreuve d'effort anormale peut être un indice que vous souffrez d'une maladie cardiaque. Cet examen montre le fonctionnement de votre tic-tac lorsque vous le faites monter en régime. Vous marcherez sur un tapis roulant pendant que votre médecin suit les battements de votre cœur.
Test génétique. Le signe génétique le plus courant de l'HFH est une mutation, ou un changement, dans votre gène LDLR. C'est le gène qui affecte votre taux de cholestérol.
Des changements dans ces autres gènes pourraient également suggérer que vous êtes atteint d'une HeFH :
-
Apolipoprotéine B-100
-
PCSK9
-
LDLRAP1
Vous devrez donner un petit échantillon de tissu pour ce test. Vous pouvez faire un prélèvement à l'intérieur de votre joue pour gratter quelques cellules, qui seront envoyées à un laboratoire pour voir quelles modifications génétiques vous pouvez avoir. Les bébés peuvent subir une petite piqûre de peau sur le talon pour recueillir un peu de sang au lieu d'un prélèvement dans la joue.
Si l'hypercholestérolémie ou les crises cardiaques sont présentes dans votre famille, tout le monde peut être testé pour ces problèmes génétiques.
Questions pour votre médecin
-
Quels sont les médicaments qui me conviennent le mieux ?
-
Les médicaments ont-ils des effets secondaires ?
-
Quels sont les nouveaux symptômes que je dois surveiller ?
-
A quelle fréquence dois-je vous voir ?
-
Dois-je consulter d'autres spécialistes ? Lesquels ?
-
Dois-je perdre du poids ?
-
Quels sont les aliments que je dois éviter ?
-
Quelle quantité d'exercice dois-je faire, et quels types sont les meilleurs ?
Traitement
Si vous avez reçu un diagnostic d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFH), votre médecin travaillera avec vous pour déterminer la meilleure façon de traiter la maladie. Quelle que soit votre décision, l'objectif est de réduire votre taux de "mauvais" cholestérol LDL et de diminuer votre risque de maladie cardiaque. Souvent, il faut une combinaison de médicaments - ainsi qu'un régime alimentaire et de l'exercice - pour faire baisser le taux de cholestérol.
Changement de mode de vie
Des études menées auprès de personnes atteintes d'HFH montrent que plus votre mode de vie est sain, moins vous risquez de souffrir de maladies cardiaques à l'avenir.
Essayez de maintenir un poids sain, de contrôler votre tension artérielle et de ne pas fumer. Discutez avec votre médecin pour savoir comment effectuer ces changements de la manière la plus sûre pour vous. Voici d'autres conseils pour adopter des habitudes plus saines :
Adoptez une alimentation pauvre en graisses. Évitez les aliments riches en graisses saturées et trans, comme le bœuf, le porc, l'huile de noix de coco, les jaunes d'œufs et le lait entier. Mangez plutôt des légumes, des fruits, des grains entiers, des noix, des fruits de mer, de la volaille maigre et des produits laitiers faibles en gras.
Vous pouvez suivre ce que vous mangez en tenant un journal ou en travaillant avec un nutritionniste. Une fois que vous aurez appris quelques trucs faciles sur les aliments à éviter ou à remplacer, le régime deviendra une seconde nature. Quelques pistes pour commencer :
-
Restez à l'écart des aliments préemballés, hautement transformés et frits.
-
Évitez le beurre, la margarine, la vinaigrette et la mayonnaise. Essayez plutôt l'huile végétale.
-
Choisissez des viandes maigres comme le poulet, le poisson et la dinde, et évitez les viandes rouges ou grasses comme le bœuf et le bacon.
-
Limitez les boissons contenant de l'alcool ou beaucoup de sucre.
-
Mangez une grande variété de fruits, de légumes et de céréales complètes.
Faites de l'exercice. Marchez, nagez, dansez, faites du vélo, montez des escaliers et faites d'autres activités qui font pomper votre cœur plus fort. Même si vous avez une alimentation idéale et un poids santé, il est important de rester actif. Faites de l'aérobic - une activité qui fait pomper votre cœur - pendant au moins 30 minutes, quatre fois par semaine ou plus, pour aider à réduire les taux de graisses et de cholestérol dans votre sang.
Fixez-vous un objectif quant à la quantité d'exercice que vous voulez faire, et commencez lentement. Ensuite, augmentez lentement le nombre de fois par semaine où vous vous entraînez et la durée de vos séances.
Perdez du poids supplémentaire. Si vous êtes en surpoids, perdez quelques kilos en suivant un régime et en faisant de l'exercice.
Si vous fumez, arrêtez. Demandez à votre médecin des conseils pour arrêter de fumer. La cigarette augmente le risque de maladie cardiaque.
Traitement médical
Les changements de mode de vie ne sont généralement pas suffisants pour traiter l'HFH. Vous devrez également prendre des médicaments pour réduire votre taux de cholestérol.
Les statines. Le premier type de médicament que votre médecin peut vous prescrire s'appelle une statine. Il bloque l'un des composés dont votre organisme a besoin pour fabriquer du cholestérol et l'aide à absorber le cholestérol présent dans votre sang. Étant donné que l'hypercholestérolémie peut faire augmenter considérablement votre taux de cholestérol, votre médecin peut vous suggérer de prendre des doses élevées de statines.
Des études montrent que la prise des doses maximales de rosuvastatine ou d'atorvastatine - les statines les plus puissantes - peut réduire votre taux de LDL de plus de 50 %. Les autres statines comprennent :
-
Lovastatine (Mevacor)
-
Pravastatine (Pravachol)
-
Simvastatine (Zocor)
Inhibiteurs de PCSK9. L'alirocumab (Praluent) et l'évolocumab (Repatha) sont des médicaments de ce groupe. Ils permettent à votre foie d'éliminer plus facilement le cholestérol LDL de votre sang. Votre médecin peut vous recommander ces médicaments si vous prenez la dose maximale de statines mais que votre taux de LDL reste élevé. L'évolocumab a été approuvé comme traitement pour la prévention des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux chez les personnes atteintes de maladies cardiovasculaires.
Ezetimibe (Zetia). Il s'agit d'un médicament qui empêche votre organisme d'absorber tout le cholestérol que vous consommez. Il est souvent efficace lorsqu'il est associé à des statines. Votre médecin peut vous suggérer le Liptruzet, qui contient de l'atorvastatine et de l'ézétimibe, ou le Vytorin, un médicament qui combine l'ézétimibe et une statine appelée simvastatine.
Autres médicaments. Il n'est pas rare que les personnes atteintes d'HFH prennent deux, trois, voire quatre médicaments pour réduire leur taux de cholestérol. Votre médecin peut également prescrire des séquestrants d'acides biliaires (colesevelam, WelChol), des fibrates (fenofibrate, gemfibrozil) et de l'acide nicotinique (Niaspan, Slo-Niacin).
Procédures
Si les médicaments et les changements de mode de vie ne suffisent pas à faire baisser votre taux de LDL, votre médecin peut vous proposer d'autres méthodes pour prévenir les maladies cardiaques.
L'aphérèse des LDL. Il s'agit d'un moyen sûr et efficace d'éliminer toutes les LDL de votre sang en les filtrant. Vous vous détendrez dans un lit d'hôpital pendant que votre sang est lentement aspiré par une machine et renvoyé dans votre organisme. Certaines personnes se sentent étourdies, rougissent ou ont des nausées pendant l'opération. Pour en tirer le maximum de bénéfices, vous devrez probablement répéter l'intervention toutes les quelques semaines pour continuer à éliminer les LDL de votre sang.
Transplantation du foie. Vous entendrez peut-être parler de transplantation hépatique comme d'un traitement possible, mais elle est rarement utilisée pour l'HFH. Elles sont plus souvent utilisées pour traiter l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH).
Ce à quoi il faut s'attendre
Pour protéger votre cœur et prévenir les maladies cardiaques, vous devrez gérer l'HFH tout au long de votre vie. Vous devrez probablement suivre un bon régime alimentaire, faire de l'exercice et prendre des statines et d'autres médicaments pour contrôler votre cholestérol.
Des tests peuvent permettre de savoir si d'autres membres de votre famille sont atteints d'HFH. Les parents proches, comme vos frères et sœurs ou vos enfants, peuvent souhaiter les passer afin de prendre des mesures pour réduire leur taux de cholestérol LDL et prévenir les problèmes cardiaques.
Si vous envisagez de fonder une famille, demandez à votre médecin si vous devez passer un test génétique avant de tomber enceinte pour savoir si votre bébé pourrait être à risque.
Obtenir du soutien
Discutez avec votre médecin pour trouver des moyens de rencontrer d'autres personnes atteintes d'HFH. Elles peuvent partager avec vous des conseils de régime et d'exercice qui les ont aidées.
Faites également appel à votre famille et à vos amis pour obtenir leur soutien, notamment en ce qui concerne les changements de régime et de mode de vie qui constituent une part importante du traitement de l'HFH.
Vous pouvez obtenir des informations sur les ressources auprès de la Fondation HF. Cette organisation aide les gens à comprendre leur diagnostic et à mieux gérer leur santé.
