Un médecin explique comment les médicaments ou la chirurgie peuvent améliorer les symptômes de la maladie de Gaucher.
Certains traitements ne peuvent être utilisés que par des adultes. D'autres sont conçus pour un type spécifique de Gaucher.
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes légers, il est possible que vous n'ayez besoin d'aucun traitement. Vous pouvez attendre de voir si vos problèmes s'aggravent avant de commencer à prendre des médicaments.
Thérapie de remplacement des enzymes (ERT)
La plupart des adultes et des enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ou de type 3 peuvent bénéficier de ce type de traitement. Il remplace ou complète les enzymes que votre foie ou votre rate ne peuvent plus fabriquer.
L'ERT peut souvent aider :
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Réduire la taille de votre foie ou de votre rate s'ils deviennent trop gros.
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Soulager l'anémie qui vous rend faible ou fatigué.
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Renforcer la solidité des os pour atténuer la douleur et prévenir les fractures
L'ERT ne fonctionne pas aussi bien si vous avez une maladie de type 3 qui vous donne des problèmes de cerveau ou de système nerveux, comme des crises d'épilepsie. C'est parce que le médicament ne peut pas passer de votre sang à votre cerveau.
Vous avez le choix entre trois médicaments pour l'ERT :
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Imiglucerase (Cerezyme)
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Taliglucerase alfa (Elelyso)
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Velaglucerase alfa (VPRIV)
Ce sont des médicaments administrés par voie intraveineuse. Le médicament s'écoule goutte à goutte dans votre veine par un petit tube. Vous recevrez ce traitement qui est administré toutes les 2 semaines au cabinet du médecin lors d'une séance qui dure 1 à 2 heures.
Les médicaments à prendre par voie orale
Si vous êtes un adulte atteint de la maladie de Gaucher de type 1, vous pouvez prendre des comprimés qui réduisent les graisses qui peuvent s'accumuler dans votre foie, votre rate ou votre moelle osseuse.
Eliglustat ? (Cerdelga). C'est un médicament plus récent que vous prenez deux fois par jour. Il peut ne pas être efficace pour les personnes qui métabolisent - ou décomposent - le médicament trop rapidement.
Miglustat (Zavesca). Vous prenez ce médicament si vous êtes un adulte atteint d'une forme légère à modérée de la maladie de Gaucher de type 1 qui n'a pas obtenu d'aide de la part du traitement de remplacement. Vous avalez une gélule trois fois par jour.
Médicament pour les os fragiles
Des médicaments appelés bisphosphonates peuvent aider à reconstruire vos os affaiblis. Ils comprennent l'alendronate (Fosamax) et le pamidronate (Aredia). Vous ou votre enfant pouvez les prendre.
Traitements de la douleur
Les enfants et les adultes atteints de Gaucher... peuvent également prendre des médicaments comme l'acétaminophène (Tylenol) ou l'ibuprofène (Advil, Motrin)... pour les douleurs légères, ou des opioïdes pour les douleurs plus fortes. Les antidépresseurs, les anxiolytiques et les relaxants musculaires peuvent également aider à soulager la douleur.
Chirurgie de la rate
Vous pouvez avoir besoin d'une opération pour soulager des symptômes qui ne s'améliorent pas avec les médicaments. Par exemple, si l'ERT n'a pas permis de réduire la taille de votre rate gonflée, votre médecin peut vous proposer une intervention chirurgicale pour enlever cet organe.
Transplantation de moelle osseuse
Quelques personnes atteintes de la maladie de Gaucher bénéficient de cette procédure pour les aider à remplacer les cellules sanguines endommagées.
C'est un traitement risqué, et aucune étude n'a comparé son efficacité et sa sécurité... au traitement standard par ERT et SRT.
Chirurgie de remplacement de l'articulation
Si vos articulations sont faibles et endommagées, ce type d'opération peut vous aider à mieux bouger et à avoir moins mal.
Transfusion sanguine
Cela peut être utile si la maladie de Gaucher vous a donné une anémie extrême. Une transfusion sanguine peut augmenter votre taux de globules rouges pour que vous vous sentiez mieux.
Régime alimentaire et exercice physique
Les enfants et les adultes atteints de la maladie de Gaucher?doivent avoir un régime alimentaire sain comprenant des aliments riches en vitamine D et en calcium pour aider à garder des os solides, et faire régulièrement de l'exercice.
La vitamine D, le calcium ou d'autres suppléments peuvent également contribuer à atténuer les symptômes de la maladie de Gaucher. Votre médecin peut vous les recommander s'il pense que vous n'en consommez pas suffisamment dans votre alimentation.
Quel que soit le traitement que vous utilisez, n'oubliez pas que les chercheurs travaillent en permanence à la recherche de nouveaux moyens de traiter la maladie de Gaucher?dans le cadre d'essais cliniques. Ces études permettent de tester de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils sont efficaces. Elles sont souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde. Parlez-en à votre médecin pour savoir si l'un de ces essais pourrait vous convenir.
