Hémophilie A

Les causes, les symptômes et le traitement de l'hémophilie A, un trouble dans lequel votre sang ne coagule pas comme il le devrait.

L'hémophilie A est une maladie qui empêche votre sang de coaguler comme il le devrait. Cela signifie que votre corps a des problèmes pour arrêter les saignements, à l'extérieur et à l'intérieur de votre corps.

Votre maladie peut être traitée, et dans certains cas, vous pouvez vous administrer vous-même le traitement à la maison. Vous pouvez mener une vie bien remplie lorsque vous avez mis en place le bon plan de traitement.

Il existe différents types d'hémophilie. Dans le cas de l'hémophilie A, votre organisme ne dispose pas d'une quantité suffisante d'une protéine appelée facteur VIII, dont il a besoin pour fabriquer des caillots et arrêter les saignements.

L'hémophilie A peut être légère, modérée ou grave, selon la quantité insuffisante de facteur VIII dont vous disposez. Plus de la moitié des personnes atteintes présentent la forme grave.

L'hémophilie A est généralement familiale, mais environ un tiers des personnes atteintes de la maladie n'ont pas d'antécédents familiaux.

Causes de l'hémophilie A

L'hémophilie A provient de vos gènes. Vous pouvez en hériter de vos parents. Ou elle peut survenir si un certain gène change avant ta naissance. Ce changement s'appelle une mutation spontanée.

La mutation du gène de l'hémophilie A se produit sur le chromosome X. Les femmes reçoivent un chromosome X de leur mère et un autre de leur père. Les hommes reçoivent un X de leur mère et un Y de leur père.

La plupart des femmes porteuses du gène défectueux ne présentent aucun symptôme, mais elles peuvent le transmettre à leurs fils. C'est pourquoi la maladie se manifeste presque toujours chez les garçons, et non chez les filles.

Un type rare d'hémophilie A est l'hémophilie acquise. Elle est plus fréquente chez les personnes âgées de 60 à 80 ans. Si vous êtes atteint de ce type, votre système immunitaire attaque des tissus sains appelés facteurs de coagulation dans votre sang. L'hémophilie acquise a tendance à survenir en même temps que ces maladies :

• Grossesse

• Conditions auto-immunes

• Cancer

• Sclérose en plaques

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Symptômes de l'hémophilie A

Les symptômes de l'hémophilie A dépendent du fait que vous soyez atteint d'un cas léger, modéré ou grave.

Hémophilie A légère : si vous faites partie de ce groupe, vous pouvez avoir un épisode de saignements abondants :

• Après une intervention chirurgicale ou une autre procédure, comme l'extraction d'une dent.

• Après l'accouchement

• Après une blessure grave

• Pendant vos règles

Certaines personnes n'obtiennent un diagnostic qu'après que l'une de ces choses leur soit arrivée à l'âge adulte.

Hémophilie modérée A. Une hémophilie modérée signifie généralement que vous :

• Vous saignez beaucoup en cas de blessure

• Saigner sans blessure (saignement spontané)

• Se meurtrit facilement

• Saigne beaucoup après une vaccination

Hémophilie A sévère. En plus des saignements après une blessure, vous pouvez avoir des épisodes fréquents de saignement, souvent dans les articulations et les muscles, sans pouvoir déterminer une cause spécifique.

Lorsque vous êtes atteint d'hémophilie A sévère, des saignements peuvent également se produire dans votre cerveau. C'est rare, mais si vous avez un choc à la tête - même s'il est mineur - et que vous présentez l'un de ces symptômes, appelez votre médecin :

• Maux de tête prolongés

• Vomissements

• Somnolence ou fatigue

• Faiblesse soudaine ou difficultés à marcher

• Vision double

• Convulsions ou crises d'épilepsie

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Diagnostic de l'hémophilie A

Si vous avez des antécédents familiaux d'hémophilie et que vous êtes enceinte, des tests permettent de savoir si votre bébé est atteint de la maladie. Il y a cependant des risques, c'est pourquoi vous voudrez parler à votre médecin de ces tests.

Chez les enfants, les médecins diagnostiquent généralement les cas graves au cours de la première année de vie de l'enfant. Votre enfant a facilement des bleus ou saigne plus longtemps que la normale à la suite de petites blessures ? Prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant. Il pourra vous dire s'il s'agit d'hémophilie.

Il est rare qu'un diagnostic d'hémophilie soit posé pour un bébé de moins de 6 mois. En effet, les enfants de cet âge ne font généralement pas de choses qui pourraient les faire saigner.

Lorsqu'un bébé commence à bouger, à ramper et à se cogner contre des objets, vous pouvez remarquer des ecchymoses en relief, notamment sur le ventre, la poitrine, le dos et les fesses.

Le médecin peut vous demander :

• Qu'est-ce qui s'est passé pour provoquer les bosses, les bleus et les saignements ?

• Combien de temps ont duré les saignements ?

• Votre enfant prend-il des médicaments ?

• Avez-vous d'autres préoccupations d'ordre médical ?

• Quels sont les antécédents médicaux de votre famille ? Est-ce que quelqu'un a un problème de coagulation du sang ?

Le médecin peut également effectuer des analyses de sang comme celles-ci, ou vous envoyer chez un spécialiste appelé hématologue pour les réaliser :

• Formule sanguine complète (NFS). Ce test examine le nombre de différents types de cellules dans votre sang ainsi que votre taux d'hémoglobine pour voir si les saignements les ont fait baisser.

• Le temps de prothrombine (PT) et le temps de thromboplastine partielle activée (PTT). Ces deux tests vérifient le temps que met le sang à coaguler.

• Les tests du facteur VIII et du facteur IX, qui mesurent les niveaux de chacune de ces protéines. Le facteur VIII est destiné à l'hémophilie A. Le facteur IX est destiné à l'hémophilie B, un autre type d'hémophilie.

• Test de fibrinogène. Ce test montre dans quelle mesure vous formez des caillots.

• Les tests génétiques, qui peuvent vous aider à évaluer vos risques de complications liées à certains traitements. Et si vous êtes une femme, vous apprendrez si vous êtes porteuse du virus.

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Questions pour votre médecin

Si vous ou votre enfant recevez un diagnostic d'hémophilie, vous aurez probablement beaucoup de questions à poser à votre médecin, notamment :

• À quelle fréquence devrez-vous vous rendre chez le médecin ?

• Combien de temps est trop long pour saigner d'une petite coupure ?

• Certains symptômes sont-ils plus graves que d'autres ? Quels sont-ils ? Et que faire si vous les présentez ?

• Y a-t-il des médicaments en vente libre que vous devez ou ne devez pas utiliser ?

• Quels sont les traitements recommandés par le médecin ?

• Comment assurez-vous la sécurité de votre enfant ? Avez-vous besoin de limiter leurs activités ?

• Devez-vous informer les enseignants et les prestataires de soins de leur état de santé ?

• À quoi pouvez-vous vous attendre lorsque votre enfant grandira ?

• Comment établissez-vous des liens avec d'autres familles qui ont des enfants atteints de cette maladie ?

• Quelles sont les chances que vos autres enfants soient atteints d'hémophilie ? Ou que vos petits-enfants en soient atteints ?

Traitement de l'hémophilie A

Le type de traitement que vous recevez dépend de beaucoup de choses, notamment de la gravité de votre maladie, de votre âge et de vos besoins personnels.

Le meilleur endroit pour recevoir un traitement est un centre de traitement de l'hémophilie (CTH) financé par le gouvernement fédéral. Vous travaillerez avec une équipe de spécialistes, tels que des chirurgiens, des dentistes, des kinésithérapeutes et des travailleurs sociaux, qui se concentrent sur la maladie du sang.

Vous aurez peut-être besoin d'un traitement régulier pour prévenir les saignements, ce que votre médecin appellera peut-être un traitement "prophylactique". Vous pouvez aussi avoir besoin d'un traitement au moment où vos saignements se produisent, ce que l'on appelle le traitement "à la demande".

L'objectif du traitement est de vous donner le facteur VIII que votre corps ne fabrique pas. C'est ce qu'on appelle la thérapie de remplacement du facteur. Ce n'est pas un remède, mais il aide à contrôler l'hémophilie.

Le traitement de remplacement fonctionne dans la plupart des cas. Mais il existe un risque de 20 à 30 % que votre organisme le rejette. Dans ce cas, vos médecins peuvent essayer d'autres sources de facteur VIII ou d'autres quantités.

Il existe deux types de facteur VIII que votre médecin peut vous proposer :

• Une version "concentrée" qui provient du sang humain.

• Une version "recombinante", plus courante, est fabriquée à partir de cellules génétiquement modifiées pour fabriquer du facteur VIII. Certains d'entre eux ont une " demi-vie prolongée ", ce qui signifie qu'ils peuvent rester plus longtemps dans le sang.

Ces produits passent dans votre circulation sanguine par une perfusion.

Si vous êtes atteint d'hémophilie A légère ou modérée, vous pouvez être traité par la desmopressine (DDAVP). La desmopressine augmente le taux de facteur VIII dans le sang. Elle est administrée par voie intraveineuse ou en pulvérisation nasale.

Des médicaments appelés antifibrinolytiques, comme l'acide aminocaproïque et l'acide tranexamique, peuvent également vous aider si vous souffrez d'une forme légère de la maladie. Vous les prenez par voie orale. Ils ralentissent la dégradation des facteurs de coagulation dans le sang.

L'emicizumab-kxwh (Hemlibra) est un médicament qui peut aider à prévenir ou à réduire la fréquence des épisodes hémorragiques chez les adultes et les enfants atteints d'hémophilie A. Il comble le vide dans les facteurs de coagulation laissé par le facteur VIII manquant. Vous prenez ce médicament chaque semaine sous forme d'injection. Un professionnel de la santé peut administrer l'injection, ou vous pouvez apprendre à le faire vous-même.

Travaillez en étroite collaboration avec votre médecin si vous vous préparez à une opération, un voyage, une grossesse ou un accouchement.

Comme l'hémophilie A peut vous amener à recevoir des dons de sang, vous devriez vous faire vacciner contre l'hépatite A et B.

Innovations dans le traitement de l'hémophilie A

Certains nouveaux traitements sont en cours d'essais cliniques. S'ils sont approuvés, ils pourraient vous aider à gérer votre maladie avec moins d'injections. Certains pourraient même guérir l'hémophilie A.

L'un des traitements les plus prometteurs en cours est la thérapie génique. Elle utilise un virus pour délivrer une copie normale du gène muté aux cellules de votre foie. Le virus est d'abord modifié pour qu'il ne puisse pas vous rendre malade.

Une fois que le nouveau gène se trouve dans votre foie, il indique à vos cellules de fabriquer du facteur VIII. Avec la thérapie génique, vous n'avez besoin que d'un seul traitement pour régler le problème.

L'édition de gènes est un autre traitement de l'hémophilie que les chercheurs étudient. Il s'agit d'éliminer ou de corriger les parties défectueuses du gène pour qu'il puisse indiquer à votre organisme de fabriquer la bonne protéine.

Les scientifiques se penchent également sur la thérapie cellulaire. Elle modifie les cellules du foie en laboratoire pour leur faire produire des facteurs de coagulation. Lorsque ces cellules sont introduites dans votre corps, elles continuent à produire les facteurs de coagulation dont vous avez besoin.

D'autres nouveaux traitements en cours d'élaboration pourraient aider la thérapie de remplacement des facteurs à durer plus longtemps. Ces traitements pourraient prévenir les saignements avec moins d'injections.

Complications de l'hémophilie A

Vous pouvez remarquer des problèmes qui découlent de votre hémophilie A, notamment :

• Saignement dans un muscle profond. Cela peut faire gonfler vos bras et vos jambes. Ce gonflement peut appuyer sur vos nerfs et entraîner un engourdissement ou une douleur.

• Lésions articulaires. La même pression exercée par les hémorragies internes peut affecter vos articulations et provoquer de fortes douleurs. Si vous ne la traitez pas, vous pourriez éventuellement développer de l'arthrite ou votre articulation pourrait s'user.

• Infection. Bien que les produits sanguins soient devenus beaucoup plus sûrs depuis les années 1980, vous avez un risque plus élevé de recevoir du sang contaminé en raison du nombre de transfusions sanguines que vous pouvez recevoir.

• Mauvaise réaction au traitement par facteur de coagulation. Certaines personnes atteintes d'hémophilie sévère ont une réaction négative aux facteurs de coagulation qui traitent les saignements. Cela se produit lorsque le système immunitaire fabrique des protéines appelées inhibiteurs qui désactivent les facteurs de coagulation. Le traitement ne fonctionnera pas aussi bien lorsque cela se produit.

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Comment l'hémophilie A pourrait évoluer dans le temps

La gravité de l'hémophilie A ne change pas. Une maladie légère, modérée ou sévère le restera toute votre vie. Si vos cellules ne peuvent pas fabriquer de facteur de coagulation pendant l'enfance, elles ne le feront toujours pas à l'âge adulte. Mais vos taux de facteur et l'importance de vos saignements peuvent changer légèrement avec le temps.

Certaines personnes atteintes d'hémophilie A ont plus d'épisodes de saignement pendant l'enfance et l'adolescence. À l'âge adulte, ces épisodes sont moins fréquents. Les personnes atteintes de la forme légère de la maladie peuvent ne pas avoir d'épisodes de saignement avant l'âge adulte.

Des facteurs comme le stress ou une infection peuvent modifier votre taux de facteur et provoquer davantage d'épisodes de saignement si vous êtes atteint d'hémophilie légère. Vous pourriez saigner davantage après une intervention chirurgicale ou une visite chez le dentiste. Votre taux de facteur pourrait changer légèrement, mais il devrait rester dans la même fourchette que celui des autres personnes atteintes d'une maladie légère.

Perspectives de l'hémophilie A

Les traitements de l'hémophilie A se sont beaucoup améliorés. Ils peuvent vous aider à mener une vie pleine et active avec la maladie.

Vos perspectives dépendent de la quantité de facteur de coagulation fabriquée par votre organisme et des autres problèmes de santé dont vous souffrez. Environ la moitié des personnes atteintes d'hémophilie A sont atteintes de la forme sévère de la maladie, c'est-à-dire que leur organisme ne produit que peu ou pas de facteur VIII.

La maladie sévère peut entraîner des problèmes graves comme des hémorragies cérébrales et des lésions articulaires. Le fait de commencer tôt une thérapie de remplacement du facteur peut aider à prévenir ces problèmes. Le maintien d'un poids santé est un autre moyen de protéger vos articulations et de prévenir les complications.

Vos perspectives peuvent être moins bonnes si votre organisme rejette le facteur.

Ce à quoi il faut s'attendre

Vous pouvez faire beaucoup pour aider à gérer votre hémophilie au jour le jour. Suivez votre traitement, suivez les conseils de votre médecin et faites ces quatre choses :

Certains médicaments, comme l'aspirine et d'autres AINS, peuvent ralentir la coagulation du sang, alors vérifiez avec votre médecin ce que vous devez et ne devez pas prendre. Évitez les anticoagulants. Consultez également votre médecin au sujet des vaccins, comme ceux contre l'hépatite A et B, dont vous pourriez avoir besoin. De nos jours, la plupart des produits sanguins sont contrôlés pour détecter les éléments susceptibles de provoquer des maladies, mais il vaut quand même la peine de vérifier si vous devez prendre des mesures pour éviter d'être infecté.

Prenez juste quelques précautions :

• Les enfants doivent porter des genouillères, des coudières et des casques pendant toutes les activités s'ils font quelque chose qui pourrait les faire tomber.

• Utilisez des sangles de sécurité sur les sièges auto, les poussettes et les chaises hautes.

• Vérifiez que votre maison et votre cour ne présentent pas de dangers, comme des meubles ou des équipements de jeu avec des coins pointus.

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Informations pour les soignants

En tant que soignant, vous jouez un rôle important pour aider votre proche à gérer l'hémophilie A. Vous pouvez aider votre enfant à recevoir le bon traitement et à prévenir les problèmes de saignement. Vous serez un meilleur aidant si vous vous renseignez sur l'hémophilie A, ses symptômes et la façon de la traiter. Le médecin de votre enfant est la personne la mieux placée pour vous renseigner à ce sujet.

Veillez à ce que votre enfant se rende à toutes ses visites chez le médecin et prenne ses médicaments tels que prescrits. Apprenez à connaître les sports et autres activités que les hémophiles peuvent pratiquer en toute sécurité. Apprenez également quels sont les médicaments à prendre pour les maladies infantiles courantes et ceux à éviter.

Créez un plan de soins. Demandez au médecin ce qu'il faut faire si votre enfant se blesse et saigne. Dites également aux enseignants, aux baby-sitters et aux autres personnes qui s'occupent de votre enfant ce qu'ils doivent faire en cas de blessure.

S'occuper d'un enfant peut être une lourde tâche. Il est normal de se sentir fatigué et épuisé lorsque vous essayez de gérer la maladie chronique d'un proche.

Accordez-vous des pauses dans la journée. Faites une promenade, regardez un film ou faites autre chose pour vous aider. Si vous vous sentez dépassé, demandez de l'aide à vos proches, à un travailleur social ou à un conseiller.

Obtenir du soutien

De nombreuses autres personnes sont atteintes d'hémophilie, et leurs conseils peuvent être utiles et inspirants, surtout si vous commencez tout juste à vous familiariser avec cette maladie.

La National Hemophilia Foundation peut vous mettre en contact avec un centre de traitement près de chez vous et avec des groupes de soutien.

Le gouvernement fédéral finance un réseau de plus de 140 centres de traitement de l'hémophilie où vous pouvez obtenir un traitement, une formation et d'autres ressources dont vous avez besoin.