Le syndrome de Turner peut entraîner des symptômes et des complications tout au long de la vie, mais les traitements permettent aux filles et aux femmes atteintes de cette maladie génétique rare de mener une vie relativement saine.
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare que l'on ne trouve que chez les filles. Il peut entraîner des problèmes allant de la petite taille à des malformations cardiaques. Parfois, les symptômes sont si légers qu'ils ne sont pas diagnostiqués avant que la femme ne soit adolescente ou jeune adulte.
La maladie peut provoquer des symptômes tout au long de la vie, mais les traitements et la recherche continue aident les gens à gérer leur maladie.
Causes du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner survient lorsqu'il manque à une femme certains gènes qui se trouvent normalement sur le chromosome X. (Les femelles ont deux chromosomes X, les mâles ont un X et un Y).
Chez certaines filles atteintes du syndrome de Turner, il manque en réalité une copie entière du chromosome X. Pour d'autres, il ne manque qu'une partie d'un chromosome contenant l'ensemble particulier de gènes. Les différentes façons dont les gènes peuvent être affectés sont les suivantes :
Monosomie. Un problème avec l'ovule de la mère ou le sperme du père entraîne l'absence du chromosome X dans toutes les cellules du corps.
Mosaïcisme. Lorsque la division cellulaire au cours des premiers stades du développement du fœtus ne se fait pas correctement, certaines cellules du corps reçoivent deux copies complètes du chromosome X. D'autres cellules n'ont qu'une seule copie. D'autres cellules n'ont qu'une seule copie.
Anomalies du chromosome X. Les cellules ont une copie complète et une copie anormale ou manquante du chromosome X.
Matériel du chromosome Y. Dans quelques cas, certaines cellules ne possèdent qu'une seule copie du chromosome X et d'autres cellules possèdent une copie du chromosome X et du matériel du chromosome Y. Biologiquement, vous vous développez comme une femme. Le matériel du chromosome Y augmente le risque d'un type de cancer appelé gonadoblastome.
Environ 70 000 femmes et filles américaines en sont atteintes.
Les recherches ont montré que près de 99 % des bébés auxquels il manque ce chromosome font l'objet d'une fausse couche. Mais dans environ 1% des cas, ces bébés naissent, et ils sont atteints du syndrome.
Symptômes du syndrome de Turner
Les signes du syndrome de Turner peuvent commencer avant même la naissance, et ils donnent aux parents une idée que leur bébé pourrait naître avec cette maladie. L'échographie d'un bébé atteint peut révéler des problèmes cardiaques et rénaux ou une accumulation de liquide.
Un test ADN réalisé à partir d'un échantillon de sang de la mère peut également permettre de dépister le syndrome de Turner avant la naissance.
À la naissance ou pendant la petite enfance, les filles peuvent présenter un certain nombre de caractéristiques physiques qui indiquent la présence du syndrome. Des mains et des pieds gonflés ou une taille inférieure à la moyenne à la naissance en font partie.
D'autres comprennent :
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Un cou large ou en forme de toile avec des plis de peau supplémentaires.
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Mâchoire inférieure fuyante ou petite et toit de la bouche (palais) haut et étroit.
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Oreilles basses et ligne de cheveux basse
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Poitrine large avec des mamelons très espacés
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Bras qui se tournent vers l'extérieur au niveau des coudes.
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Doigts et orteils courts et ongles des mains et des pieds étroits.
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Retard de croissance
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Défauts cardiaques
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Paupières tombantes
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Racines des dents courtes
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Anomalies rénales
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Nombre de grains de beauté sur la peau supérieur à la normale.
Chez les femmes plus âgées, tout au long de la vie, les symptômes peuvent perdurer. Ils peuvent inclure :
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Pas de poussées de croissance aux moments attendus de l'enfance.
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Une taille plus courte que celle à laquelle on pourrait s'attendre en fonction de la taille des parents.
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Troubles de l'apprentissage
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Incapacité à vivre une puberté normale (en raison d'une insuffisance ovarienne).
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Perte des cycles menstruels
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Infertilité
Complications du syndrome de Turner
Débutant à la naissance et se poursuivant tout au long de la vie des personnes, le syndrome de Turner peut être lié à d'autres problèmes de santé. Il peut s'agir de :
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Des problèmes cardiaques en raison de sa structure physique.
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Augmentation des risques de diabète et d'hypertension artérielle
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Perte auditive
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Problèmes rénaux qui peuvent augmenter les risques d'hypertension artérielle et d'infections urinaires.
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Troubles immunitaires tels que le diabète, les maladies inflammatoires de l'intestin et l'hypothyroïdie (lorsque votre glande thyroïde ne peut pas produire suffisamment d'hormones pour assurer le bon fonctionnement de votre organisme).
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Saignements dans le tube digestif
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Problèmes dentaires et de vision
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Scoliose, qui est une courbure de la colonne vertébrale, et ostéoporose, qui entraîne une fragilité des os.
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Troubles de l'apprentissage
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Hypertension artérielle
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Problèmes de santé mentale
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Obésité
Les femmes atteintes de la maladie de Turner ont des difficultés à concevoir un enfant. Si vous parvenez à tomber enceinte, l'hypertension artérielle et le diabète gestationnel peuvent être des problèmes.
Diagnostic du syndrome de Turner
Si une échographie montre quelque chose d'anormal pendant votre grossesse, votre médecin peut vouloir examiner les chromosomes de votre bébé à l'aide d'un caryotype. Ce test compare les chromosomes en les alignant. Pour obtenir des échantillons de vous, votre médecin peut vous recommander :
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Une amniocentèse. Il s'agit de prélever dans votre utérus le liquide protecteur qui entoure le bébé.
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Une prise de sang. Cela peut permettre de savoir s'il manque au bébé tout ou partie d'un chromosome X.
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Prélèvement de villosités choriales (CVS). Votre médecin prélève des échantillons de tissus d'une partie du placenta pour les analyser. Ce test est généralement effectué vers 10-12 semaines de grossesse.
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Raclage de la joue ou échantillon de peau. Votre médecin pourra peut-être vous tester en utilisant des cellules grattées à l'intérieur de votre joue (frottis buccal), ou un échantillon de cellules de la peau.
Si le diagnostic n'est pas posé avant ou à la naissance, d'autres tests de laboratoire qui vérifient les hormones, la fonction thyroïdienne et la glycémie peuvent aider à le poser.
En raison des problèmes liés au syndrome de Turner, les médecins proposeront aussi souvent des tests pour les reins, le cœur et l'audition.
Traitements du syndrome de Turner
Les soins médicaux font souvent appel à une équipe de spécialistes qui s'articule autour des besoins spécifiques de chaque personne, car les cas sont très variés.
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la plupart des filles suivront les mêmes thérapies principales pendant l'enfance et l'adolescence. Ce sont :
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L'hormone de croissance, administrée sous forme d'injection plusieurs fois par semaine, pour augmenter la taille autant que possible.
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L'œstrogénothérapie, qui commence à peu près au moment de la puberté jusqu'à ce que la femme atteigne l'âge moyen de la ménopause. Ce traitement hormonal peut aider une femme à grandir et à atteindre le développement sexuel adulte.
Presque toutes les femmes atteintes de cette pathologie ont besoin de traitements de fertilité pour tomber enceintes. Et porter un enfant peut s'accompagner de risques pour la santé. Si vous êtes atteinte du syndrome de Turner, vous devez discuter de ces questions avec votre médecin.
