Découvrez ce qu'est la phocomélie, y compris son mode d'apparition, ses caractéristiques et plus encore.
La phocomélie ne peut pas être inversée, mais il existe des moyens d'aider les gens à gérer cette condition. ?
Ce qu'il faut savoir sur la phocomélie
La phocomélie est une anomalie congénitale rare. Elle porte différents noms, notamment le syndrome de la pseudo-thalidomide et le syndrome de la phocomélie de Roberts SC. Cette maladie rare raccourcit les os et entraîne une compression des membres et des appendices, voire leur absence totale de développement. Dans certains cas, la phocomélie entraîne également la fusion des doigts ?
Cette anomalie congénitale a deux causes principales. La phocomélie peut être causée génétiquement par des familles présentant un trait autosomique récessif. Mais, elle peut aussi être causée par la prise d'un médicament pendant la grossesse appelé thalidomide. ?
Causes de la phocomélie
La cause la plus connue de la phocomélie est l'utilisation d'un médicament appelé thalidomide pendant la grossesse. La thalidomide était autrefois commercialisée comme un médicament sûr pour la grossesse. Elle était utilisée pour traiter l'anxiété et les nausées matinales ?
La thalidomide était censée guérir la dépression, la gastrite et l'insomnie. On a découvert que la phocomélie était un effet secondaire de la prise du médicament. Dans certains cas, cette anomalie congénitale a entraîné la mort à la naissance. Dans les années 1960, la thalidomide a été retirée du marché pour les femmes enceintes.
La thalidomide était largement utilisée dans les pays du monde entier, ce qui a entraîné une hausse des cas de phocomélie. Bien que le nombre de cas ait augmenté, la maladie est restée extrêmement rare, toutes proportions gardées.
La phocomélie peut également être héréditaire. La National Organization for Rare Disorders (NORD) indique qu'un "nombre irrégulier de chromosomes" peut en être la cause. Avec un nombre irrégulier de chromosomes, des défauts se forment dans l'organisme. Cela est lié à des membres raccourcis ou manquants.
Présentation de la phocomélie
Personne n'est affecté de la même manière, mais cette affection présente des similitudes.
La phocomélie entraîne un raccourcissement ou une absence totale des bras et des jambes. Cette anomalie congénitale rare affecte les os, la peau, les appendices et même les organes internes. Dans certains cas, les mains ou les doigts peuvent être attachés à l'épaule. Les orteils peuvent être attachés aux chevilles ou les pieds aux hanches ?
Dans la plupart des cas de phocomélie, les membres sont soudés ensemble et ressemblent à des nageoires, d'où le nom de cette pathologie. "Phoco" signifie "phoque" et "melia" signifie "membres". Ce n'est que dans des cas extrêmement rares que l'on observe des malformations de la face ou du crâne. ?
Symptômes
Bien que la phocomélie soit une anomalie congénitale qui entraîne le raccourcissement ou l'absence de membres, il peut y avoir d'autres symptômes. Il s'agit notamment de : ?
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Vomissements
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Migraines
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Augmentation de la pression à l'intérieur du crâne en raison d'un excès de liquide céphalo-rachidien.
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Longueur du cou plus courte
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Déficiences mentales
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Malformation de l'utérus, de l'urètre, des reins ou du cœur.
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Problèmes de coagulation du sang ?
?Ces symptômes peuvent être traités par la chirurgie et les médicaments. Si vous ou une personne atteinte de cette maladie présentez ces symptômes, vous pouvez parler à votre médecin des options pour y remédier.
Complications de la phocomélie
La phocomélie peut avoir de graves complications précoces, posant un taux élevé de mortinatalité pour les bébés. Ils auront besoin d'un traitement médical supplémentaire après la naissance également. Se déplacer et faire des activités quotidiennes peut être un défi. Cependant, les progrès de la technologie des prothèses et une équipe soignante peuvent les aider à acquérir plus de mobilité. ?
La plupart des complications surviennent à la naissance ou avant. Une fois que le bébé est né, il existe des options de traitement et de prise en charge. ?
Traitement de la phocomélie
La phocomélie est une affection qui ne peut pas être guérie. Elle peut seulement être gérée. Des prothèses peuvent être construites pour remplacer les membres manquants. Une autre façon de gérer cette maladie est de recourir à la thérapie physique, professionnelle et à l'orthophonie. ?
Si des déformations faciales ou crâniennes sont associées à la phocomélie, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour améliorer la qualité de vie ?
Aujourd'hui, grâce aux progrès médicaux et technologiques, il existe des options de prothèses disponibles pour les enfants dès six mois. Commencer le traitement tôt peut aider l'enfant à s'adapter à ce mode de vie.
La phocomélie est une malformation congénitale très rare qui pose des problèmes, mais grâce à la technologie moderne, l'accent est mis sur la gestion de la condition ?
