Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare dans laquelle les plaques du crâne d'un bébé se rejoignent plus tôt que d'habitude. Apprenez-en plus sur les causes, les symptômes et les options de traitement, y compris la chirurgie.
À la naissance, le sommet du crâne n'est pas constitué d'une seule pièce solide. Il est en fait constitué de plusieurs os avec des articulations spéciales entre eux. Cela lui permet de se dilater pour que votre cerveau ait de la place pour se développer. Normalement, les os du crâne ne s'assemblent que lorsque la tête a atteint sa taille définitive.
Mais dans le cas de ce syndrome, les plaques s'assemblent trop tôt. Le crâne ne peut pas se dilater à mesure que le cerveau grandit, ce qui affecte la forme de la tête et du visage.
Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer. Ils affectent tous l'apparence de l'enfant, mais les types 2 et 3 sont plus graves. Ils peuvent entraîner des retards de développement, ainsi que d'autres problèmes au niveau du cerveau et du système nerveux.
Le traitement commence peu après la naissance. Comme cette affection varie d'une personne à l'autre, les soins appropriés dépendent des signes et des symptômes de votre enfant.
Quelles en sont les causes ?
Le syndrome de Pfeiffer est dû à une anomalie dans les gènes qui contrôlent la croissance et la mort de certaines cellules.
Il peut être transmis d'un parent à un enfant, mais dans la plupart des cas, les parents ne sont pas atteints du syndrome. Les gènes du bébé ont un changement qui semble se produire de façon inattendue.
Quels sont les symptômes ?
Ils varient en fonction du type et de la gravité de l'affection. Elle peut affecter la tête et le visage, les doigts et les orteils, et un certain nombre d'autres zones.
La tête et le visage : C'est souvent ici que les signes sont les plus évidents. Cela s'explique en partie par le fait que le crâne ne peut pas se dilater comme il le fait habituellement. Mais le syndrome de Pfeiffer affecte également les os du milieu du visage, des yeux à la bouche, qui ne se développent pas aussi loin vers l'avant que d'habitude.
Lorsque votre enfant est atteint de cette maladie, vous pouvez observer :
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Un nez en forme de bec
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Des dents serrées et tordues
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Yeux qui semblent plus grands et plus écartés que la normale.
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Une tête courte de l'avant à l'arrière
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Un front haut
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Une mâchoire supérieure très petite
Doigts et orteils : Il est également fréquent que les enfants aient :
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des doigts et des orteils courts
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Pouces et gros orteils plus larges que la normale et pliés loin des autres doigts et orteils.
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Doigts et orteils palmés
Autres problèmes : Plus de la moitié des enfants ont une perte d'audition. Certains ont également :
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Des problèmes dentaires
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Reflux acide
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Apnée du sommeil (lorsque vous arrêtez brièvement de respirer ou prenez une respiration superficielle plusieurs fois par nuit).
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Problèmes de vision
Types 2 et 3
Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3 présentent souvent un retard de développement et d'autres problèmes au niveau du cerveau et du système nerveux.
Sans traitement précoce, ils sont également plus susceptibles d'avoir des problèmes de santé mettant leur vie en danger.
Diagnostic
Un médecin peut souvent dire si votre enfant est atteint du syndrome de Pfeiffer à partir d'un examen physique, car il vérifie le crâne, les pouces et les gros orteils.
Pour s'assurer qu'il s'agit bien du syndrome de Pfeiffer et pas d'autre chose, votre médecin peut également prescrire :
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Des radiographies ou une imagerie, comme un scanner, pour vérifier le crâne.
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Tests génétiques (prise d'un échantillon de sang ou de salive pour vérifier la présence d'un gène défectueux à l'origine de la maladie).
Traitements
Le traitement de votre enfant dépend des signes et des symptômes. Vous aurez peut-être besoin d'une équipe de spécialistes comprenant des médecins, des chirurgiens, des psychologues, des orthophonistes, etc.
La chirurgie a tendance à jouer un rôle clé dans le traitement.
Chirurgie du crâne : La plupart des enfants subissent une première opération visant à remodeler leur crâne avant l'âge de 18 mois.
Pour les enfants de moins de 3 mois, cette opération peut être réalisée par de très petites ouvertures dans la tête. Pour les enfants plus âgés, les médecins ont recours à la chirurgie traditionnelle. En général, les enfants doivent subir deux à quatre opérations du crâne au cours de leur vie.
Chirurgie du milieu du visage : Certains enfants peuvent en avoir besoin pour corriger des problèmes au niveau de la mâchoire et avancer les os du milieu du visage. Les enfants ont généralement au moins 6 ans avant que cette chirurgie ne soit pratiquée.
Traitement des problèmes respiratoires : Certains enfants ont des blocages qui les empêchent de respirer. Cela entraîne des problèmes tels que l'apnée du sommeil.
Pour corriger ces problèmes, votre médecin peut vous suggérer ce qui suit :
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Votre enfant peut porter un masque spécial pendant son sommeil. Il s'agit d'un masque à pression positive continue (CPAP). Il s'agit d'un traitement standard de l'apnée du sommeil.
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La chirurgie du milieu du visage peut aider à éliminer les blocages.
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Un chirurgien peut enlever les amygdales ou les adénoïdes (tissus à l'arrière du nez qui aident à combattre les infections).
Pour les cas graves, les médecins peuvent pratiquer une intervention chirurgicale appelée trachéotomie.
Le médecin crée une ouverture dans le cou de l'enfant, directement vers la trachée, pour faciliter la respiration. Cette opération est pratiquée sur les enfants trop jeunes pour subir d'autres interventions chirurgicales visant à corriger les problèmes respiratoires.
Autres traitements : Votre enfant peut également avoir besoin de :
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Des soins dentaires pour résoudre des problèmes tels qu'une sous-occlusion et des dents mal positionnées.
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Chirurgie pour corriger les problèmes de doigts et d'orteils
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Thérapie pour aider à l'apprentissage de la parole et du langage
