Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies qui affectent la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins. Apprenez-en davantage sur les causes, les symptômes, les tests et les traitements du SDE.
Le tissu conjonctif est l'un des éléments constitutifs de base de votre corps. Il confère force, soutien et structure à tous les éléments, de la peau aux organes. Lorsqu'il présente un problème, comme dans le cas du syndrome d'EDS, les effets peuvent être graves.
Pour certains, la maladie est bénigne ; pour d'autres, elle est plus grave. Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif, seul un type de SDE, le SDE vasculaire, peut mettre la vie en danger.
Quelles en sont les causes ?
Les gènes indiquent à votre corps comment fabriquer des protéines. Donc si tu as un problème dans un ou plusieurs gènes, certaines des protéines dont tu as besoin ne seront pas fabriquées de la bonne façon. C'est un peu comme si la recette d'un gâteau indiquait la mauvaise quantité de beurre.
Dans le cas du SDE, une anomalie dans vos gènes signifie que votre collagène, l'une des principales protéines du tissu conjonctif, n'est pas fabriqué de la même manière que d'habitude.
Cela signifie que votre tissu conjonctif fonctionne différemment de celui de la plupart des gens, ce qui provoque les symptômes. Les différents types de SDE sont causés par des défauts dans différents gènes qui contribuent à la fabrication du tissu conjonctif.
Signes et symptômes
Ils varient en fonction du type dont vous êtes atteint. Parmi les plus courants, citons :
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Des articulations trop souples : Par exemple, vous êtes capable de pousser vos pouces jusqu'à l'avant-bras ou de plier vos genoux en arrière.
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Peau extensible : Vous pouvez tirer votre peau loin de votre corps, et elle se remet en place. Elle peut aussi être très douce et veloutée.
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Facilement contusionné : Votre peau peut être très fragile. Elle peut se meurtrir et se cicatriser facilement, et vos blessures mettent beaucoup de temps à guérir.
Les autres signes et symptômes courants sont :
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Problèmes dentaires tels que l'encombrement des dents ou le saignement des gencives.
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Vaisseaux sanguins fragiles
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Douleurs articulaires
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Articulations lâches
Complications possibles
Le SDE peut entraîner différents problèmes en fonction de vos signes et symptômes. Certains des plus courants sont :
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Douleurs articulaires chroniques
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Articulations disloquées
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Maladie des gencives
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Prolapsus de la valve mitrale (C'est lorsqu'une des valves de votre cœur ne se ferme pas comme elle le devrait, ce qui entraîne des problèmes de circulation sanguine).
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Arthrite chronique (continue) des articulations à un âge plus précoce que d'habitude.
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Troubles de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM), qui provoquent des douleurs dans la mâchoire.
EDS vasculaire
Ce type peut mettre la vie en danger car il affaiblit les parois de vos vaisseaux sanguins, comme les artères du cœur, des reins et de la rate. Elles sont alors plus susceptibles d'éclater. Il peut en être de même pour l'utérus et le gros intestin.
Si vous êtes une femme atteinte du syndrome d'EDS vasculaire et que vous souhaitez fonder une famille, il est préférable d'en informer votre médecin. Pour votre sécurité et celle de votre bébé, vous aurez besoin d'un suivi très attentif tout au long de votre grossesse.
Diagnostic
Votre médecin commencera probablement par un examen physique qui peut inclure un contrôle de votre peau et de la souplesse de vos articulations. Il vous interrogera sur vos symptômes et vous demandera si vous savez si quelqu'un dans votre famille est atteint du SDE. Souvent, l'examen physique et les antécédents familiaux suffisent pour savoir si vous en êtes atteint.
Votre médecin peut également vous proposer un :
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Un test sanguin pour examiner vos gènes et s'assurer que le SDE, et non une autre maladie, est à l'origine de vos symptômes.
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Échographie cardiaque (échocardiogramme) pour rechercher des problèmes cardiaques communs à certains types de SDE.
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Biopsie de la peau pour prélever un petit échantillon et vérifier que le collagène ne présente pas de signes du syndrome.
Traitements
Il n'y a pas de remède pour le SDE, le traitement se concentre donc sur les mesures que vous pouvez prendre pour prévenir et gérer les symptômes. Il est basé sur vos signes et symptômes et peut impliquer une équipe de médecins et de spécialistes.
Les médicaments : Pour certaines personnes, les médicaments en vente libre comme l'ibuprofène (Advil, Motrin) ne soulagent pas la douleur. Si vous êtes l'une de ces personnes, votre médecin peut vous prescrire un médicament plus puissant.
Si le SDE affecte vos vaisseaux sanguins, votre médecin peut vous donner un médicament pour maintenir votre tension artérielle à un niveau bas.
Faites de l'exercice : Si tu as des articulations disloquées, un kinésithérapeute peut te montrer des exercices pour renforcer les muscles autour de ces articulations afin de les maintenir en place. Il peut également vous suggérer de porter des attelles autour de certaines articulations pour un meilleur soutien.
Chirurgie : Chez certaines personnes, les lésions articulaires dues au SDE peuvent être graves. La chirurgie peut parfois aider, mais elle n'est pas très courante car votre peau peut ne pas bien cicatriser.
Soins personnels : Dans la plupart des cas, les soins personnels sont une question de prévention. Il est préférable d'éviter :
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Les sports de contact comme le football ou le hockey
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Exercices qui sollicitent les hanches, les chevilles et les genoux, comme l'aérobic et la course à pied.
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Instruments dans lesquels on souffle, comme la trompette ou le saxophone.
Si vous faites du vélo, du roller ou d'autres activités similaires, il est utile de porter des rembourrages, en particulier sur les tibias, les genoux et les coudes.
Les exercices à faible impact comme la natation et la marche peuvent être de bons choix. Consultez votre médecin avant d'essayer tout nouveau type d'exercice.
Pour protéger votre peau, utilisez un écran solaire lorsque vous êtes à l'extérieur. Et lorsque vous prenez un bain ou une douche, les savons doux sont plus doux pour votre corps.
