La fragilité osseuse, ou ostéogenèse imparfaite, est une maladie qui dure toute la vie et peut mettre la vie en danger, car les os se brisent très facilement. Un médecin explique les causes, les symptômes et le traitement de cette maladie génétique.
Elle touche indifféremment les deux sexes et toutes les races.
Il n'existe pas de traitement pour la maladie des os fragiles, mais votre médecin peut la traiter.
Causes
La maladie des os fragiles est transmise dans les familles, ou héritée. Elle est causée par un défaut dans un gène qui est censé fabriquer une substance appelée collagène. Le collagène est une protéine de votre corps qui forme et renforce les os. Si vous n'en avez pas assez, vos os deviennent très faibles et se brisent facilement.
La plupart des enfants atteints de la maladie des os fragiles ne reçoivent ce gène que d'un seul parent, mais il est possible de le recevoir des deux. Parfois, un enfant n'hérite pas du gène de l'un de ses parents, mais la mutation génétique se développe d'elle-même.
Symptômes
Le principal symptôme de la maladie des os fragiles est la fracture des os. Ils se brisent très facilement. Votre enfant peut avoir un os cassé lors d'un changement de couche, ou même lors d'un rot. Une personne atteinte de cette maladie peut n'avoir que quelques os cassés dans sa vie, ou en avoir des centaines. Parfois, les bébés naissent avec des fractures ou les subissent pendant leur croissance dans le ventre de leur mère. D'autres fois, les symptômes n'apparaissent qu'à l'adolescence ou plus tard.
Les symptômes généraux de la fragilité osseuse peuvent être légers ou très graves. Ils comprennent :
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Os cassés (fractures)
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Saignements et ecchymoses faciles (saignements de nez fréquents ou saignements abondants après une blessure).
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Couleur bleue dans la partie blanche des yeux
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Flexion des jambes
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Problèmes respiratoires
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Dents cassantes et décolorées
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Colonne vertébrale courbée, appelée scoliose
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Sensation de grande fatigue
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Peau qui se fait facilement mal
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Perte auditive qui commence au début de l'âge adulte.
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Ne supporte pas les températures chaudes
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Articulations lâches
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Hauteur réduite
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Muscles et tissus faibles
Les médecins regroupent les maladies des os fragiles en types, en fonction des symptômes et du nombre de fractures.Les types les plus courants de maladies des os fragiles sont :
Légère
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Peu de signes de la maladie
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Peu ou pas de déformation osseuse
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Nombre d'os cassés de quelques-uns à beaucoup.
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La taille n'est généralement pas affectée
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Peut avoir une perte d'audition prématurée
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Les fractures diminuent après la puberté
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Espérance de vie moyenne
Modérée à sévère
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Augmentation du nombre et de la fréquence des fractures
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Les bébés peuvent naître avec de nombreux os cassés, un cou instable ou un crâne mou
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Les problèmes liés aux os longs s'aggravent lentement
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Taille réduite
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Colonne vertébrale et cage thoracique de forme anormale
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Peut avoir une douzaine à plusieurs centaines d'os cassés dans une vie.
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Peut ne pas être capable de se déplacer et avoir besoin d'un fauteuil roulant motorisé.
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Les problèmes respiratoires graves peuvent entraîner une mort précoce
Lethal
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Les bébés meurent généralement dans l'utérus ou peu après la naissance.
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De graves fractures et des problèmes respiratoires entraînent la mort peu après la naissance
Diagnostic
Si votre bébé est né avec des os cassés, le médecin peut diagnostiquer l'affection par un examen physique.
Votre médecin examinera votre enfant et vous posera des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux.
Des analyses de sang et d'urine permettront d'écarter d'autres problèmes de santé pouvant entraîner une fragilité osseuse, comme le rachitisme.
Des tests génétiques peuvent confirmer la maladie des os fragiles. Les tests génétiques peuvent également indiquer si vous ou les membres de votre famille êtes porteurs du gène.
Traitement
Il n'existe pas de remède à la maladie des os fragiles, mais un traitement peut soulager les symptômes, prévenir la rupture des os et optimiser les mouvements.
Les formes graves de la maladie peuvent affecter la forme de la cage thoracique et de la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires potentiellement mortels. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'être sous oxygène.
Mais dans de nombreux autres cas, les personnes atteintes de cette maladie mènent une vie saine et productive grâce à un suivi régulier et à un traitement approprié.
Ce traitement peut inclure :
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Des attelles et des plâtres pour les os cassés
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Attelles pour les jambes, les chevilles, les genoux et les poignets faibles.
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Physiothérapie pour renforcer le corps et améliorer les mouvements
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Médicament pour rendre les os plus forts
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Chirurgie visant à implanter des tiges dans les bras ou les jambes.
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Travaux dentaires spéciaux, tels que des couronnes, pour les dents fragiles.
D'autres choses qui pourraient être utiles :
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Essayez de maintenir un poids sain. Un poids trop élevé ajoute du stress aux os.
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Parlez au médecin ou au kinésithérapeute d'un programme d'exercices sûrs.
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Adoptez un régime alimentaire riche en vitamine D et en calcium. Mais il n'est pas recommandé de prendre des doses élevées de ces compléments.
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Évitez l'alcool, ou ne le consommez qu'occasionnellement.
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Réduisez votre consommation de caféine.
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Discutez avec votre médecin de l'utilisation de tout médicament à base de stéroïdes. Ces médicaments réduisent la densité osseuse.
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Ne fumez pas. Évitez la fumée secondaire.
