médecin explique les causes, les symptômes et le traitement de l'hémophilie B, un trouble dans lequel le sang ne coagule pas normalement.
Si votre enfant est atteint d'hémophilie, son... sang ne coagule pas comme il le devrait. S'il a une coupure, une éraflure ou une autre blessure, il saignera plus longtemps que les autres personnes. Le saignement peut se produire à la surface ou à l'intérieur de son corps.
Il peut être grave. Cependant, avec un traitement approprié et en évitant certains risques, votre enfant peut mener une vie active.
Les personnes atteintes d'hémophilie ne possèdent pas une quantité suffisante d'une protéine qui aide le sang à coaguler. Il existe deux principaux types d'hémophilie : A et B. Le type de votre enfant dépend de la protéine, ou facteur de coagulation, qui lui fait défaut.
Il existe 13 de ces facteurs de coagulation dans notre sang. Dans le cas de l'hémophilie B, le facteur IX est insuffisant. Plus de la moitié des personnes atteintes ont un cas grave ; elles n'ont presque pas de facteur IX dans le sang.
Le diagnostic est généralement posé dans la petite enfance. Seulement 2 personnes sur 10 atteintes d'hémophilie sont de ce type. Elle survient davantage chez les garçons que chez les filles.
Causes
La plupart des personnes en héritent de leur mère, qui porte un gène défectueux. Mais cela peut aussi arriver lorsqu'un gène change (mute) avant la naissance.
Symptômes
Les deux principaux symptômes sont des saignements plus longs que la normale et des ecchymoses faciles.
Votre enfant peut avoir :
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Des saignements de nez sans raison apparente
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Beaucoup de sang perdu à cause de petites coupures
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Saignement à long terme dans la bouche suite à une morsure, ou après l'extraction d'une dent.
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Saignement d'une coupure ou d'une blessure qui recommence après s'être arrêté.
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Du sang dans l'urine ou les selles
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Gros bleus
Si votre enfant a un muscle ou une articulation qui saigne, cela peut faire mal, surtout lorsqu'il le bouge. En général, c'est gonflé et chaud au toucher.
Avec cette maladie, même une petite bosse sur la tête peut être grave. Si cela se produit, demandez une aide médicale d'urgence pour l'un de ces signes de saignement dans le cerveau :
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Maux de tête
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Douleur et raideur de la nuque
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Vomissements
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Somnolence
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Faiblesse soudaine ou difficultés à marcher
Obtenir un diagnostic
Au cours des 6 premiers mois de leur vie, les bébés ne tombent pas et ne se blessent pas souvent, un diagnostic précoce est donc rare. Vous pouvez commencer à remarquer des problèmes lorsque votre bébé devient plus actif. Lorsqu'il commence à ramper, il peut avoir des bosses et des ecchymoses en relief. Il peut y avoir des saignements dans les articulations. Les bleus et les saignements prolongés, même à la suite de petites blessures, peuvent amener le médecin à soupçonner une hémophilie.
Le médecin peut demander :
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Qu'est-ce qui s'est passé pour provoquer les bosses, les bleus ou les saignements de votre enfant ?
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Combien de temps ont duré les saignements ?
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Prennent-ils des médicaments ?
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Ont-ils d'autres problèmes médicaux ?
Votre médecin vous interrogera également sur les antécédents médicaux de votre famille pour savoir si l'un d'entre eux a eu un problème de saignement ou de coagulation sanguine.
Pour établir le diagnostic, les médecins analyseront le sang de votre enfant pour déterminer le temps qu'il met à coaguler et pour voir s'il manque des facteurs de coagulation. Cela comprend souvent :
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Une numération sanguine complète (NFS). Elle donne des informations importantes sur les types et le nombre de cellules présentes dans votre sang.
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Le temps de prothrombine (PT) et le temps de thromboplastine partielle activée (PTT). Tous deux testent le temps que met le sang à coaguler.
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Tests du facteur VIII et du facteur IX. Ils permettent de mesurer les taux de ces facteurs de coagulation.
Questions pour votre médecin
Si votre enfant reçoit un diagnostic d'hémophilie B, vous aurez probablement beaucoup de questions. Vous pourriez demander à votre médecin :
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S'agit-il d'un cas grave ?
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Avez-vous déjà traité une personne atteinte de cette pathologie ?
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Quel traitement recommandez-vous ?
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À quelle fréquence devrons-nous venir au cabinet du médecin ?
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Combien de temps est trop long pour saigner d'une petite coupure ?
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À quoi devons-nous faire attention ? Certains symptômes sont-ils plus graves que d'autres ?
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Y a-t-il des médicaments en vente libre que nous devrions ou non utiliser ?
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Comment assurer notre sécurité ? Devons-nous limiter les activités ?
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Faut-il sensibiliser les enseignants et les prestataires de soins ?
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Comment pouvons-nous entrer en contact avec d'autres familles dont les enfants sont atteints d'hémophilie ?
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Quelles sont les chances que nos autres enfants soient atteints d'hémophilie ? Qu'en est-il de nos petits-enfants ?
Traitement
Il n'y a pas de remède, mais vous pouvez gérer la maladie et votre enfant peut profiter d'une vie active. Il peut recevoir le facteur IX que son organisme ne fabrique pas. C'est ce qu'on appelle la thérapie de remplacement. Avec ce traitement, les médecins utilisent une aiguille pour introduire le facteur IX de coagulation dans la circulation sanguine. La protéine de remplacement peut provenir de sang humain ou être fabriquée en laboratoire.
Si votre enfant est atteint d'hémophilie sévère, il peut avoir besoin de traitements réguliers pour prévenir les saignements. Dans le cas contraire, il se peut qu'il ait seulement besoin d'un traitement pour arrêter les saignements après leur apparition.
Vous pouvez obtenir un traitement de substitution dans une clinique ou auprès d'une infirmière visiteuse, ou vous pouvez apprendre à le faire chez vous.
Prendre soin de votre enfant
En plus de donner les facteurs de remplacement éventuellement nécessaires, il est important de prodiguer rapidement les premiers soins lorsque votre enfant se blesse. Nettoyez les petites coupures, éraflures et blessures, et appliquez immédiatement une pression et un bandage. Les blessures graves nécessitent des soins médicaux.
L'exercice et le maintien d'un poids santé sont également importants. L'exercice physique aide à renforcer les muscles, ce qui peut réduire le saignement des blessures. Un poids excessif exerce une pression plus forte sur le corps, ce qui peut accroître les problèmes de saignement.
Assurez-vous que tous vos prestataires de soins de santé sont au courant de l'état de votre enfant. Il se peut qu'il doive prendre des médicaments pour aider à la coagulation du sang avant certaines interventions, comme les soins dentaires.
Certains médicaments en vente libre, comme l'ibuprofène, peuvent provoquer des saignements, alors consultez votre médecin avant d'en donner à votre enfant.
Essayez d'éviter les blessures. Assurez-vous que votre enfant porte des genouillères, des coudières et un casque lorsqu'il joue. Utilisez des sangles de sécurité pour les sièges de voiture, les poussettes et les chaises hautes. Vérifiez que votre maison et votre cour ne présentent pas de problèmes éventuels, comme des bords tranchants.
Ce à quoi il faut s'attendre
Avec les bonnes précautions et la bonne planification, votre enfant peut continuer à faire toutes les choses qu'il aime faire.
Consultez régulièrement le médecin et veillez à suivre le plan de traitement.
Obtenir du soutien
Pour plus d'informations sur l'hémophilie B, visitez le site Web de la National Hemophilia Foundation.
