médecin explique le syndrome de Hunter, une maladie génétique rare observée principalement chez les garçons.
Le syndrome de Hunter, également appelé mucopolysaccharidose II ou MPS II, est une maladie rare qui se transmet dans les familles. Elle touche principalement les garçons... Leur corps ne peut pas décomposer un type de sucre qui construit les os, la peau, les tendons et d'autres tissus. Ces sucres s'accumulent dans leurs cellules et endommagent de nombreuses parties du corps, y compris le cerveau. Ce qui se passe exactement est différent pour chaque personne.
Si votre fils est atteint du syndrome de Hunter, vous pouvez l'aider à jouer, à avoir des amis et à faire certaines des choses que font les autres enfants, même s'il a l'air différent de ses camarades.
Bien qu'il n'y ait pas de remède au syndrome de Hunter, il existe des moyens d'aider à le gérer et à vivre avec ses symptômes.
Causes
Les garçons atteints de la maladie ne peuvent pas fabriquer une certaine protéine car il y a un problème avec un petit morceau de leur ADN, appelé gène, qui provient de leur mère.
Un père atteint du syndrome de Hunter transmettra le gène défectueux à sa fille, mais celle-ci n'aura pas la maladie, à moins qu'elle ne reçoive également le gène de sa mère.
Il est possible - mais très, très improbable - qu'une personne puisse développer le syndrome de Hunter même si aucun membre de sa famille n'en a été atteint.
Symptômes
Lorsque le syndrome de Hunter affecte le cerveau, ce qui est le cas dans environ 75 % des cas, les symptômes se manifestent généralement entre 18 mois et 4 ans. Ils commencent environ 2 ans plus tard lorsque la maladie est plus légère.
Le syndrome de Hunter affecte généralement l'apparence du garçon :
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Joues larges et rondes
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Nez large
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Lèvres épaisses et langue large
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Sourcils broussailleux
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Grande tête
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Croissance ralentie
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Peau épaisse et dure
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Mains courtes et larges avec des doigts raides et recourbés.
Ils auront probablement ces symptômes :
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Problèmes articulaires qui rendent les mouvements difficiles.
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Engourdissement, faiblesse et picotements dans leurs mains.
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Beaucoup de toux, de rhumes et d'infections des sinus et de la gorge.
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Problèmes respiratoires, notamment des pauses respiratoires la nuit, ou apnée du sommeil.
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Perte auditive et infections de l'oreille
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Difficultés à marcher et faiblesse musculaire
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Problèmes intestinaux, tels que la diarrhée
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Problèmes cardiaques, notamment valves cardiaques endommagées
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Hypertrophie du foie et de la rate
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Épaississement des os
Lorsque le cerveau d'un garçon est touché, il est probable qu'il ait :
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Des difficultés de réflexion et d'apprentissage entre 2 et 4 ans.
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Difficulté à parler
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Problèmes de comportement tels que la difficulté à rester assis ou l'agressivité.
Les enfants atteints du syndrome de Hunter sont généralement gais et affectueux, malgré les problèmes que cela peut entraîner.
Obtenir un diagnostic
Les médecins doivent souvent commencer par écarter d'autres problèmes de santé. Votre médecin peut vous demander :
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Quels sont les symptômes que vous avez remarqués ?
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Quand les avez-vous vus pour la première fois ?
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Est-ce qu'ils vont et viennent ?
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Est-ce que quelque chose les rend meilleurs ? Ou pire ?
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Est-ce que quelqu'un dans votre famille a eu le syndrome de Hunter ou une autre maladie génétique ?
Si les médecins ne trouvent pas d'autre explication aux symptômes de votre fils, ils testeront le syndrome de Hunter en vérifiant :
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des niveaux élevés de ce certain sucre dans leur urine
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Le degré d'activité de la protéine " manquante " dans les cellules de leur sang ou de leur peau.
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Le gène anormal
Une fois que les médecins sont sûrs qu'il s'agit du syndrome de Hunter, il est bon d'informer également les membres de la famille élargie du problème génétique.
Si vous êtes une femme enceinte et que vous savez que vous êtes porteuse du gène ou que vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Hunter, vous pouvez savoir si le bébé que vous portez est affecté. Parlez à votre médecin des tests à effectuer au début de votre grossesse.
Questions pour votre médecin
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Leurs symptômes vont-ils évoluer avec le temps ? Si oui, comment ?
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Quels sont les traitements qui leur conviennent le mieux actuellement ? Y a-t-il un essai clinique qui pourrait les aider ?
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Ces traitements ont-ils des effets secondaires ? Que puis-je faire à leur sujet ?
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Comment vérifier leurs progrès ? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je dois surveiller ?
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A quelle fréquence devons-nous vous voir ?
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Y a-t-il d'autres spécialistes que nous devrions voir ?
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Si j'ai d'autres enfants, sont-ils susceptibles d'être atteints de cette maladie ?
Traitement
Un traitement précoce peut prévenir certains dommages à long terme.
La thérapie de remplacement enzymatique (ERT) peut aider à ralentir la maladie chez les garçons atteints d'un syndrome de Hunter plus léger. Il remplace la protéine que leur corps ne fabrique pas. L'ERT peut aider à améliorer :
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La marche, la montée des escaliers et la capacité à suivre le rythme en général.
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Mouvement et raideur des articulations
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Respiration
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Croissance
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Cheveux et traits du visage
L'ERT est le premier traitement pour les enfants dont le cerveau n'est pas touché. Il ne ralentit pas la maladie dans le cerveau.
Les greffes de moelle osseuse et de sang de cordon ombilical.
. Ces greffes apportent dans l'organisme de votre enfant des cellules qui, on l'espère, pourront fabriquer la protéine qui lui manque. Les nouvelles cellules proviennent soit d'un donneur de moelle osseuse dont les cellules correspondent à celles de votre enfant, soit des cellules souches du sang de cordon ombilical de nouveau-nés.
Ces deux traitements sont à haut risque. Ils ne sont généralement utilisés que si d'autres traitements ne sont pas possibles. Il n'a pas non plus été démontré qu'ils étaient utiles lorsque le cerveau était touché.
Des recherches sont en cours pour trouver des traitements efficaces pour les garçons atteints du syndrome de Hunter sévère.
Traiter les symptômes.
Étant donné que de nombreuses parties du corps de votre enfant peuvent être affectées, vous devrez probablement consulter plusieurs médecins pour vous aider à gérer cette maladie, notamment :
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Cardiologue : un spécialiste du cœur
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L'oto-rhino-laryngologiste : un spécialiste de l'oreille, du nez et de la gorge
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Ophtalmologue
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Spécialiste des poumons
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Professionnel de la santé mentale
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Neurologue : travaille avec le cerveau et les nerfs.
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Orthophoniste
Les médicaments ou la chirurgie peuvent atténuer certaines des complications. La physiothérapie peut aider à résoudre les problèmes d'articulation et de mouvement. Et l'ergothérapie peut vous aider à faire des changements à la maison et à l'école pour faciliter vos déplacements et vos activités. Des médicaments comme la mélatonine peuvent aider à dormir.
Prendre soin de votre fils
Concentrez-vous sur le fait de garder votre fils en bonne santé et de lui donner la chance de vivre une vie significative et enrichissante. Faites-le participer aux activités familiales chaque fois que c'est possible sans danger.
Donnez le ton aux autres
. Soyez positif. Gardez l'esprit ouvert sur les autres ; ils ne savent peut-être pas quoi dire pour ne pas être indiscrets, vous offenser ou vous mettre dans l'embarras. Lorsque quelqu'un vous pose des questions à leur sujet, soyez concret quant à leur état. Parlez d'elle en tant que personne, de ses intérêts, de sa curiosité et de sa personnalité ensoleillée. Faites-lui savoir quels sont ses besoins et ses capacités, et comment il peut l'aider, si c'est approprié.
Activité
. Commencez tôt à faire des exercices d'étirement et d'amplitude de mouvement pour garder leurs articulations souples. Demandez à votre kinésithérapeute comment faire en sorte que les exercices fassent partie du jeu. Choisissez des jouets de grande taille, faciles à saisir et à tenir, qui ne seront pas endommagés par le mâchonnement.
Encouragez les amitiés
. Parlez aux autres enfants (ou à leurs parents) de la façon d'interagir avec votre fils. Avancez vers eux de face, les mains tendues. Laissez-leur un espace d'environ un bras. Il est normal de leur rappeler qu'ils doivent se toucher gentiment et ne pas frapper. Mais les enfants restent des enfants, alors préparez-les aux regards et aux taquineries par des jeux de rôle et de l'humour.
Aide supplémentaire pour l'apprentissage
. Aidez-les à apprendre autant qu'ils le peuvent pendant que leur cerveau fonctionne bien. S'ils vont à l'école, travaillez avec le personnel pour élaborer un programme d'enseignement individualisé (PEI) pour eux. Ils peuvent bénéficier d'une attention individuelle en classe ou d'une aide pour d'autres problèmes, comme des problèmes d'audition.
Prenez également soin de vous
. Vous ferez un meilleur travail en vous occupant de votre enfant si vous avez des personnes vers qui vous pouvez vous tourner pour vous aider dans les tâches de soins. Prenez du recul et faites une pause pour vous reposer et vous ressourcer. Prenez le temps de soigner votre relation avec vous-même et avec les personnes que vous aimez. N'oubliez pas que toute la famille est touchée par cette maladie. Un conseiller peut vous aider à faire le tri dans vos sentiments.
What to Expect
Certains garçons atteints du syndrome de Hunter moins sévère grandissent et vivent longtemps. Ils connaîtront la puberté comme les autres adolescents et pourront avoir des enfants. Mais les maladies cardiaques et les difficultés respiratoires peuvent encore leur poser des problèmes.
Les enfants atteints d'un syndrome de Hunter sévère ont moins de chances d'atteindre l'âge adulte. Leur cerveau cessera lentement de fonctionner et ils finiront par avoir besoin de soins spéciaux pour se sentir bien.
Les parents d'autres garçons atteints du syndrome de Hunter sont une excellente ressource pour comprendre ce qui se passe, partager vos sentiments et trouver des idées sur la façon de vivre avec cette maladie. Vous pouvez trouver des moyens de profiter du temps que vous avez avec votre enfant.
Obtenir un soutien
La National MPS Society dispose de plus d'informations sur cette maladie. Elle peut également vous aider à entrer en contact avec d'autres familles qui sont confrontées aux mêmes défis.
Ce que votre médecin lit
Si vous êtes intéressé par des lectures plus avancées sur ce sujet, nous avons mis à votre disposition le contenu de notre site professionnel de santé, Medscape, sur médecin.
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