La maladie de Fabry peut présenter des symptômes différents chez les hommes et les femmes. Cette maladie héréditaire peut également se manifester différemment selon le type de maladie de Fabry dont vous êtes atteint.
Les signes courants de la maladie de Fabry peuvent inclure :
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Douleur, engourdissement, brûlure ou picotement dans les mains et les pieds.
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Petites taches rouges foncées sur votre peau, souvent entre le nombril et les genoux.
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Fièvres
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Transpiration inférieure à la normale
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Gonflement des jambes et des pieds
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Sensation de faiblesse et de fatigue
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Vision trouble
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Douleurs d'estomac et selles juste après avoir mangé.
Symptômes de la maladie de Fabry chez les femmes et les hommes
Cette maladie est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. La maladie peut également affecter les deux sexes différemment. En général, les femmes atteintes de la maladie de Fabry sont plus susceptibles que les hommes de ne présenter aucun symptôme ou des symptômes plus légers.
Les reins. L'insuffisance rénale est une cause majeure de décès précoce chez les hommes atteints de la maladie de Fabry. Mais c'est rarement le cas chez les femmes.
Le rétrécissement des vaisseaux sanguins causé par la maladie de Fabry peut endommager vos reins. Il peut s'aggraver avec le temps. Les signes de problèmes rénaux comprennent du sang dans les urines et un gonflement des jambes, des chevilles ou des pieds. L'accumulation de protéines dans l'urine peut nécessiter des traitements par dialyse.
La maladie de Fabry peut endommager votre cœur et vos reins ensemble ou séparément. Si vous êtes atteint d'une forme plus légère de la maladie, cela peut se produire lorsque vous êtes plus âgé. Et la maladie peut n'affecter que ces deux organes.
La peau. Des groupes de petites taches rouge foncé peuvent apparaître. Elles ne sont généralement pas douloureuses. Les garçons atteints de la maladie de Fabry les trouvent généralement sur les mains, les genoux et les coudes, ainsi que sur la zone située entre les genoux et les hanches. Les femmes ont tendance à avoir moins de lésions, et rarement dans leurs zones génitales.
Chez les personnes âgées, les taches peuvent apparaître sur les lèvres, le nombril et les paumes, ainsi qu'autour des doigts et des orteils.
Le système nerveux. Pour beaucoup, la maladie de Fabry est marquée par des périodes de douleur, en particulier dans les mains ou les pieds. Ces épisodes peuvent durer plus ou moins longtemps. Ils peuvent être légers ou si douloureux que vous ne vous sentez pas capable de faire quoi que ce soit d'autre. En plus de la douleur, vous pouvez avoir des courbatures et de la fièvre et vous sentir souvent extrêmement fatigué.
Des engourdissements, des picotements, des brûlures ou des douleurs, en particulier dans les mains ou les pieds, sont fréquents. Les femmes et les jeunes filles atteintes de la maladie de Fabry font souvent état de douleurs nerveuses sévères. Votre maladie peut entraîner de l'arthrite.
Le cœur. Les problèmes de cet organe sont fréquents. Les lésions cardiaques peuvent entraîner des battements irréguliers. Une partie du cœur peut s'hypertrophier ou former un tissu cicatriciel. D'autres problèmes incluent l'insuffisance mitrale.
Les yeux. Des stries nuageuses ou brumeuses ou des motifs en forme de cercle peuvent apparaître à l'avant de vos yeux. Ce symptôme étant inhabituel, il aide souvent les médecins à diagnostiquer plus tôt la maladie de Fabry. Ces stries n'affectent généralement pas votre vision.
Les oreilles. Vous pouvez entendre des bourdonnements dans vos oreilles, ce que l'on appelle des acouphènes. Vous pouvez même remarquer une perte d'audition qui survient soudainement et s'aggrave avec le temps, en particulier avec les sons élevés.
Les poumons. Certaines personnes atteintes de la maladie de Fabry ont souvent une respiration sifflante ou sont essoufflées. Vous pouvez également tousser beaucoup, un problème qui peut s'aggraver si vous fumez.
Le système digestif. La maladie de Fabry entraîne souvent divers problèmes de digestion des aliments. Dès l'enfance, vous pouvez avoir des selles molles souvent ou seulement de temps en temps. Vous pouvez également avoir des gaz et vous sentir ballonnée, avoir des crampes et des nausées, et vomir. Environ la moitié des femmes atteintes de la maladie de Fabry présentent des symptômes similaires au syndrome du côlon irritable.
Glandes sudoripares. Les hommes et certaines femmes peuvent transpirer peu ou pas du tout. Cela peut rendre inconfortables les températures élevées ou l'exercice physique.
Symptômes du type 1 et du type 2
La maladie de Fabry classique de type 1 peut se déclarer dès la petite enfance. Une douleur brûlante dans les mains et les pieds peut être l'un des premiers symptômes.
Le type 2 est également appelé maladie à déclenchement tardif. Les hommes atteints du type 2 peuvent avoir une enfance normale et un début d'âge adulte normal. Les symptômes peuvent ne pas se manifester avant la vingtaine ou plus tard.
Les deux types de maladie de Fabry s'aggravent avec l'âge, principalement en raison de l'accumulation de substances grasses dans les vaisseaux sanguins. La maladie a tendance à suivre des voies plus imprévisibles chez les femmes.
