La maladie de Fabry peut être difficile à diagnostiquer car ses symptômes peuvent ressembler à de nombreuses autres affections. Découvrez comment les médecins confirment que vous êtes atteint de cette maladie héréditaire.
La maladie de Fabry est souvent confondue avec d'autres problèmes, notamment l'arthrite, la fibromyalgie ou la sclérose en plaques. Il faut parfois de nombreuses visites chez différents médecins pour obtenir le bon diagnostic.
Diagnostic de la maladie de Fabry
C'est peut-être votre ophtalmologiste qui soupçonne en premier lieu que vous êtes atteint de cette maladie. En effet, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie présentent des stries troubles ou des zones en forme de cercle sur leur cornée, à l'avant de l'œil. Ces motifs troubles ne se produisent pas souvent avec d'autres maladies, et ils peuvent donc aider à diagnostiquer plus rapidement la maladie de Fabry.
Certaines personnes peuvent découvrir qu'elles sont atteintes de la maladie de Fabry si un de leurs proches connaît d'autres personnes atteintes ou reconnaît les symptômes.
Vos antécédents familiaux peuvent suggérer que vous êtes atteint de la maladie de Fabry, notamment si vous avez un parent de sexe masculin qui a souffert d'une insuffisance rénale, d'une maladie cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral dans sa jeunesse. Les recherches montrent qu'en moyenne, chaque personne diagnostiquée comme étant atteinte de la maladie de Fabry a cinq autres membres de sa famille qui en sont également atteints.
Si votre médecin pense que vous êtes peut-être atteint de la maladie de Fabry, il peut vous faire consulter un spécialiste pour le confirmer. Il peut s'agir de néphrologues, spécialisés dans les problèmes rénaux, et de généticiens. Les pédiatres, les cardiologues et les rhumatologues sont d'autres spécialistes possibles.
Tests pour la maladie de Fabry
Votre médecin vous interrogera d'abord sur vos symptômes et vos antécédents familiaux et vous examinera. Il pourra ensuite vous proposer des tests de laboratoire pour vérifier la présence de la maladie de Fabry.
Il pourra prélever un échantillon de votre sang qui pourra être utilisé pour quelques tests. Ceux-ci sont différents pour les hommes et les femmes.
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Hommes . Le test mesure la quantité d'une enzyme appelée alpha-GAL, ou son bon fonctionnement. Cette enzyme est absente ou faible si vous êtes atteint de la maladie de Fabry. L'alpha-GAL décompose une substance grasse qui s'accumule dans votre corps et peut endommager votre peau, vos reins, votre cœur, votre cerveau et votre système nerveux.
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Les femmes. Le médecin effectuera un test ADN dans votre sang afin de dépister les modifications d'un gène spécifique à l'origine de la maladie de Fabry. En effet, les taux d'enzyme alpha-GAL chez les femmes peuvent être proches de la normale même si vous êtes atteinte de la maladie.
Les deux types de tests sanguins permettent de savoir avec certitude si vous êtes atteint de la maladie de Fabry ou non.
Test génétique
Les pères qui ont le gène défectueux de la maladie de Fabry le transmettront à toutes leurs filles, mais à aucun de leurs fils. Les mères porteuses du gène Fabry ont une chance sur deux de le transmettre à un enfant des deux sexes.
Si vous envisagez d'avoir des enfants, vous pouvez passer un test génétique pour vérifier si vous êtes porteur du gène. Les femmes enceintes peuvent également être testées pour vérifier si leur bébé est atteint de la maladie. Certains États américains procèdent également à un dépistage de la maladie de Fabry chez les nouveau-nés. Votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous fournir des informations et des conseils.
