Les cils sont les doigts super-minces qui partent de vos cellules. Une maladie génétique appelée dyskinésie ciliaire primaire (DCP) fait que les cils ne fonctionnent pas comme ils le devraient. En savoir plus sur les signes de la DPC et les moyens de la traiter.
La dyskinésie ciliaire primaire (DCP) est une maladie génétique rare dans laquelle les cils ne fonctionnent pas correctement.
Environ 1 personne sur 15 000 dans le monde en est atteinte.
Comment cela affecte-t-il mon corps ?
La PCD provoque principalement des problèmes dans votre système respiratoire. Les cils y sont chargés d'éliminer le mucus et les bactéries de vos voies respiratoires. S'ils ne fonctionnent pas comme ils le devraient, vous ne pouvez pas vous débarrasser des infections. Cela peut entraîner un certain nombre de problèmes, notamment :
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détresse respiratoire (chez les nouveau-nés)
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Congestion nasale constante, infections et toux.
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Bronchiectasie, c'est-à-dire des dommages aux bronches (les voies entre votre trachée et vos poumons).
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Infections fréquentes de l'oreille, en particulier chez les enfants
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Lésions pulmonaires permanentes
Les cils commencent à travailler dans votre corps avant même la naissance. Dans l'utérus, ils participent à la disposition de tes organes. Environ la moitié des personnes atteintes de DPC souffrent d'une maladie appelée situs inversus, qui provoque l'inversion des organes internes.
Un état appelé situs ambiguus, ou hétérotaxie, est présent chez 12 % des personnes atteintes de DPC. Elle implique également des organes mal disposés, à savoir le cœur, le foie, l'intestin et la rate.
Le DPC peut également affecter votre fertilité. Si les cils et les flagelles (queues) des spermatozoïdes ne fonctionnent pas, ils ne peuvent pas se rendre là où ils doivent aller. Environ la moitié des hommes atteints de DPC sont infertiles. Chez les femmes, les cils des trompes de Fallope peuvent ne pas être en mesure de pousser un ovule dans l'utérus.
Quelles en sont les causes ?
La PCD est une maladie génétique causée par une mutation (changement) dans l'un des 32 gènes que les chercheurs ont identifiés (jusqu'à présent). C'est ce qu'on appelle une maladie autosomique récessive. Cela signifie que vous recevez un gène muté de chaque parent, et que les deux parents sont porteurs de la maladie sans en présenter les symptômes.
La PCD étant génétique, il n'y a rien que vous puissiez faire pour réduire vos chances de la contracter.
Comment puis-je savoir si je suis atteint ?
Le signe le plus évident est des infections respiratoires constantes dès la naissance. Mais la DPC passe souvent inaperçue ou est confondue avec autre chose. Elle est souvent confondue avec l'asthme.
Votre médecin cherchera d'abord des signes de ce qu'on appelle la maladie sinopulmonaire chronique. Cette maladie affecte vos sinus, vos oreilles et vos poumons. Puis il vérifiera si vous avez des organes inversés ou réarrangés. Si vous êtes atteint de DPC, votre taux d'oxyde nitrique nasal sera très bas. C'est un gaz que vous inhalez par le nez et la bouche.
Votre médecin peut également utiliser un test génétique pour déterminer si vous êtes atteint de la PCD. Mais cela peut s'avérer délicat, car il existe un certain nombre de gènes susceptibles de provoquer cette anomalie. Et il y a plus d'une mutation possible sur chacun de ces gènes.
Votre médecin ne diagnostiquera la PCD que si le résultat du test est positif et que vous présentez des symptômes. Notez qu'un test génétique négatif ne signifie pas que vous n'avez pas de PCD.
Quel est le traitement ?
Votre médecin se penchera sur vos principaux symptômes et déterminera l'ampleur des dommages causés par la PCD à votre organisme. Il n'y a pas de remède à la PCD, mais il existe des traitements. Votre médecin peut :
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Surveiller étroitement votre fonction pulmonaire et contrôler rapidement toute infection, généralement à l'aide d'antibiotiques.
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Assurez-vous que vos voies respiratoires sont aussi dégagées que possible
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Assurez-vous d'être à jour dans vos vaccins, notamment contre la grippe, le pneumocoque (bactérie pouvant provoquer une méningite et une pneumonie), ? et la coqueluche ?
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Vous poser des tubes auriculaires si vous souffrez d'infections chroniques de l'oreille.
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Faites une intervention chirurgicale si vous avez une cardiopathie congénitale causée par une hétérotaxie
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Prendre des dispositions pour que vous puissiez bénéficier d'une orthophonie et de prothèses auditives si nécessaire.
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Effectuer une chirurgie des sinus
