Le syndrome de Stickler est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif. En savoir plus sur les symptômes, le diagnostic et le traitement.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Stickler sont diagnostiquées lorsqu'elles sont bébés ou enfants. Environ un nouveau-né sur 7 500 à 9 000 est atteint du syndrome de Stickler, ce qui signifie qu'il est assez fréquent. Les hommes et les femmes en sont atteints au même rythme. Il peut être très bénin ou plus grave. Mais il n'affecte pas votre durée de vie.
Vous êtes plus exposé au syndrome de Stickler si un membre de votre famille en est atteint. Mais parfois, c'est le résultat d'un changement génétique spontané, ou mutation.
Quelles sont les causes du syndrome de Stickler ?
Le syndrome de Stickler se produit lorsqu'il y a une mutation sur l'un des gènes qui aide à créer le collagène. Le collagène est une protéine qui aide à maintenir l'intégrité de votre corps. Il relie et soutient vos muscles, votre peau et vos os.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Stickler en héritent de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit d'hériter d'une seule copie du gène muté pour être atteint de cette maladie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Stickler ?
Les symptômes du syndrome de l'autocollant sont différents pour chaque personne. Ils peuvent inclure :
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Des problèmes osseux et articulaires, comme des articulations raides ou trop flexibles, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), de l'arthrose ou des genoux cagneux.
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Problèmes d'oreille et d'audition, comme une perte d'audition ou des infections fréquentes de l'oreille.
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Problèmes oculaires, comme une myopie sévère, un décollement de la rétine, une cataracte ou des yeux croisés.
De nombreux enfants atteints du syndrome de Stickler présentent des déformations faciales similaires, telles que :
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Fente palatine (une fente dans le toit de la bouche)
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Un visage aplati avec un petit nez
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Micrognathie (mâchoire inférieure irrégulièrement petite et enfoncée).
Complications liées au syndrome de Stickler
En plus des problèmes oculaires, auditifs, articulaires et osseux, les complications du syndrome de Stickler peuvent inclure :
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Problèmes respiratoires
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Difficultés d'alimentation chez les bébés
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Troubles de l'apprentissage dus à des problèmes d'audition et de vision
Comment les médecins diagnostiquent-ils le syndrome de Stickler ?
Bien que le trouble soit présent à la naissance, les médecins peuvent ne pas diagnostiquer un bébé immédiatement. Le temps nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Stickler dépend généralement de la gravité des symptômes.
Les médecins peuvent parfois diagnostiquer un enfant simplement à partir de ses antécédents médicaux et d'un examen physique. Mais ils ont généralement recours à des tests supplémentaires pour déterminer la gravité des symptômes. Ils décideront alors du meilleur traitement. Ils peuvent le faire :
Tests d'imagerie. Les radiographies permettent de détecter des irrégularités ou des lésions dans les articulations ou la colonne vertébrale de votre enfant.
Tests auditifs. Ils permettent de mesurer la capacité de votre enfant à détecter différents volumes et hauteurs de son.
Examens de la vue. Les examens de la vue peuvent aider à détecter des problèmes dans la matière gélatineuse, appelée vitré, qui remplit l'œil ou dans la paroi de l'œil (rétine). Cette matière est essentielle à la vue. Ces examens permettent également de vérifier la présence de cataractes et de glaucomes.
Tests génétiques... Les médecins peuvent utiliser des tests génétiques pour confirmer un diagnostic ou pour diagnostiquer un bébé avant la naissance. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour déterminer si d'autres membres de la famille sont à risque.
Comment les médecins traitent-ils le syndrome de Stickler ?
Le traitement varie en fonction de la nature de vos symptômes. Les médecins ne peuvent pas guérir le syndrome de Stickler, mais ils peuvent traiter plusieurs de ses effets.
Ces thérapies peuvent inclure :
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des prothèses auditives
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Verres correcteurs, comme les lentilles de contact ou les lunettes.
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Médicaments pour soulager les douleurs articulaires
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La physiothérapie pour renforcer les articulations
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Orthophonie si la perte d'audition affecte votre capacité à parler.
Votre médecin peut vous proposer une intervention chirurgicale pour corriger les irrégularités causées par le syndrome de Stickler. Il peut s'agir de :
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La réparation d'une rétine décollée
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Chirurgie pour corriger une fente palatine
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Remplacement ou réparation d'une articulation endommagée
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Une trachéotomie (création d'un trou dans la gorge) pour aider à la respiration.
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Chirurgie de la mâchoire
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Tubes auriculaires pour aider à diminuer la fréquence et la gravité des infections de l'oreille.
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Attelage ou fusion de la colonne vertébrale
Vous pouvez également essayer des remèdes maison et des ajustements du mode de vie pour vous aider ou aider votre enfant à rester confortable :
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Utilisez des analgésiques en vente libre pour soulager l'enflure, la raideur et la douleur des articulations.
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Évitez les sports de contact pour prévenir le stress sur les articulations et diminuer le risque de décollement de la rétine
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Chercher une aide supplémentaire ou des technologies d'assistance à l'école ou au travail pour des problèmes d'audition ou de vision.
Quand faut-il consulter un médecin ?
Les symptômes du syndrome de Stickler ne mettent généralement pas la vie en danger. Mais vous pourriez avoir un risque plus élevé de décollement de la rétine, qui pourrait conduire à la cécité s'il n'est pas traité.
Contactez un médecin si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Stickler et présentez l'un de ces symptômes :
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Flashs lumineux dans les yeux
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Vision floue
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Une ombre sur une partie de votre champ de vision
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Une augmentation des " flotteurs ", de petites taches qui flottent dans vos yeux.
