Le médecin explique comment collaborer avec votre médecin et quelles questions poser pour gérer les symptômes de la maladie de Gaucher.
Médecins que vous verrez
Vous ou votre enfant pouvez avoir besoin de voir différents types de médecins. Votre équipe Gaucher ? peut comprendre des spécialistes tels que :
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Cardiologue ?pour votre cœur
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Hématologue qui gère les problèmes de sang
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Neurologue qui traite les problèmes du cerveau et du système nerveux.
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Orthopédiste pour vérifier vos os
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Chirurgien si vous devez subir une opération
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Psychologue ou autre expert en santé mentale pour les préoccupations émotionnelles.
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Conseiller en génétique qui explique votre risque de transmettre la maladie de Gaucher ? à vos enfants.
Planifiez votre visite chez le médecin
Avant chaque rendez-vous, écrivez une liste de questions à poser. Soyez prêt à parler à votre médecin de :
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Des symptômes comme la fatigue, les ecchymoses ou les saignements et de leur évolution.
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Les médicaments que vous ou votre enfant prenez
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Tout autre problème de santé que vous avez eu
A quoi s'attendre lors des bilans de santé
Votre médecin effectuera des examens tous les quelques mois pour voir vos progrès. Au cours de chaque visite, il t'interrogera sur tes symptômes. Vous pourriez subir des examens de vos os, de votre rate et d'autres organes.
La maladie de Gaucher peut affaiblir vos os, c'est pourquoi votre médecin les surveillera au moyen de tests spéciaux. Il s'agit généralement d'une IRM, mais une scintigraphie DXA peut également être utilisée.
Votre médecin peut également demander une IRM pour rechercher des changements dans votre rate et votre foie. L'IRM utilise des aimants puissants et des ondes radio pour obtenir des images des organes et des structures à l'intérieur de votre corps. Vous devrez rester immobile pendant l'examen et vous devrez peut-être retenir brièvement votre respiration. Une IRM dure environ 45 minutes.
Si votre enfant ne peut pas rester immobile très longtemps, il pourra recevoir des médicaments pour l'aider à dormir pendant l'IRM.
Lors de vos visites, votre médecin passera en revue les traitements dont vous avez besoin pour contrôler la maladie et gérer les symptômes. Chaque fois qu'il vous prescrira un nouveau médicament, demandez-lui :
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Comment ce traitement va-t-il aider à soigner la maladie de Gaucher ?
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À quelle fréquence devrai-je vous voir pendant le traitement ?
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Quels effets secondaires le médicament peut-il provoquer et que puis-je faire à ce sujet ?
Il est probable que vous receviez un traitement appelé enzymothérapie substitutive (ETS), qui remplace une enzyme manquante dans votre organisme. Lors de vos visites, le médecin ajustera la dose et vérifiera si vous avez eu des effets secondaires de ce traitement... Un autre type de traitement appelé thérapie de réduction du substrat (SRT) peut également être une option.
Assurez-vous de comprendre tout ce que votre médecin vous dit pendant le rendez-vous. Si quelque chose n'est pas clair, demandez une explication. Il peut être utile d'écrire les instructions de votre médecin. Assurez-vous de savoir comment prendre vos médicaments et prendre soin de vous ou de votre enfant à la maison.
Apprenez à gérer les symptômes
La maladie de Gaucher peut provoquer des symptômes tels que la fatigue, les ecchymoses et les saignements. Lors de vos examens, votre médecin vous expliquera comment gérer ces problèmes à la maison.
Demandez à votre médecin :
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Comment obtenir plus d'énergie lorsque vous vous sentez fatigué
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Que faire au sujet de l'école lorsque votre enfant ne se sent pas bien.
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Les sports ou activités que votre enfant doit éviter pour prévenir les saignements, les contusions et une rupture de la rate.
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Comment protéger vos os et éviter les fractures
Pour rester en bonne santé, suivez votre plan de traitement. Si vous arrêtez de prendre votre médicament, vos symptômes de la maladie de Gaucher peuvent réapparaître.
Rendez-vous à toutes vos visites de suivi. Informez immédiatement votre médecin si vos symptômes s'aggravent ou si vous en avez de nouveaux.
Quand consulter un conseiller en génétique
La maladie de Gaucher se transmet des parents à leurs enfants. Si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène Gaucher, chacun de vos enfants a une chance sur quatre d'être atteint de la maladie.
Si la maladie de Gaucher est présente dans votre famille, un conseiller en génétique peut vous aider à connaître vos risques de transmettre la maladie à vos enfants. Il vous interrogera sur les antécédents médicaux de votre famille.
Vous pouvez effectuer un test sanguin pour vérifier si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène responsable de la maladie de Gaucher. Des tests génétiques peuvent également être effectués pendant la grossesse pour savoir si votre futur bébé est atteint de la maladie.
