Apprenez-en plus sur ces maladies rares qui provoquent des inflammations, et comment les traiter.
Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) sont un groupe de maladies auto-inflammatoires rares qui provoquent des problèmes avec votre système immunitaire. C'est ce qui vous protège des infections et autres germes. Lorsqu'il ne fonctionne pas correctement, il s'attaque à votre organisme et déclenche une inflammation. Les symptômes peuvent inclure une éruption cutanée, de la fièvre, des douleurs et des gonflements articulaires et des yeux rouges.
Il existe trois CAPS :
Le syndrome autoinflammatoire familial du froid (SAF). Les températures fraîches ou froides déclenchent une éruption cutanée. Les autres symptômes sont la fièvre et les douleurs articulaires. Le FCAS est le syndrome le moins grave. Il ne cause généralement pas de dommages à long terme à votre organisme.
Le syndrome de Muckle-Wells (MWS). Les températures froides déclenchent également ce syndrome, tout comme le stress et l'exercice. Le syndrome de Muckle-Wells ne cause pas autant de dommages que le NOMID, mais les poussées de symptômes peuvent être graves. Vous pouvez perdre votre audition.
La maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal (NOMID). Il s'agit du syndrome le plus grave et le moins fréquent. Il débute juste après la naissance et provoque une inflammation dans de nombreux organes. Les médecins l'appellent parfois syndrome articulaire cutané neurologique inflammatoire chronique (CINCA). Le NOMID entraîne parfois de graves lésions du cerveau, des yeux et d'autres organes si on ne le traite pas.
Causes
Une mutation, ou un changement, dans un gène appelé NLRP3 est à l'origine du CAPS. Ce gène porte les instructions pour fabriquer la protéine cryopyrine. Normalement, la cryopyrine aide à fabriquer une substance appelée interleukine-1 (IL-1) pour aider votre corps à combattre les infections.
La cryopyrine ne fonctionne pas comme elle le devrait lorsque vous avez un CAPS. Elle indique à votre corps de produire trop d'IL-1. C'est ce qui déclenche l'inflammation.
Il faut un gène muté provenant d'un seul parent pour avoir le CAPS. Parfois, un parent ne transmet pas le gène, il change tout seul avant la naissance.
Symptômes
Une éruption cutanée bosselée qui ne démange pas est le principal symptôme du CAPS. Elle se manifeste généralement juste après la naissance et couvre l'ensemble du corps. Certaines personnes ont toujours cette éruption, mais elle s'aggrave lors des poussées de symptômes. Les autres symptômes dépendent du syndrome dont vous êtes atteint.
Les symptômes du FCAS incluent :
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Fièvre
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Gonflement des yeux
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Frissons
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Douleurs articulaires
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Nausées
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Maux de tête
Ces symptômes durent de 1 à 2 jours.
Les symptômes du MWS vont et viennent. Ils comprennent :
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Éruption cutanée
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Fièvre
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Frissons
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Yeux rouges
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Douleurs articulaires
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Maux de tête sévères
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Perte auditive
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Nausées
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Douleurs au ventre
Chaque épisode dure de 1 à 3 jours. Les enfants atteints de MWS peuvent perdre partiellement ou totalement l'audition au moment où ils atteignent l'adolescence.
Les symptômes du NOMID sont :
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Maux de tête
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Yeux exorbités
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Douleurs et gonflement des articulations
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Vomissements
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Cécité
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Perte auditive
Sans traitement, une protéine appelée amyloïde peut s'accumuler dans vos articulations et vos organes, comme les reins. Elle les endommage au fil du temps.
Obtenir un diagnostic
Le médecin vous interrogera sur vos antécédents de santé et vous demandera si quelqu'un dans votre famille est atteint du CAPS. Il examinera également votre corps. Vous pouvez avoir besoin de ces tests :
Des analyses de sang et d'urine. Les médecins vérifient dans votre sang la présence de signes d'inflammation, comme des globules blancs supplémentaires ou une substance appelée protéine C-réactive. De grandes quantités de protéines dans l'urine peuvent également être un signe de CAPS.
Biopsie de la peau. Votre médecin prélève un petit échantillon de votre peau pour rechercher des globules blancs supplémentaires.
Test génétique. Il montre si votre gène NLRP3 a changé. Mais parfois, ce gène est normal chez les personnes atteintes du CAPS.
Examen des yeux et des oreilles. Le médecin peut effectuer ces tests si le CAPS affecte votre vue ou votre audition.
Ponction lombaire. Ce test consiste à prélever une petite quantité de liquide dans votre colonne vertébrale. Le médecin recherche dans ce liquide des substances qui signalent une inflammation.
Imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test montre des images détaillées de l'intérieur de votre corps. Il peut mettre en évidence des problèmes au niveau de votre cerveau et de vos oreilles internes.
Questions à poser à votre médecin
Il est utile de rédiger une liste de questions et de l'emporter avec vous lors de votre rendez-vous chez le médecin. Voici quelques questions que tu pourrais vouloir poser :
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Quel type de CAPS ai-je (ou mon enfant) ?
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Quels symptômes mon type provoque-t-il ?
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Quels sont les traitements que vous recommandez ? En quoi sont-ils utiles ?
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Quels sont les effets secondaires possibles du traitement ?
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Que puis-je faire à la maison pour soulager les symptômes ?
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De quels examens de suivi aurai-je besoin, et à quel moment ?
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Dois-je consulter un conseiller en génétique ?
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Traitement
Il est important de commencer le traitement tôt. En effet, les médecins ne peuvent généralement pas réparer les dommages causés aux yeux, aux oreilles, aux os ou au cerveau après qu'ils se soient produits.
Trois médicaments bloquent l'IL-1 et aident à calmer l'inflammation. Il s'agit de :
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Anakinra (Kineret)
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Canakinumab (Ilaris)
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Rilonacept (Arcalyst)
Votre médecin peut également vous recommander :
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Des attelles pour traiter la douleur et le gonflement des articulations.
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La kinésithérapie
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AINS, stéroïdes ou méthotrexate pour faire baisser la fièvre et soulager l'inflammation.
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Aides auditives
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Chirurgie pour réparer les dommages causés aux articulations
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Prendre soin de soi
Si les températures froides déclenchent des symptômes, éviter la climatisation et vivre dans un endroit chaud peut aider. Ces pratiques visant à réduire le stress peuvent également vous aider :
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Méditation
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Exercices de respiration profonde
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Yoga
Vous devriez également essayer de :
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de dormir suffisamment .
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Mangez sainement.
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Évitez le tabac, l'alcool et les aliments transformés.
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A quoi s'attendre
Il n'y a pas de remède pour le CAPS, mais il existe des moyens de vous aider, vous ou votre enfant, à gérer les symptômes. Les enfants qui commencent un traitement tôt peuvent éviter des problèmes comme la perte d'audition et de vision. De nombreuses personnes atteintes de CAPS sont capables de mener une vie normale.
Obtenir un soutien
Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre comment le CAPS peut affecter vos enfants ou d'autres membres de votre famille.
Demandez à votre médecin s'il connaît des groupes de soutien pour le CAPS. Cela permet d'entrer plus facilement en contact avec d'autres personnes qui en sont atteintes. Vous pouvez trouver des groupes de soutien en ligne ou en personne, selon l'endroit où vous vivez.
Dites à votre médecin si le CAPS provoque des symptômes de dépression ou d'anxiété. Il peut vous aider à trouver un thérapeute ou un autre professionnel de la santé mentale avec qui parler de ce que vous ressentez et de la façon de le gérer.
