La fibrose kystique (FK) : Symptômes, causes, diagnostic, traitement

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique qui affecte les poumons, le pancréas et d'autres organes. Apprenez-en plus sur les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement de la fibrose kystique auprès de médecin.

La mucoviscidose (CF) est une maladie génétique, ce qui signifie que vous recevez si de vos parents à la naissance. Elle affecte la façon dont votre corps fabrique le mucus, une substance qui aide vos organes et vos systèmes à fonctionner. Le mucus devrait être fin et glissant, mais lorsque vous êtes atteint de FK, il devient épais et collant. Cela bloque les tubes et les conduits dans tout votre organisme.

Avec le temps, ce mucus épais s'accumule à l'intérieur de vos voies respiratoires. Il devient alors difficile de respirer. Le mucus piège les germes et provoque des infections. Il peut également provoquer des lésions pulmonaires graves, comme des kystes (sacs remplis de liquide) et une fibrose (tissu cicatriciel). C'est de là que vient le nom de la FK.

Aux États-Unis, plus de 30 000 personnes vivent avec la fibrose kystique. Les médecins diagnostiquent environ 1 000 nouveaux cas chaque année.

Symptômes de la mucoviscidose

Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent présenter des symptômes, notamment :

• Des difficultés à aller à la selle ou des selles fréquentes et grasses.

• Respiration sifflante ?ou difficulté à respirer

• Infections pulmonaires fréquentes

• Infertilité, surtout chez les hommes

• Difficultés de croissance ou de prise de poids

• Peau au goût très salé

Causes de la mucoviscidose

La mucoviscidose est due à une modification, ou mutation, d'un gène appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Ce gène contrôle le flux de sel et de fluides qui entrent et sortent de vos cellules. Si le gène CFTR ne fonctionne pas comme il le devrait, un mucus collant s'accumule dans votre organisme.

Pour être atteint de la FK, vous devez hériter de la copie mutée du gène de vos deux parents. Quatre-vingt-dix pour cent des personnes atteintes ont au moins une copie de la mutation F508del.

Si vous n'héritez que d'une seule copie, vous n'aurez aucun symptôme, mais vous serez porteur de la maladie. Cela signifie que vous avez une chance de la transmettre à vos enfants.

Environ 10 millions d'Américains sont porteurs de la FK. Chaque fois que deux personnes porteuses de la FK ont un enfant, il y a 25 % (1 sur 4) de chances que leur bébé naisse avec la FK.

Diagnostic de la fibrose kystique

Un diagnostic précoce signifie un traitement précoce et une meilleure santé plus tard dans la vie. Chaque État américain teste les nouveau-nés pour détecter la mucoviscidose en utilisant un ou plusieurs de ces trois tests :

• Analyse de sang. Ce test vérifie les niveaux de trypsinogène immunoréactif (IRT). Les personnes atteintes de fibrose kystique en ont des taux plus élevés dans le sang.

• Test ADN. Il permet de rechercher des mutations du gène CFTR.

• Test de la sueur. Il permet de mesurer le taux de sel dans la sueur. Des résultats supérieurs à la normale suggèrent une fibrose kystique.

Certaines personnes qui n'ont pas été testées à la naissance ne reçoivent un diagnostic de FK qu'à l'âge adulte. Votre médecin peut vous faire passer des tests d'ADN ou de sueur si vous présentez des symptômes de la maladie.

Traitement de la mucoviscidose

Il n'y a pas de remède à la mucoviscidose, mais des médicaments et d'autres thérapies peuvent atténuer les symptômes.

Médicaments . Votre médecin peut vous donner des médicaments pour ouvrir vos voies respiratoires, fluidifier le mucus, prévenir les infections et aider votre organisme à tirer des nutriments des aliments. Il s'agit notamment :

• Les antibiotiques. Ils peuvent prévenir ou traiter les infections pulmonaires et aider vos poumons à mieux fonctionner. Vous pouvez les obtenir sous forme de comprimés, dans un inhalateur ou dans une piqûre.

• Les médicaments anti-inflammatoires. Il s'agit notamment de l'ibuprofène... et des corticostéroïdes.

• Les bronchodilatateurs. Vous les obtiendrez à l'aide d'un inhalateur. Ils vont détendre et ouvrir tes voies respiratoires.

• Des fluidifiants de mucus. Ils t'aideront à évacuer les saletés de tes voies respiratoires. On te les donnera avec un inhalateur.

• Modulateurs de la CFTR. Ils aident la CFTR à fonctionner comme elle le devrait. Ils peuvent permettre à vos poumons de mieux fonctionner et vous aider à prendre du poids.

• Thérapie combinée. Le nouveau médicament elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) combine trois modulateurs de CFTR pour cibler la protéine CFTR et la faire travailler efficacement.

Techniques de dégagement des voies respiratoires. Celles-ci peuvent aider à se débarrasser du mucus. Vous pouvez essayer :

• La thérapie thoracique ou percussion. Il s'agit de tapoter ou de frapper sur votre poitrine ou votre dos pour évacuer le mucus de vos poumons. Quelqu'un d'autre le fait pour vous.

• Appareils oscillants. Vous respirez dans un appareil spécial qui fait osciller, ou vibrer, vos voies respiratoires. Cela détache le mucus et le rend plus facile à cracher. Vous pouvez porter un gilet thoracique oscillant à la place.

Physiothérapie pour la FK. Il s'agit d'exercices de respiration conçus pour pousser l'air entre les couches de mucus et votre paroi thoracique. Ils facilitent l'expectoration des saletés et soulagent les voies respiratoires obstruées. Voici quelques exercices courants :

• Le drainage autogène. Pour ce faire, vous expirez fortement, ou huff. Cela déplace le mucus de vos petites voies respiratoires vers les voies respiratoires centrales et le rend plus facile à évacuer.

• Cycle actif de la respiration. Cela permet de contrôler votre souffle et de détendre le haut de la poitrine et les épaules, ce qui peut aider à éliminer le mucus et à prévenir le blocage des voies respiratoires. Vous inspirez profondément, vous retenez votre respiration, puis vous soufflez pendant des durées différentes.

Complications de la mucoviscidose

Les poumons ne sont pas la seule partie de votre corps que la fibrose kystique endommage. La mucoviscidose affecte également les organes suivants :

• Le pancréas... Le mucus épais causé par la FK bloque les canaux de votre pancréas. Cela empêche les protéines qui décomposent vos aliments, appelées enzymes digestives, d'atteindre votre intestin. Par conséquent, votre organisme a du mal à obtenir les nutriments dont il a besoin. Avec le temps, cela peut également conduire au diabète.

• Le foie... Si les tubes qui évacuent la bile se bouchent, votre foie s'enflamme. Cela peut conduire à une cicatrisation grave appelée cirrhose.

• Intestin grêle... Comme il peut être difficile de décomposer les aliments très acides qui proviennent de l'estomac, la paroi de l'intestin grêle peut s'user.

• Gros intestin... Le liquide épais présent dans votre estomac peut rendre votre caca volumineux et plus difficile à évacuer. Cela peut entraîner des blocages. Dans certains cas, votre intestin peut également commencer à se replier sur lui-même comme un accordéon, une condition appelée intussusception.

• Vessie... La toux chronique ou prolongée affaiblit les muscles de la vessie. Près de 65 % des femmes atteintes de mucoviscidose souffrent d'incontinence d'effort. Cela signifie que vous laissez échapper un peu de pipi lorsque vous toussez, éternuez, riez ou soulevez quelque chose. Bien qu'elle soit plus fréquente chez les femmes, les hommes peuvent également en souffrir.

• Les reins... Certaines personnes atteintes de FK ont des calculs rénaux. Ces petits globes durs de minéraux peuvent provoquer des nausées, des vomissements et des douleurs. Si vous ne les traitez pas, vous risquez de contracter une infection rénale.

• Organes reproducteurs... L'excès de mucus affecte la fertilité des hommes et des femmes. La plupart des hommes atteints de FK ont des problèmes avec les tubes qui déplacent les spermatozoïdes, appelés vasa deferentia. Les femmes atteintes de FK ont une glaire cervicale très épaisse, ce qui peut rendre plus difficile la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde.

• D'autres parties du corps... La FK peut également entraîner une faiblesse musculaire et un amincissement des os, ou ostéoporose... Parce qu'elle bouleverse l'équilibre des minéraux dans le sang, elle peut aussi provoquer une baisse de la tension artérielle, de la fatigue, un rythme cardiaque rapide et une sensation générale de faiblesse.

Bien que la FK soit une maladie grave qui nécessite des soins quotidiens, il existe de nombreuses façons de la traiter, et ces traitements se sont beaucoup améliorés au fil des ans. Les personnes atteintes de FK aujourd'hui peuvent s'attendre à vivre beaucoup plus longtemps que celles qui en étaient atteintes dans le passé.