L'hypophosphatasie est une maladie rare qui empêche les os et les dents de se développer correctement. Apprenez-en davantage sur ses causes, ses symptômes, son diagnostic et ses traitements.
Causes
L'HPP est causée par des modifications (mutations) de l'ADN d'un gène. Normalement, les dents et les os se construisent avec du calcium et du phosphore (un processus appelé minéralisation) pour devenir plus forts. Avec l'HPP, la minéralisation ne fonctionne pas comme elle le devrait. ?
Votre corps dispose de mécanismes de contrôle et d'équilibre pour s'assurer que chaque processus se déroule comme il le doit. Et trop de minéralisation est une mauvaise chose si elle se produit au mauvais endroit, comme dans le sang. Il y a donc des produits chimiques dans votre corps qui la contrôlent.
Mais votre corps fabrique également une enzyme appelée phosphatase alcaline (ALP) qui empêche ces produits chimiques bloquant les minéraux d'affecter vos os et vos dents. Cela permet une plus grande minéralisation à ces endroits, là où elle est nécessaire.
Lorsque le gène qui produit l'ALP est muté, l'enzyme ne peut pas faire son travail. Des substances chimiques bloquant les minéraux s'accumulent là où elles ne devraient pas. Cela empêche les minéraux de pénétrer dans vos os, ce qui les rend plus mous que la normale.
Symptômes
L'HPP varie beaucoup d'une personne à l'autre. Elle peut être légère, grave, voire mortelle. Cela dépend surtout de la quantité d'enzyme ALP que vous avez dans votre organisme. En général, moins vous en avez, plus votre HPP est grave.
Elle peut se manifester à tout moment, de la petite enfance à l'âge adulte. La forme la plus courante, appelée forme odonto, vous fait perdre vos dents de lait trop tôt mais n'affecte pas vos os. Ce type d'HPP n'est souvent pas diagnostiqué.
La forme la plus grave et la plus rare, appelée HPP périnatale, se manifeste au moment de la naissance. Elle est presque toujours mortelle sans traitement. Mais dans un autre type, l'HPP prénatale bénigne, les problèmes osseux qu'un médecin peut voir sur une échographie s'améliorent d'eux-mêmes peu après la naissance du bébé.
Parfois, des personnes sont génétiquement porteuses de l'HPP, mais ne présentent aucun symptôme. Ces personnes peuvent transmettre l'HPP à leurs enfants.
Les symptômes de l'HPP sont très variables, mais peuvent inclure :
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Bras et jambes arqués (courbés)
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Stature courte
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Chez les bébés, incapacité à grandir ou à prendre du poids comme ils le devraient.
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Fusion des os du crâne. Cela peut entraîner une pression élevée du liquide dans le cerveau, ce qui provoque des maux de tête et des yeux exorbités.
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Os mous, faibles ou déformés, également appelés rachitisme.
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Os du poignet et de la cheville plus larges que la normale.
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Problèmes respiratoires dus à des problèmes au niveau des os de la poitrine et des côtes.
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Os et articulations douloureux
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Faible tonus musculaire (hypotonie) qui donne l'impression que les bébés sont mous.
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Taux élevé de calcium dans le sang, ce qui peut entraîner des vomissements, une constipation, une faiblesse et des lésions rénales.
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Crises d'épilepsie
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Dents qui tombent avant l'âge de 5 ans, ou perte inattendue de dents à tout âge.
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Problèmes de marche
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Fractures osseuses précoces, en particulier dans les pieds et les jambes, qui peuvent être lentes à guérir.
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Arthrite soudaine et grave
De nombreux adultes atteints d'HPP se souviendront avoir eu des symptômes en grandissant, mais n'ont jamais reçu de diagnostic dans leur enfance.
Obtenir un diagnostic
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de l'HPP, votre médecin vous interrogera sur vos antécédents familiaux et procédera à un examen approfondi. Il effectuera notamment des radiographies et des analyses de sang.
S'il soupçonne la présence de l'HPP, il peut effectuer un test génétique pour vérifier si vous ou votre enfant avez des mutations dans le gène producteur d'ALP. Mais ce test n'est pas largement disponible et peut être coûteux. Heureusement, ? les médecins peuvent souvent diagnostiquer l'HPP avec d'autres tests.
Parfois, votre médecin soupçonne l'HPP après avoir constaté des taux d'enzymes anormaux lors d'une analyse de sang de routine. Il effectuera des tests de suivi et tiendra compte de facteurs tels que l'âge et les antécédents familiaux pour confirmer le diagnostic de l'HPP.
Si vous soupçonnez l'HPP, vous pouvez demander à être testé pour un faible taux d'ALP. N'oubliez pas, cependant, que d'autres pathologies plus courantes peuvent également provoquer des taux d'enzymes anormaux.
Comme la plupart des médecins ne sont pas des spécialistes de l'HPP, certaines familles sont confrontées à des retards frustrants dans l'établissement du diagnostic. Si vous vous informez sur les causes et les signes de l'HPP, vous pourrez discuter de vos préoccupations avec votre médecin en toute connaissance de cause et l'aider à trouver la cause des symptômes.
Questions à poser à votre médecin
Lorsque vous cherchez à obtenir un diagnostic ou un traitement de l'HPP, décrivez vos symptômes (ou ceux de votre enfant) de la manière la plus détaillée possible. Si vous le pouvez, dites-lui exactement où se situe la douleur et depuis combien de temps les symptômes durent. Les questions que vous pourriez poser sont notamment :
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Dois-je (ou mon enfant) faire une prise de sang ?
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Quels autres tests recommandez-vous ?
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D'après les symptômes, pensez-vous qu'il pourrait s'agir de l'HPP ? Si non, pourquoi ?
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Quelles sont les options de traitement ?
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Ont-ils des effets secondaires ?
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Combien coûtent-ils, et existe-t-il des programmes d'aide financière ?
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À quelle fréquence devrai-je (ou mon enfant) venir ?
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Pouvez-vous me recommander un spécialiste des maladies osseuses ?
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Quel type d'exercice peut être pratiqué en toute sécurité ?
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Y a-t-il des dispositifs qui pourraient aider, comme des appareils orthopédiques ou un déambulateur ?
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Y a-t-il des essais cliniques qui pourraient vous aider ?
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Quel est le pronostic pour moi (ou mon enfant) ?
Pour tirer le meilleur parti de vos visites, n'ayez pas peur de poser beaucoup de questions. Demandez à votre médecin de clarifier tout ce que vous ne comprenez pas. Tenez un registre des symptômes, des tests et des interventions chirurgicales. Demandez à votre médecin si vous pouvez enregistrer vos entretiens, ou prendre des notes sur votre téléphone ou sur papier. Vous pouvez également vous faire accompagner par quelqu'un qui pourra le faire pour vous.
Traitement
Les médecins utilisent un médicament appelé asfotase alfa (Strensiq) pour traiter l'HPP qui débute dans la petite enfance ou l'enfance. Il s'agit d'une injection sous-cutanée. Il remplace l'ALP dans vos os.
En plus de la prise d'asfotase alfa, vous ou votre enfant aurez une équipe de soins qui proposera d'autres traitements et des changements de mode de vie pour soulager les symptômes. Ceux-ci peuvent inclure :
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Des anti-inflammatoires non stéroïdiens, ou AINS, comme l'ibuprofène (Advil) ou l'acétaminophène (Tylenol) pour les douleurs osseuses ou articulaires.
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Chirurgie du crâne ou pose d'une dérivation pour atténuer la pression sur le cerveau.
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La vitamine B6, qui peut aider à contrôler les crises dans certains cas.
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Diminuer le taux de calcium dans le sang, en restreignant son alimentation ou en recevant des injections de calcitonine, une hormone qui régule le taux de calcium.
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Des soins dentaires réguliers
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Thérapie physique
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Insertion de tiges métalliques dans les os qui se brisent fréquemment.
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Utilisation d'une orthèse plantaire ou d'une botte
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Éviter les médicaments bisphosphonates, utilisés pour traiter d'autres troubles osseux comme l'ostéoporose, car ils peuvent aggraver l'HPP.
Il existe également quelques traitements expérimentaux de l'HPP. L'un d'entre eux est un médicament appelé tériparatide. Il est parfois utilisé en dehors des indications pour aider à guérir les petites fractures de stress dans les pieds des personnes atteintes d'HPP, mais les médecins ne peuvent pas l'utiliser chez les enfants. Les médecins peuvent également avoir recours à des greffes de moelle osseuse et de cellules souches pour traiter l'HPP grave.
Les essais cliniques sont des études qui portent sur de nouveaux traitements possibles de maladies. Demandez à votre médecin si l'un d'entre eux pourrait vous convenir.
L'asfotase alta peut être efficace, mais elle peut aussi être coûteuse. Discutez avec votre médecin des coûts et des avantages de ce traitement. Si vos symptômes sont légers, vous pourrez peut-être les gérer avec d'autres traitements. Si vos symptômes sont plus graves, demandez à votre médecin et à votre pharmacien si des réductions sont disponibles.
Prendre soin de soi
Les fractures osseuses, les douleurs et d'autres symptômes peuvent rendre la vie quotidienne difficile. Les personnes atteintes de maladies rares doivent souvent défendre leurs intérêts, alors informez-vous autant que possible sur l'HPP. Cela vous aidera à jouer un rôle actif dans vos soins de santé ou ceux de votre enfant.
Une fois que vous avez déterminé quelles sont vos limites physiques ou celles de votre enfant, respectez-les. Apprenez à fixer des limites et à vous accorder du temps pour vous reposer.
Ce à quoi il faut s'attendre
Votre équipe de soins comprendra probablement plusieurs spécialistes. Elle peut comprendre un pédiatre, un chirurgien, un orthodontiste, un dentiste, un expert en gestion de la douleur et un kinésithérapeute. Ensemble, ils s'efforceront de traiter vos symptômes ou ceux de votre enfant. Si les troubles osseux sont présents dans votre famille, vous pouvez consulter un conseiller en génétique pour discuter de votre risque de transmettre l'HPP à votre enfant.
Plusieurs affections plus courantes présentent des symptômes similaires à ceux de l'HPP. Votre médecin peut soupçonner d'autres problèmes osseux, articulaires ou dentaires, comme l'ostéoporose, l'arthrite, le rachitisme ou une maladie des gencives. Si votre médecin ne pense pas que vous ayez l'HPP, mais que son diagnostic ne semble pas correspondre, n'hésitez pas à demander un deuxième avis. Vous pouvez demander à être orienté vers un spécialiste.
L'HPP peut avoir des effets durables sur la croissance et la qualité de vie, surtout pour les personnes qui en sont atteintes pendant l'enfance. Le traitement prend souvent plusieurs années. Mais avec le temps, il peut améliorer les symptômes de manière significative, même dans les cas où la vie est en danger.
Obtenir du soutien
Les groupes de soutien et de défense des droits peuvent vous aider à entrer en contact avec d'autres personnes vivant avec l'HPP. Parlez-en avec votre médecin ou allez en ligne pour rechercher ces groupes, qui sont répertoriés sur le site Web des National Institutes of Health (NIH).
Visitez le site Web de la National Organization for Rare Disorders (NORD) pour trouver des programmes d'assistance destinés aux personnes atteintes d'HPP. Ces programmes peuvent vous aider à couvrir des dépenses telles que les déplacements pour consulter des spécialistes ou les frais d'assurance.
Vous pouvez également entrer en contact avec d'autres familles vivant avec l'hypophosphatasie dans des groupes hébergés sur des plateformes de médias sociaux comme Facebook. Ces familles peuvent vous donner des idées éprouvées pour vous faciliter la vie, à vous et à votre enfant.
