La maladie de Fabry est une affection rare. Mais il existe de nombreuses options de traitement qui peuvent vous aider à poursuivre votre vie.
Enzymothérapie
Un type de traitement augmente les niveaux de l'enzyme manquante ou défectueuse dans votre corps qui cause la maladie de Fabry. L'autre aide votre propre enzyme à mieux fonctionner. Vous pouvez recevoir ces traitements par perfusion à l'aiguille (IV) ou avec une capsule que vous prenez par la bouche.
Thérapie de substitution enzymatique. Ce traitement permet de reconstituer l'enzyme appelée alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). La FDA n'a approuvé qu'un seul traitement de remplacement aux États-Unis, appelé agalsidase bêta (Fabrazyme). Il est administré par voie intraveineuse toutes les deux semaines.
Si vous êtes un homme, votre médecin peut vouloir commencer le traitement dès le diagnostic, même si vous n'avez pas de symptômes. En effet, il se peut que vous vous sentiez parfaitement bien mais que les problèmes rénaux aient déjà commencé ?
La maladie de Fabry a tendance à affecter les femmes moins gravement. Vous n'avez donc généralement besoin d'être traitée que si vous présentez des symptômes. Le traitement enzymatique substitutif peut provoquer des frissons ou de la fièvre. Votre médecin peut vous administrer une injection d'antihistaminique pour éviter cela.
Migalastat (Galafold). Il s'agit d'un médicament oral plus récent approuvé par la FDA en 2018. Il est légèrement moins cher et plus pratique que les perfusions. Le médicament aide l'enzyme alpha-Gal A de votre organisme à mieux fonctionner. Il fonctionne pour environ moins de la moitié des personnes atteintes de la maladie de Fabry. Votre médecin doit vous tester pour certaines mutations génétiques qui se sont avérées répondre à ce médicament.
Gestion des symptômes
La maladie de Fabry peut également provoquer des symptômes inconfortables, ainsi que des complications graves comme un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque et des lésions rénales. C'est pourquoi votre médecin peut recommander d'autres médicaments pour aider à traiter les symptômes. Ces médicaments comprennent :
Phénytoïne, carbamazépine ou gabapentine. Votre médecin peut prescrire ces médicaments anticonvulsivants pour traiter les épisodes de douleur intense et brûlante dans les mains et les pieds.
Inhibiteurs de l'ECA. Si vous souffrez déjà d'hypertension artérielle, ce type de médicament contre l'hypertension fait double emploi pour protéger vos reins. Cela contribue à réduire le risque que vous ayez besoin d'une dialyse ou même d'une transplantation rénale. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry sont plus susceptibles de présenter des troubles tels qu'un rythme cardiaque irrégulier. Vous pouvez donc avoir besoin d'autres médicaments pour le cœur.
Médicaments gastro-intestinaux. Le médecin peut vous les donner si vous avez des vomissements, de la diarrhée, de la constipation, des nausées et d'autres problèmes de ventre.
Les traitements de la peau. La maladie de Fabry peut dilater de petits vaisseaux sanguins sur votre visage. Votre dermatologue peut les retirer lors d'une visite au cabinet.
Appareils auditifs. Ils peuvent vous aider en cas de bourdonnement dans les oreilles (acouphènes), de vertiges ou de perte d'audition provenant du rétrécissement des vaisseaux sanguins dans vos oreilles.
Tests de surveillance de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry affecte l'ensemble de votre organisme. Et les symptômes ont tendance à s'aggraver avec l'âge. Il est donc important de rester à la pointe de votre bien-être général.
Les examens de santé réguliers jouent un rôle essentiel. Vous devez passer ces tests au moins une fois par an, et plus souvent si vous souffrez d'autres maladies comme une maladie rénale ou cardiaque.
Les analyses de sang. Elles permettent de vérifier le nombre de vos globules blancs et rouges, ainsi que vos électrolytes et le bon fonctionnement de vos reins et de votre foie.
Analyse d'urine. Elles recherchent la présence de sang ou de protéines dans votre urine, ce qui peut être un signe précoce de maladie rénale.
Électrocardiogramme. Il s'agit d'enregistrer les signaux électriques de votre cœur pour détecter un rythme cardiaque inhabituel.
Échocardiogramme. Elle utilise des ondes sonores pour obtenir une image de votre cœur. Il permet de vérifier l'absence de problèmes au niveau des valves ou des chambres de votre cœur.
Test auditif. Ce test peut être nécessaire chaque année.
Imagerie cérébrale. Vous pouvez en bénéficier tous les 2 ans pour rechercher des modifications des vaisseaux sanguins du cerveau qui peuvent signaler des risques d'accident vasculaire cérébral.
Votre équipe de soins pour la maladie de Fabry
Outre votre médecin traitant, vous devrez peut-être consulter des spécialistes au moins une fois par an, en fonction de vos symptômes. Il s'agit notamment de :
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Les neurologues (cerveau et système nerveux)
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Cardiologues (cœur)
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Néphrologues (reins)
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Ophtalmologistes (yeux)
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