Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique rare causée par la suppression d'une partie du chromosome 4 au cours du développement d'un bébé. Découvrez s'il est possible de le prévenir et de le traiter.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique rare dont souffre votre bébé lorsqu'une partie du chromosome 4 est supprimée. Cela se produit lorsque les cellules se divisent anormalement pendant la reproduction.
Lorsqu'une partie d'un chromosome est manquante, cela peut nuire au développement normal. Le chromosome 4 délété est à l'origine des caractéristiques de Wolf-Hirschhorn, notamment des traits du visage tels que des yeux écarquillés, une bosse distincte sur le front, un nez large et des oreilles basses.
Chaque cas est différent, car la quantité de symptômes dépend de la quantité de chromosome supprimé.
Quelles en sont les causes ?
Les médecins ne savent pas vraiment ce qui cause ce changement génétique spontané qui se produit au cours du développement d'un bébé. Le chromosome cassé n'est généralement pas hérité de l'un ou l'autre des parents ; la délétion se produit généralement après la fécondation. Les médecins pensent toutefois que trois gènes différents peuvent être supprimés du chromosome 4, et qu'ils sont tous importants pour le développement précoce.
Chaque gène manquant est à l'origine d'un ensemble distinct de symptômes liés à la maladie. Par exemple, l'un d'eux est lié à des anomalies du visage, tandis qu'un autre semble déclencher les crises d'épilepsie qui affectent presque tous les enfants atteints de Wolf-Hirschhorn.
Parfois, cependant, le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé par une translocation équilibrée chez l'un des parents. Cela signifie que deux ou plusieurs de ses chromosomes se sont brisés et ont changé de place au cours de son développement. En général, cela ne provoque aucun symptôme chez ce parent, puisque les chromosomes sont toujours équilibrés. Mais elle augmente la probabilité que cette personne ait un enfant atteint d'un trouble chromosomique, y compris le Wolf-Hirschhorn.
Vous pouvez faire un test génétique pour savoir si vous avez une translocation équilibrée.
Quels sont les symptômes ?
Le Wolf-Hirschhorn affecte de nombreuses parties du corps, tant physiques que mentales. Les symptômes les plus courants sont des anomalies du visage, un retard de développement, des déficiences intellectuelles et des crises d'épilepsie.
Les autres problèmes que votre bébé pourrait avoir sont :
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Des yeux globuleux et écarquillés
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Paupières tombantes et autres problèmes oculaires.
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Fente labiale ou palatine
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Bouche tournée vers le bas
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Faible poids à la naissance
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Microcéphalie, ou une tête anormalement petite.
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Muscles sous-développés
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Scoliose
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Problèmes cardiaques et rénaux
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Incapacité à se développer
Comment le diagnostique-t-on ?
Parfois, votre médecin peut trouver les signes physiques du syndrome de Wolf-Hirschhorn lors d'échographies de routine pendant votre premier trimestre de grossesse. Ou bien les problèmes de chromosomes peuvent apparaître lors d'un test de dépistage élargi de l'ADN sans cellules. Mais il s'agit dans les deux cas de dépistages et non de tests de diagnostic. Votre médecin devra effectuer d'autres tests pour savoir si votre bébé est atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn.
Un test qui peut détecter plus de 95 % des délétions chromosomiques dans le cas de Wolf-Hirschhorn est appelé test d'hybridation in situ en fluorescence (FISH). Des tests effectués après la naissance de votre bébé peuvent également identifier la délétion partielle du chromosome.
Si votre médecin confirme que votre enfant est atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il pourra vous proposer plusieurs examens d'imagerie afin de bien comprendre toutes les zones du corps de votre enfant qui sont touchées. Vous et votre partenaire devriez également être testés si vous envisagez d'avoir d'autres enfants à l'avenir.
Comment se traite-t-il ?
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Wolf-Hirschhorn, et chaque patient est unique, donc les plans de traitement sont adaptés pour gérer les symptômes. La plupart des plans comprennent :
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Une thérapie physique ou professionnelle
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Chirurgie pour réparer les défauts
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Soutien par les services sociaux
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Conseil génétique
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Éducation spécialisée
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Contrôle des crises d'épilepsie
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Traitement médicamenteux
