Le syndrome de Williams : Causes, symptômes et diagnostic

Le médecin explique le syndrome de Williams, une maladie génétique rare qui peut entraîner des problèmes physiques et cognitifs.

Les enfants atteints du syndrome de Williams devront consulter de nombreux médecins tout au long de leur vie. Mais avec un traitement adapté, ils peuvent rester en bonne santé et réussir à l'école.

Causes

Les bébés atteints du syndrome de Williams naissent sans certains gènes. Les symptômes qu'ils présentent dépendent des gènes qui leur manquent. Par exemple, une personne née sans un gène appelé ELN aura des problèmes de cœur et de vaisseaux sanguins.

Les gènes sont généralement absents dans le sperme ou l'ovule avant qu'ils ne se rencontrent pour former le bébé. Dans un petit nombre de cas, les bébés héritent de la délétion génétique d'un parent atteint de la maladie, mais il s'agit généralement d'un trouble aléatoire dans les gènes.

Symptômes

Le syndrome de Williams peut provoquer des symptômes dans différentes parties du corps, comme le visage, le cœur et d'autres organes. Il peut également affecter la capacité d'apprentissage de l'enfant.

Caractéristiques faciales

Les enfants atteints du syndrome de Williams ont des caractéristiques faciales uniques qui peuvent inclure :

  • Front large

  • L'arête du nez est aplatie

  • Nez court avec une large pointe

  • Bouche large avec des lèvres pleines

  • Petit menton

  • Dents petites et très espacées

  • Dents manquantes ou croches

  • Yeux inégaux

  • Plis sur les coins des yeux

  • Motif d'étoile blanche autour de l'iris, ou partie colorée de l'œil.

  • Visage et cou allongés (à l'âge adulte)

Coeur et vaisseaux sanguins

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Williams ont des problèmes au niveau du cœur et des vaisseaux sanguins.

  • L'aorte, l'artère principale qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps, peut être rétrécie.

  • Les artères pulmonaires qui transportent le sang du cœur vers les poumons peuvent également être rétrécies.

  • L'hypertension artérielle est fréquente.

Le rétrécissement des artères ne laisse pas autant de sang riche en oxygène atteindre le cœur et le corps. L'hypertension artérielle et la diminution du flux sanguin peuvent endommager le cœur.

Problèmes de croissance

Les bébés nés avec le syndrome de Williams peuvent être très petits. Ils peuvent avoir des difficultés à manger et ne pas prendre de poids ou grandir aussi vite que les autres enfants.

À l'âge adulte, ils sont souvent plus petits que la plupart des gens.

Personnalité

Les enfants atteints du syndrome de Williams peuvent être anxieux, mais ils ont aussi tendance à être très amicaux et extravertis.

Problèmes d'apprentissage

Les problèmes d'apprentissage sont fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Williams. Ils vont de légers à graves. Les enfants sont plus lents à marcher, à parler et à acquérir de nouvelles compétences par rapport aux autres enfants de leur âge. Ils peuvent souffrir d'un trouble de l'apprentissage tel que le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH).

D'un autre côté, de nombreux enfants atteints du syndrome de Williams ont une très bonne mémoire et apprennent rapidement de nouvelles choses. Ils ont tendance à bien parler et lire, et ont souvent des talents musicaux.

Autres symptômes possibles

  • Colonne vertébrale courbée, appelée scoliose

  • Infections de l'oreille

  • Puberté précoce

  • Hypermétropie

  • Hernie

  • Taux élevé de calcium dans le sang

  • Voix rauque

  • Problèmes articulaires et osseux

  • Problèmes rénaux

  • Infections des voies urinaires

Diagnostic

Le syndrome de Williams est généralement diagnostiqué avant les 4 ans de l'enfant. Votre médecin procédera à un examen et vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux. Il recherchera ensuite des caractéristiques faciales telles qu'un nez retroussé, un front large et de petites dents. Un électrocardiogramme (EKG) ou une échographie peuvent permettre de vérifier la présence de problèmes cardiaques.

Une échographie de la vessie et des reins permet de vérifier la présence d'affections des voies urinaires.

Votre enfant peut subir un test sanguin appelé FISH (fluorescence in situ hybridization) pour vérifier si des gènes sont manquants. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams ne possèdent pas le gène ELN.

Comme ces problèmes peuvent se développer avec le temps, les médecins voudront voir votre enfant régulièrement.

Traitement

De nombreux soignants différents peuvent être impliqués dans la prise en charge de votre enfant, notamment un :

  • Cardiologue -- un médecin qui traite les problèmes cardiaques.

  • Endocrinologue -- un médecin qui traite les problèmes hormonaux.

  • Gastro-entérologue -- un médecin qui traite les problèmes gastro-intestinaux.

  • Ophtalmologue -- un médecin qui traite les problèmes oculaires.

  • Psychologue

  • Orthophoniste

  • Ergothérapeute

  • Physiothérapeute

Certains des traitements dont votre enfant peut avoir besoin :

  • Un régime pauvre en calcium et en vitamine D pour faire baisser les taux élevés de calcium dans le sang.

  • Médicament pour abaisser la pression artérielle

  • Éducation spéciale, y compris l'orthophonie

  • Physiothérapie

  • Chirurgie pour réparer un vaisseau sanguin ou un problème cardiaque.

Votre enfant peut également avoir besoin de traitements pour d'autres symptômes .

Vivre avec le syndrome de Williams

Un conseiller en génétique peut vous aider à connaître le risque de syndrome de Williams dans votre famille. Cela peut être utile si vous envisagez d'avoir des enfants.

Le syndrome de Williams ne peut pas être guéri, mais les traitements peuvent aider à atténuer les symptômes et les problèmes d'apprentissage.

Chaque enfant atteint du syndrome de Williams est différent. Certains peuvent mener une vie très normale. D'autres ont des problèmes de santé et d'apprentissage plus graves. Ils peuvent avoir besoin de soins médicaux tout au long de leur vie.

Ressources

Pour en savoir plus sur le syndrome de Williams, demandez l'aide d'une organisation spécialisée dans les troubles rares.

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