La mucopolysaccharidose I (MPS I) est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et mental et peut provoquer des lésions organiques.
MPS I est l'abréviation de mucopolysaccharidose de type I. Elle se manifeste dès l'enfance. On ne peut pas " l'attraper " : elle vient de nos gènes.
Les personnes atteintes de MPS I ne peuvent pas fabriquer une protéine spécifique appelée alpha-L iduronidase, qui est nécessaire à la dégradation des sucres. Ces sucres s'accumulent dans les cellules et provoquent des lésions dans tout l'organisme.
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des problèmes de croissance et de fonctionnement de leur corps, ainsi que des difficultés à penser et à apprendre. Elles peuvent aussi avoir une apparence différente.
De nombreuses personnes atteintes de MPS I bénigne peuvent aller à l'école, puis travailler et fonder une famille. Et même pour les personnes atteintes de MPS I plus sévère, il existe des traitements qui permettent de soulager leurs symptômes et de ralentir la maladie.
Parce qu'elle affecte les gens de manière très différente, les médecins avaient l'habitude de séparer les MPS I en groupes : les syndromes de Hurler, de Hurler-Scheie et de Scheie. Ils parlent maintenant d'une fourchette entre deux formes :
-
Sévère
-
Atténuée, ou moins grave
Causes
La MPS I est transmise par les familles. Mais on ne l'attrape que si les deux parents vous donnent un gène cassé.
Si vous avez un gène normal et un gène "mauvais", vous n'aurez pas de symptômes de MPS I. Vous pouvez cependant transmettre le gène à vos enfants.
Aller à l'article sur la MPS I
Symptômes
De nombreux bébés atteints de MPS I ne présentent pas de signes de la maladie au début. Pour ceux qui sont atteints de MPS I moins sévère, les symptômes se manifestent plus tard dans l'enfance. Les personnes atteintes de cette forme, la MPS I atténuée, peuvent probablement fabriquer un tout petit peu de la protéine, ce qui explique que leurs symptômes soient plus légers et que la maladie évolue très lentement.
Les enfants atteints de la forme grave commencent généralement à présenter des symptômes alors qu'ils sont encore des nourrissons. Ils sont souvent grands à la naissance et grandissent rapidement pendant un an, puis s'arrêtent à l'âge de 3 ans. Il est possible qu'ils ne dépassent jamais la taille d'un mètre quatre-vingt. Ils ont aussi tendance à se ressembler :
-
Plus petit que la moyenne, avec une carrure trapue
-
Grande tête, front bombé
-
Lèvres épaisses, dents très espacées et langue large.
-
Nez court et plat avec de larges narines
-
Peau épaisse et dure
-
Mains courtes et larges avec des doigts recourbés
-
Genoux crochus et marche sur la pointe des pieds
-
Colonne vertébrale courbée
Le syndrome MPS I peut se manifester de différentes manières :
-
Problèmes oculaires, notamment des yeux troubles et une difficulté à voir en pleine lumière ou la nuit.
-
Mauvaise haleine, problèmes dentaires
-
Cou faible
-
Problèmes respiratoires et infections des voies respiratoires, notamment écoulement nasal, infections des sinus et apnée du sommeil.
-
Infections de l'oreille et perte d'audition
-
Engourdissement et picotements dans les doigts ou les pieds.
-
Maladie cardiaque
-
Raideur des articulations et difficultés à bouger
-
Hernies, qui ressemblent à un renflement autour du nombril ou dans l'aine.
-
Diarrhée
-
Hypertrophie du foie ou de la rate
Votre enfant peut ne pas présenter tous ces symptômes. Les personnes atteintes de la forme légère de la maladie ne présentent généralement pas autant de problèmes physiques. Elles ont généralement une intelligence normale et peuvent faire beaucoup de choses que les autres personnes font.
Plus la maladie est grave, plus votre enfant est susceptible de présenter ces problèmes. La MPS I sévère peut également affecter l'intelligence et l'apprentissage. Certains enfants peuvent perdre leur capacité à parler.
Obtenir un diagnostic
Comme il s'agit d'une maladie rare, les médecins éliminent d'abord les autres pathologies. Votre médecin pourra vous demander :
-
Quels sont les symptômes que vous avez remarqués ?
-
Quand les avez-vous vus pour la première fois ?
-
Est-ce qu'ils vont et viennent ?
-
Est-ce que quelque chose les rend meilleurs ? Ou pire ?
-
Est-ce que quelqu'un de votre famille a eu des symptômes similaires dans le passé ?
Si les médecins ne trouvent pas d'autre explication aux symptômes de votre enfant, ils testeront la MPS I en vérifiant :
-
Une quantité importante d'un sucre spécifique dans leur urine
-
Le degré d'activité de la protéine " manquante " dans leur sang ou dans les cellules de leur peau.
Une fois que les médecins sont sûrs qu'il s'agit de la MPS I, il est bon d'informer votre famille élargie de ce problème génétique, également.
Si vous êtes enceinte, que vous savez que vous êtes porteuse du gène et que vous avez déjà un enfant atteint de MPS I, vous pouvez savoir si le bébé que vous portez est atteint. Parlez à votre médecin du test.
Questions pour votre médecin
-
Les symptômes de mon enfant vont-ils évoluer avec le temps ? Si oui, comment ?
-
Quels sont les traitements qui leur conviennent le mieux actuellement ?
-
Ces traitements ont-ils des effets secondaires ? Que puis-je faire pour les éviter ?
-
Y a-t-il un essai clinique qui pourrait m'aider ?
-
Comment vérifier leurs progrès ? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je dois surveiller ?
-
A quelle fréquence devons-nous vous voir ?
-
Y a-t-il d'autres spécialistes que nous devrions voir ?
-
Si j'ai d'autres enfants, quelle est la probabilité qu'ils soient atteints de MPS I ?
Traitement
La thérapie de remplacement enzymatique (ERT) utilise un médicament appelé laronidase (Aldurazyme), une version artificielle de la protéine manquante. Il a changé les perspectives de nombreux enfants atteints de MPS I. Elle peut soulager la plupart des symptômes et ralentir la progression de la maladie, bien qu'elle ne permette pas de traiter les symptômes cérébraux, comme les troubles de la pensée ou de l'apprentissage.
Une autre option peut être une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH), au cours de laquelle les médecins introduisent dans l'organisme de votre enfant de nouvelles cellules susceptibles de fabriquer la protéine manquante. Ces cellules proviennent souvent de la moelle osseuse ou du sang du cordon ombilical. Lorsqu'un enfant bénéficie d'une greffe avant l'âge de deux ans, il peut être en mesure de mieux apprendre. Mais la HSCT ne peut pas résoudre les problèmes osseux ou oculaires.
Consultez un médecin spécialisé dans les maladies de stockage lysosomales, ou MLS. En fonction des symptômes de votre enfant, vous devrez peut-être consulter d'autres spécialistes. Il s'agira souvent d'un cardiologue, qui se concentre sur le cœur, et d'un ophtalmologiste.
Prendre soin de votre enfant
Encouragez votre enfant à être indépendant et à se faire des amis. Les enfants atteints de MPS I sont souvent appréciés et aiment être avec les autres. Faites-les participer à des activités familiales sans danger.
Surtout, soyez positif. Gardez l'esprit ouvert quant aux réactions des autres lorsque vous leur présentez votre enfant. Il se peut qu'ils ne sachent pas quoi dire, peut-être parce qu'ils ne veulent pas être indiscrets, vous offenser ou vous mettre dans l'embarras. Lorsque les gens vous posent des questions sur votre enfant, parlez-leur de son état et de ce qu'il peut et ne peut pas faire. Mentionnez également les intérêts de votre enfant, sa curiosité et sa personnalité.
Discutez avec le personnel de l'école de votre enfant pour établir un programme d'enseignement individualisé (PEI). Votre enfant peut avoir besoin d'une attention particulière en classe, d'un bureau spécial ou d'autres adaptations.
Pour protéger leur cou, les enfants atteints de MPS I doivent éviter les sports de contact, la gymnastique, les trampolines et autres activités similaires.
Cherchez à modifier l'aménagement de votre maison pour que votre enfant puisse plus facilement se déplacer et faire des choses par lui-même.
Prenez également du temps pour vous et votre famille. Il est normal que quelqu'un prenne le relais pendant un certain temps. Prenez du recul et faites une pause pour vous reposer et vous ressourcer.
Ce à quoi il faut s'attendre
Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de la MPS I, les traitements peuvent améliorer la qualité de vie -- surtout lorsqu'ils sont entrepris tôt. Ils ralentissent la maladie et aident à stopper les dommages avant qu'ils ne commencent.
La plupart des enfants atteints de MPS I moins sévère peuvent aller à l'école avec les autres enfants. Ils atteindront la puberté et pourront avoir des enfants à leur tour. Les adultes sont protégés par l'Americans with Disabilities Act, ils peuvent donc travailler et vivre seuls.
Lorsque la maladie est plus grave, elle évolue plus rapidement. L'état des enfants atteints de la forme la plus grave s'aggrave généralement très rapidement, et ils risquent de ne pas vivre jusqu'à l'adolescence. Les soins spéciaux visent à soulager la douleur et à offrir un soutien, afin que votre enfant et votre famille puissent avoir la meilleure qualité de vie possible.
Obtenir un soutien
Pour en savoir plus sur la MPS I, visitez le site Web de la National MPS Society. Vous pourrez également y trouver des moyens d'entrer en contact avec d'autres personnes vivant avec cette maladie.
