médecin vous donne un aperçu de la sclérose tubéreuse, une maladie rare, et de son impact possible sur la santé.
Si vous êtes atteint de sclérose tubéreuse complexe (STC), vos cellules ne s'arrêtent pas de se diviser quand elles le devraient. Cela signifie que tu obtiens des tumeurs à de nombreux endroits de ton corps. Ces tumeurs ne sont pas des cancers, mais elles peuvent causer des problèmes là où elles se développent. Il existe des traitements qui peuvent réduire les tumeurs et vous rendre plus confortable.
Chaque cas est différent. Vous pouvez avoir des TSC dans certaines parties de votre corps, et les TSC peuvent affecter quelqu'un d'autre différemment. Les tumeurs peuvent ressembler à des taches épaisses ou claires sur votre peau, et si elles sont dans vos poumons, elles peuvent causer des problèmes respiratoires.
Les traitements peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à vivre une vie indépendante.
Entre 1 million et 2 millions de personnes dans le monde sont atteintes de cette maladie.
Causes
Vous êtes atteint de TSC à cause d'un problème dans vos gènes. Pour la plupart des gens, il est causé par des changements qui se sont produits lorsque vos cellules se sont assemblées pour la première fois ou lorsque vous n'étiez qu'un embryon.
Environ un tiers des gens héritent du SCT d'un parent. Si l'un de vos parents en est atteint, vous avez 50 % de chances de l'être aussi.
Symptômes
Les symptômes se manifestent généralement tôt, peu après la naissance. Mais ils peuvent aussi apparaître plus tard dans la vie.
Vos symptômes dépendent du nombre de tumeurs que vous avez, de leur taille et de leur emplacement. Lorsque vous êtes atteint du SCT, tout cela peut changer au cours de votre vie.
Les tumeurs dans un rein peuvent l'empêcher de fonctionner comme il le devrait. Elles peuvent également provoquer des saignements à l'intérieur du corps ou une hypertension artérielle.
Les tumeurs du cœur surviennent généralement lorsque l'on est jeune et elles diminuent avec le temps. Mais elles peuvent bloquer la circulation sanguine ou causer des problèmes de rythme cardiaque.
Les tumeurs pulmonaires peuvent vous rendre essoufflé, même après un exercice léger. Elles peuvent également provoquer une toux ou faire s'affaisser vos poumons.
Les tumeurs dans votre cerveau peuvent causer :
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Des crises d'épilepsie, qui peuvent être légères au début.
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Changements de comportement, comme des crises de colère, de l'anxiété ou des problèmes de sommeil.
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Nausées ou maux de tête
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Problèmes tels que l'autisme et les retards de développement.
Les tumeurs dans tes yeux peuvent te faire voir double ou te donner une vision floue.
À d'autres endroits de votre corps, vous pouvez avoir des plaques de peau de couleur différente et des excroissances sombres ou claires qui peuvent ressembler à des verrues.
Dans votre bouche, la sclérose tubéreuse peut affaiblir l'émail de vos dents ou faire proliférer vos gencives.
Obtenir un diagnostic
Avec autant de symptômes différents, le diagnostic de cette affection peut être délicat.
Votre médecin discutera avec vous avant de faire des tests, en vous posant des questions telles que :
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Qu'avez-vous remarqué qui vous a amené ici aujourd'hui ? Quand cela a-t-il commencé ?
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Avez-vous eu des crises d'épilepsie ? Si oui, que se passe-t-il ? Combien de temps durent-elles ? Quelle est leur fréquence ?
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A quelle fréquence avez-vous des maux de tête ? Quelle est leur gravité ?
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Est-ce que quelqu'un d'autre dans votre famille a des crises ou de l'épilepsie ?
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Est-ce que quelqu'un dans votre famille est atteint du TSC ?
Votre médecin peut examiner vos yeux et votre peau, et vous demander de passer des examens d'imagerie. Ceux-ci peuvent inclure :
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Un scanner. Cette série de rayons X crée des images détaillées de votre corps pour vérifier la présence de tumeurs et d'autres changements liés à la maladie.
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Une IRM. Cette technique permet d'obtenir une image plus détaillée que le scanner. Une IRM peut montrer comment le sang et le liquide céphalo-rachidien circulent, et peut aider à localiser les tumeurs et autres changements. Le médecin peut injecter un colorant pour que certains types de tissus apparaissent différemment sur l'image. Cela les aide à voir les changements plus rapidement et plus clairement.
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L'échocardiogramme est un examen par ultrasons du cœur. Il permet de mettre en évidence les tumeurs et autres modifications du cœur.
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Des tests génétiques, réalisés à partir d'un échantillon de sang, peuvent également confirmer que vous êtes atteint de TSC.
Questions pour votre médecin
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A quelle vitesse les tumeurs peuvent-elles se développer ?
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Comment les tumeurs provoquent-elles les symptômes ?
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Comment mes symptômes peuvent-ils évoluer dans le temps ?
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Quels sont les traitements disponibles ? Quelles sont les complications possibles de ces traitements ?
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Quand dois-je me rendre aux urgences ?
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Le reste de ma famille doit-il se faire dépister ?
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Si j'ai un autre enfant (ou si mon enfant a un enfant), quelles sont les chances que le bébé soit atteint de SCT ?
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Existe-t-il un réseau de soutien local pour les familles concernées par cette pathologie ?
Traitement
Votre traitement dépendra de votre cas particulier. Les médecins ciblent les endroits où les tumeurs se développent.
Si le TSC affecte vos reins, les médecins peuvent être en mesure de bloquer ou de réduire le flux sanguin vers les tumeurs rénales, ou vous donner des médicaments pour aider à les réduire. Vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour retirer les tumeurs. À un moment donné, vous pourrez également avoir besoin d'une dialyse ou d'une transplantation rénale.
Si vous avez des tumeurs dans le cerveau, des médicaments peuvent parfois les réduire ou des chirurgiens peuvent les enlever.
Le médicament Afinitor (everolimus) est approuvé par la FDA pour traiter des types spécifiques de tumeurs cérébrales et rénales causées par le TSC, également.
Lorsqu'un enfant souffrant de crises d'épilepsie est traité, cela aide son cerveau à se développer et il peut mieux apprendre.
Certaines personnes souffrant de problèmes pulmonaires dus au TSC prennent le médicament sirolimus, qui agit sur le système immunitaire.
Un traitement au laser (dermabrasion) peut aider à "affiner", ou à lisser votre peau avant que les tumeurs ne deviennent grosses.
Prendre soin de soi
Avoir une maladie comme le TSC peut être difficile, alors trouvez des moyens de réduire votre stress et de continuer à faire les choses que vous aimez. Si votre enfant est atteint de SCT, n'oubliez pas qu'il est encore tout petit. Laissez-le être un enfant.
Portez une attention particulière aux changements dans votre corps et parlez-en à votre médecin. Continuez à suivre votre traitement et rendez régulièrement visite à votre médecin, en lui faisant part de tout ce qui vous préoccupe.
Parlez de votre maladie à votre famille et à vos amis. Ils voudront savoir comment ils peuvent vous soutenir. Demandez-leur ce dont vous avez besoin, car ils ne savent peut-être pas ce qui est le plus utile pour vous.
Rejoindre un groupe de soutien peut vous aider à mieux gérer la situation. L'écoute d'autres personnes et familles confrontées à des défis similaires peut vous aider à comprendre ce qui se passe et à vous sentir lié. Ils peuvent également vous donner des conseils pour faire face aux symptômes.
Si vous vous sentez accablé ou déprimé, demandez à votre médecin s'il peut vous recommander un thérapeute ou un conseiller qui pourra vous aider.
Ce à quoi il faut s'attendre
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le TSC, vos médecins peuvent vous aider à éviter les problèmes.
Avec les bons traitements, la plupart des personnes atteintes de SCT peuvent espérer une durée de vie normale. Beaucoup ont une vie active, productive et indépendante.
Obtenir du soutien
La National Organization for Rare Diseases ou la Tuberous Sclerosis Alliance peuvent vous aider à trouver une clinique TSC et un groupe de soutien en ligne ou local.
