Découvrez la trisomie 8 en mosaïque, y compris la cause de ce trouble génétique et la façon de le gérer.
Cette affection ne met généralement pas la vie du bébé en danger et ne présente pas de danger pendant la grossesse. Une fois que le bébé sera né, il aura probablement des handicaps physiques. Certaines personnes atteintes de trisomie 8 en mosaïque présentent également des déficiences intellectuelles.
Que sont la trisomie et la mosaïque chromosomique ?
Les chromosomes sont des structures filiformes qui contiennent notre ADN. L'ADN est le matériel génétique hérité que vous recevez de vos parents. Une copie de l'ensemble de ta structure chromosomique est présente dans chaque cellule de ton corps. Les chromosomes se présentent sous forme de paires, une pour chacun de vos parents biologiques. L'être humain possède 23 paires de chromosomes.
La trisomie et le mosaïcisme sont des situations où vos chromosomes ne se développent pas de manière typique. Les chromosomes font partie du manuel d'instruction génétique qui indique à chacune de vos cellules comment se développer et ce qu'il faut faire. Une structure chromosomique inhabituelle ou une répartition variable des chromosomes peut entraîner des différences physiques et cognitives ?
La trisomie. Parfois, vous pouvez avoir un chromosome supplémentaire. Au lieu de la paire typique, il y aura trois chromosomes en ligne. C'est ce qu'on appelle la trisomie. La présence d'un chromosome supplémentaire peut entraîner des différences physiques ou cognitives tout au long de la vie. Le syndrome de Down est un exemple de trisomie ?
Mosaïcisme. La trisomie peut affecter l'ADN de toutes les cellules de votre corps. Cependant, dans certains cas, toutes les cellules ne possèdent pas le chromosome supplémentaire. Ce mélange de cellules typiques et de cellules présentant une trisomie chromosomique est appelé mosaïcisme.
Causes de la trisomie 8 mosaïque
La formation du chromosome supplémentaire et la répartition des chromosomes dans les cellules se produisent pendant que le bébé se développe dans l'utérus. La plupart du temps, elles se produisent spontanément, sans déclencheur connu. Ils ne sont pas le résultat d'une maladie génétique que l'un ou l'autre des parents biologiques pourrait avoir.
L'âge du parent gestateur est le principal facteur de risque pour cette trisomie et toutes les autres. Les femmes enceintes dans la trentaine ou la quarantaine ont un taux plus élevé de bébés atteints de trisomie. Vous voudrez peut-être discuter avec votre médecin des tests prénataux pour dépister les troubles génétiques.
Symptômes de la trisomie 8 mosaïque
Dans la trisomie 8 en mosaïque, il existe une copie supplémentaire du 8e chromosome dans certaines de vos cellules. Il ne s'agit pas d'une affection courante, puisqu'elle ne concerne qu'environ un bébé sur 25 000 à 50 000 naissances vivantes. Elle se manifeste plus fréquemment chez les garçons que chez les filles. Environ 120 cas de trisomie 8 en mosaïque ont été décrits dans la littérature médicale.
Les personnes atteintes de trisomie 8 en mosaïque ont tendance à présenter des différences physiques. Voici quelques-unes des caractéristiques physiques les plus courantes de cette affection :
-
Des caractéristiques faciales distinctives telles qu'un front proéminent, des yeux très espacés, des yeux profondément enfoncés et un large nez retroussé.
-
Mâchoire et dents petites
-
Palais très arqué ou fendu
-
Cou court avec plis cutanés supplémentaires
-
Forme corporelle distinctive avec une poitrine, des épaules et un bassin étroits.
-
Des problèmes rénaux ?
-
Anomalies cardiaques
-
Doigts courbés et articulations raides
-
Rotule manquante ou malformée
-
Problèmes de colonne vertébrale tels que la scoliose
-
Des troubles oculaires tels que le strabisme ?
Les capacités cognitives des personnes atteintes de trisomie 8 en mosaïque sont variables. Certaines personnes ont une intelligence typique, sans différence d'apprentissage. D'autres présentent une déficience intellectuelle, avec un quotient intellectuel compris entre 50 et 75.
Les experts ont constaté que les personnes atteintes de trisomie 8 en mosaïque peuvent présenter un risque accru de certains problèmes de santé. Elles peuvent être sensibles aux infections. La maladie peut augmenter le risque de certains cancers tels que la tumeur de Wilms, la myélodysplasie et la leucémie myéloïde aiguë. L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 8 en mosaïque est normale, à moins que d'autres problèmes de santé tels que le cancer ne surviennent.
Traitement de la trisomie 8 en mosaïque
Il n'existe aucun traitement pour les maladies génétiques telles que la trisomie ou le mosaïcisme chromosomique. On ne peut pas changer ou réparer la structure des chromosomes. La trisomie 8 mosaïque est une maladie qui dure toute la vie.
Il existe des traitements pour aider à gérer les symptômes causés par cette maladie. Certaines personnes bénéficient d'une ergothérapie et d'une physiothérapie pour les aider à surmonter leurs handicaps physiques. Les personnes qui ont besoin d'aménagements à l'école en raison de déficiences cognitives peuvent travailler avec les enseignants et les administrateurs pour obtenir les services appropriés.
