Le syndrome de Treacher Collins est une anomalie congénitale qui affecte la tête et le visage. Il peut entraîner des déformations physiques, des problèmes d'audition et des difficultés sociales. Il n'y a pas de remède, mais la chirurgie peut aider.
Le SCT touche environ un bébé sur 50 000. Le SCT est toujours génétique mais n'est généralement pas héréditaire.
Pour environ 60 % des enfants qui en sont atteints, aucun des deux parents n'est porteur du gène. Pour eux, les chances de le transmettre à un autre enfant sont assez faibles.
Dans les autres 40 % des cas, l'enfant le reçoit d'un parent. Les chances de le transmettre à chaque grossesse sont de 50%.
Signes et problèmes
Les signes physiques du SDC varient d'un enfant à l'autre. Certains ont des cas très légers qui sont difficiles à voir. Pour d'autres, c'est assez grave. Les signes peuvent inclure :
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Visage plat, enfoncé ou triste.
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Pommettes trop petites
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Yeux qui s'inclinent vers le bas
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Tissu de paupière manquant
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Entaille dans la paupière inférieure
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Fente palatine (ouverture dans le toit de la bouche)
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Anomalie des voies respiratoires
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Mâchoire supérieure et inférieure et menton de petite taille
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Oreilles difformes ou manquantes
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Croissance de la peau devant l'oreille
Cette affection peut rendre difficile la respiration, le sommeil, l'alimentation et l'audition. Les problèmes de dents et de sécheresse des yeux peuvent entraîner des infections.
La vie peut être difficile pour les personnes atteintes de SCT. Les déformations peuvent entraîner des problèmes dans les relations familiales et sociales. Des conseils et des rencontres avec un thérapeute peuvent être de bonnes idées lorsque votre enfant grandit.
Mon enfant est-il atteint du syndrome de Treacher Collins ?
Le médecin examinera votre bébé après la naissance. Parfois, c'est tout ce qu'il faut pour diagnostiquer le SCT. Le médecin peut vouloir faire des radiographies ou d'autres images. Celles-ci peuvent montrer des choses comme une mâchoire extra-petite ou des problèmes d'oreille difficiles à voir. Certains symptômes du syndrome de Treacher Collins ressemblent à ceux d'autres maladies. C'est pourquoi le médecin voudra en être sûr.
Les tests génétiques peuvent montrer les changements de gènes qui ont pu causer le SCT de votre enfant. La première étape consiste à parler avec un conseiller en génétique qui vous expliquera le test et pourquoi vous pouvez, ou non, vouloir le faire. Votre médecin peut vous aider dans cette démarche.
Comment traiter le syndrome de Treacher Collins
Le SCT ne peut pas être guéri. Et aucun traitement n'est le meilleur pour toutes les personnes qui en sont atteintes. C'est parce que chaque cas est différent. Cela dépend des problèmes que votre enfant a, ou pourrait avoir dans le futur. Si votre bébé est atteint de SCT, vous devrez faire vérifier son audition.
Des os déformés dans le visage peuvent également rendre difficile la respiration et l'alimentation de votre enfant. Si votre nouveau-né présente ces problèmes, votre médecin vous donnera des conseils. Votre bébé peut avoir besoin d'un tube pour l'aider à respirer.
De nombreuses interventions chirurgicales peuvent améliorer ou corriger les problèmes. Discutez avec votre médecin de ce qui est le mieux pour votre enfant et du meilleur moment pour s'en occuper.
Les opérations dont votre enfant pourrait avoir besoin :
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Chirurgie du nez pour ouvrir une voie respiratoire obstruée.
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Chirurgie buccale pour une fente palatine
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Réparation de l'orbite de l'œil
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Réparation de la paupière
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Réparation du nez
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Réparation des pommettes
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Réparation de la mâchoire
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Chirurgie de reconstruction des oreilles
Elles nécessitent un chirurgien spécialiste des opérations sur le visage et la tête.
Il existe d'autres types de traitement qui n'impliquent pas de chirurgie : les aides auditives, ainsi que les programmes d'enseignement de la parole et du langage. Vous souhaiterez peut-être rejoindre un groupe de soutien pour les familles dont les enfants sont atteints de SCT ou d'autres anomalies congénitales. Votre médecin ou l'hôpital peut vous aider à en trouver un.
Si votre bébé est atteint de cette maladie, vous voudrez faire tout ce qui est en votre pouvoir pour lui faciliter la vie. Les déformations du visage peuvent être un véritable défi, mais il existe de nombreuses informations et un soutien pour vous aider à prendre soin de votre enfant.
