Un médecin explique comment les différents types de maladie de Gaucher peuvent vous affecter, vous ou votre enfant.
Il existe trois formes principales de la maladie : les types 1, 2 et 3. Quel que soit le type, la raison pour laquelle vous êtes atteint de la maladie de Gaucher est que vous êtes né avec un changement dans l'un de vos gènes, appelé mutation. Celle-ci provoque l'accumulation d'une certaine graisse dans des organes comme la moelle osseuse, le foie, la rate ou le système nerveux, et entraîne une variété de symptômes allant de légers à très graves.
Type 1
C'est la forme la plus courante. Vous entendrez peut-être votre médecin parler de Gaucher non neuronopathique.
Les symptômes du type 1 peuvent parfois être légers. Certaines personnes peuvent ne jamais les remarquer. D'autres peuvent avoir des problèmes plus graves.
Vos symptômes peuvent apparaître à tout âge, de l'enfance à l'âge adulte. Certains que vous pouvez avoir sont :
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Hypertrophie du foie ou de la rate
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Anémie (faible taux de globules rouges), qui peut vous rendre fatigué.
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Faible taux de plaquettes sanguines, ce qui peut vous faire faire des bleus ou saigner facilement.
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Arthrite
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Ostéoporose (os faibles qui se brisent facilement).
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Douleurs osseuses
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Maladie pulmonaire
Type 2
Cette forme de la maladie est beaucoup plus grave que le type 1. Elle se manifeste d'abord chez les nourrissons, généralement à l'âge de 3 à 6 mois.
Si votre bébé est atteint de ce type de Gaucher, vous devrez obtenir beaucoup de soutien de la part de votre famille et de vos amis. Les nourrissons atteints de ce type de maladie ne dépassent souvent pas l'âge de 2 ans. Faites appel à ceux que vous aimez et qui peuvent vous apporter le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Vous pouvez également demander à votre médecin comment obtenir des conseils ou où vous pouvez rencontrer d'autres parents qui vivent la même chose.
Le type 2 affecte le système nerveux central. Vous pouvez généralement vous attendre à certains de ces symptômes chez votre enfant :
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Hypertrophie de la rate
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Impossibilité d'avaler
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Mouvements oculaires anormaux
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Ne prend pas de poids
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Pneumonie
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Spasmes des muscles de la gorge
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La peau de collodion, qui ressemble à un revêtement fin et brillant.
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Fréquence cardiaque lente
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Arrêts de la respiration, ou apnée
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Infections
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Problèmes pulmonaires
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Crises d'épilepsie
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Lésions cérébrales
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Peau bleutée
Type 3
Ce type de Gaucher affecte également le système nerveux central, et comme le type 2, il peut aussi se déclarer dans l'enfance, mais généralement à un âge plus avancé.
Il existe trois variétés de Gaucher de type 3 : 3a, 3b et 3c. Mais ces formes se chevauchent parfois dans leurs symptômes. Le type 3b peut causer des problèmes de foie ou de rate plus tôt.
Si votre enfant est atteint du type 3, vous aurez besoin de beaucoup d'aide - de la part de la famille et des amis, mais aussi des professionnels de la santé. Votre enfant peut se sentir très malade et avoir besoin d'aide pour manger ou se nourrir.
Lorsque les symptômes du type 3 s'aggravent, votre enfant peut avoir besoin d'aide pour s'habiller, se laver ou se déplacer dans la maison.
Le type 3 présente les mêmes problèmes sanguins et osseux que les autres formes de la maladie de Gaucher, et il peut également provoquer ces symptômes chez votre enfant :
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Difficulté à bouger les yeux d'un côté à l'autre ou de haut en bas.
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Maladie pulmonaire qui s'aggrave avec le temps
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Les capacités mentales se dégradent lentement
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Problèmes de contrôle des bras et des jambes
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Spasmes ou chocs musculaires
Le type 3c est également appelé maladie de Gaucher cardiovasculaire. Il s'agit d'une forme rare qui affecte principalement le cœur. Les signes de cette forme se manifestent généralement dans l'enfance. Le symptôme le plus courant est le durcissement des valeurs cardiaques.
La maladie de Gaucher cardiovasculaire peut également provoquer ces symptômes chez les enfants :
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Problèmes oculaires
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Douleurs osseuses
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Les os se cassent facilement
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Légère augmentation de la rate
Autres types rares de Gaucher
La maladie de Gaucher à létalité périnatale est un autre type. Il s'agit de la forme la plus grave de la maladie. Un nourrisson atteint de ce type peut ne vivre que quelques jours.
Les signes de la maladie de Gaucher à létalité périnatale sont :
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Gonflement de la peau dû à une accumulation de liquide.
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Peau sèche et squameuse appelée ichtyose.
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Hypertrophie du foie ou de la rate
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Problèmes cérébraux graves
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Estomac gonflé
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Caractéristiques faciales inhabituelles
Quel que soit le type dont vous ou votre enfant êtes atteint, parlez à votre médecin pour savoir comment obtenir le bon traitement. Demandez-lui... où trouver des groupes de soutien dans votre région, où vous pourrez rencontrer d'autres personnes qui pourront partager leurs expériences et vous conseiller sur la façon d'obtenir les ressources dont vous avez besoin.
