Le médecin décrit le syndrome d'Apert, une maladie génétique qui peut entraîner des anomalies dans la formation de la tête et d'autres parties du corps.
Causes du syndrome d'Apert
Le syndrome d'Apert est causé par une mutation rare sur un seul gène. Ce gène muté est normalement chargé de guider les os pour qu'ils s'assemblent au bon moment au cours du développement. Dans presque tous les cas, la mutation du gène du syndrome d'Apert semble être aléatoire. Seul un bébé sur 65 000 environ naît avec le syndrome d'Apert.
Symptômes du syndrome d'Apert
Le gène défectueux chez les bébés atteints du syndrome d'Apert permet aux os du crâne de se souder prématurément, un processus appelé craniosynostose. Le cerveau continue de se développer à l'intérieur du crâne anormal, exerçant une pression sur les os du crâne et du visage.
La croissance anormale du crâne et du visage dans le syndrome d'Apert produit ses principaux signes et symptômes :
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Une tête allongée, avec un front haut.
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Yeux larges et globuleux, souvent avec des paupières qui se ferment mal.
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Un milieu de visage enfoncé
D'autres symptômes du syndrome d'Apert résultent également de la croissance anormale du crâne :
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Mauvais développement intellectuel (chez certains enfants atteints du syndrome d'Apert).
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Apnée obstructive du sommeil
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Infections répétées de l'oreille ou des sinus
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Perte auditive
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Dents encombrées en raison du sous-développement de la mâchoire.
La fusion anormale des os des mains et des pieds (syndactylie) -- avec des mains ou des pieds palmés ou en forme de moufle -- sont également des symptômes courants du syndrome d'Apert. Certains enfants atteints du syndrome d'Apert ont également des problèmes cardiaques, gastro-intestinaux ou du système urinaire.
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Diagnostic du syndrome d'Apert
Les médecins soupçonnent souvent le syndrome d'Apert ou un autre syndrome de craniosynostose à la naissance en raison de l'apparence du nouveau-né. Les tests génétiques permettent généralement d'identifier le syndrome d'Apert ou une autre cause de formation anormale du crâne.
Traitements du syndrome d'Apert
Le syndrome d'Apert n'a pas de traitement curatif connu. La chirurgie visant à corriger les connexions anormales entre les os est le principal traitement du syndrome d'Apert.
En général, la chirurgie du syndrome d'Apert se déroule en trois étapes :
1. Libération de la fusion des os du crâne (libération de la craniosynostose). Un chirurgien sépare les os du crâne anormalement fusionnés et réarrange partiellement certains d'entre eux. Cette opération est généralement réalisée lorsque l'enfant a entre 6 et 8 mois.
2. Avancement du milieu du visage. Lorsque l'enfant atteint du syndrome d'Apert grandit, les os du visage sont à nouveau mal alignés. Un chirurgien coupe les os de la mâchoire et des joues et les amène vers l'avant dans une position plus normale. Cette opération peut être réalisée à tout moment entre l'âge de 4 et 12 ans. Une chirurgie corrective supplémentaire peut être nécessaire, en particulier lorsque l'avancement du milieu du visage est effectué à un jeune âge.
3. Correction de l'écartement des yeux (correction de l'hypertélorisme). Un chirurgien enlève un coin d'os dans le crâne entre les yeux. Le chirurgien rapproche les orbites des yeux et peut également ajuster la mâchoire.
Les autres traitements du syndrome d'Apert sont :
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Des gouttes ophtalmiques pendant la journée, avec une pommade ophtalmique lubrifiante la nuit ; ces gouttes peuvent empêcher le dessèchement dangereux des yeux qui peut se produire dans le syndrome d'Apert.
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Pression positive continue (PPC) ; un enfant atteint du syndrome d'Apert et d'apnée obstructive du sommeil peut porter un masque la nuit, relié à une petite machine. La machine délivre une pression qui maintient les voies respiratoires de l'enfant ouvertes pendant le sommeil.
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Antibiotiques. Les enfants atteints du syndrome d'Apert sont sujets à des infections de l'oreille et des sinus causées par des bactéries, nécessitant une antibiothérapie.
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Trachéotomie chirurgicale, ou mise en place d'un tube respiratoire dans le cou ; cette intervention peut être pratiquée pour les enfants souffrant d'apnée obstructive du sommeil sévère due au syndrome d'Apert.
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Pose chirurgicale de tubes auriculaires (myringotomie), pour les enfants souffrant d'otites répétées dues au syndrome d'Apert.
D'autres interventions chirurgicales peuvent être bénéfiques pour certains enfants atteints du syndrome d'Apert, en fonction de leur schéma individuel de problèmes de formation des os du visage.
Pronostic du syndrome d'Apert
Les enfants atteints du syndrome d'Apert doivent généralement subir une intervention chirurgicale pour libérer les os du crâne afin de donner une chance au cerveau de se développer normalement. Plus l'enfant est âgé avant cette chirurgie, plus ses chances d'atteindre des capacités intellectuelles normales sont faibles. Cependant, même avec une intervention chirurgicale précoce, certaines structures cérébrales peuvent rester mal développées.
En général, les enfants qui sont élevés par leurs parents ont plus de chances d'atteindre des capacités intellectuelles normales. Environ quatre enfants atteints du syndrome d'Apert sur dix, élevés dans un environnement familial sain, atteignent un quotient intellectuel (QI) normal. Parmi les enfants atteints du syndrome d'Apert qui sont placés en institution, seul un sur 18 environ atteint un QI normal. Dans une étude, trois des 136 enfants atteints du syndrome d'Apert ont fini par aller à l'université.
Les enfants atteints du syndrome d'Apert et d'autres affections similaires qui ont un QI normal ne semblent pas présenter un risque accru de problèmes comportementaux ou émotionnels. Cependant, ils peuvent avoir besoin d'un soutien social et émotionnel supplémentaire pour les aider à faire face à leur état. Les enfants atteints du syndrome d'Apert ayant un QI inférieur présentent souvent des problèmes comportementaux et émotionnels.
Il peut y avoir une grande variabilité entre les enfants atteints du syndrome d'Apert, certains étant gravement affectés et d'autres ne l'étant que légèrement. Les experts ne savent pas pourquoi la même mutation génétique peut entraîner une telle variation dans le pronostic du syndrome d'Apert d'un enfant.
L'espérance de vie varie également entre les enfants atteints du syndrome d'Apert. Les enfants atteints du syndrome d'Apert qui survivent à l'enfance et n'ont pas de problèmes cardiaques ont probablement une espérance de vie normale ou presque normale. L'espérance de vie s'améliore probablement grâce aux progrès des techniques chirurgicales et des soins de suivi.
