La maladie de Batten est un type de trouble rare qui affecte le système nerveux. Découvrez les causes de la maladie de Batten et comment identifier les symptômes.
Sur 100 000 bébés nés aux États-Unis, on estime qu'environ deux à quatre sont atteints de cette maladie qui se transmet dans les familles. Comme elle est génétique, elle peut toucher plus d'une personne dans une même famille. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour pouvoir le transmettre. Chacun de leurs enfants a une chance sur quatre de l'avoir.
Symptômes
Avec le temps, la maladie de Batten endommage le cerveau et le système nerveux. Il existe quatre types principaux de cette affection. Voici leurs symptômes communs :
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Crises d'épilepsie
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Changements de la personnalité et du comportement
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Démence
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Problèmes d'élocution et de motricité qui s'aggravent avec le temps.
Il existe quatre grands types de maladie de Batten. Le type déterminera l'âge d'apparition des symptômes et la rapidité de leur développement... Il n'existe pas de traitement curatif pour ces troubles mais un traitement pour l'une des formes (maladie de CLN2) a été approuvé par la Food and Drug Administration américaine... en 2017 (Voir ci-dessous)... ?
Les types
À l'origine, les médecins ne désignaient qu'une seule forme de NCL sous le nom de maladie de Batten, mais ce nom désigne désormais le groupe de troubles. Parmi les quatre principaux types, les trois qui affectent les enfants provoquent tous la cécité.
La NCL congénitale touche les bébés et peut provoquer des crises et une tête anormalement petite (microcéphalie) à la naissance. Elle est très rare et entraîne souvent la mort du bébé peu après sa naissance.
La NCL infantile (INCL) (CLN1) se manifeste habituellement entre l'âge de 6 mois et de 2 ans (mais généralement avant l'âge de 1 an). Elle peut également provoquer une microcéphalie, ainsi que des contractions brutales (secousses) dans les muscles. La plupart des enfants atteints de l'INCL meurent au début ou au milieu de l'enfance)...(Il existe également un début juvénile de la CLN1, les anomalies se développent vers l'âge de 5/6 ans et la progression de la maladie est plus lente... Les enfants atteints peuvent vivre jusqu'à l'adolescence, voire l'âge adulte s'ils développent les symptômes à l'adolescence)...
La NCL infantile tardive (LINCL) (CLN2)?commence généralement entre 2 et 4 ans avec des symptômes tels que des crises et une perte progressive de la capacité à marcher et à parler... La LINCL est généralement fatale lorsque l'enfant a entre 8 et 12 ans... Il n'existe pas de traitement spécifique pouvant guérir ou inverser les symptômes de toute forme de maladie de Batten, mais en 2017, la Food and Drug Administration a approuvé un traitement enzymatique substitutif pour la maladie CLN2 (déficit en TTP1) appelé cerliponase alfa (Brineura)... Brineura ? est un médicament délivré sur ordonnance utilisé pour ralentir la perte de la capacité à marcher ou à ramper (ambulation) chez les patients pédiatriques symptomatiques âgés de 3 ans et plus atteints de lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardive de type 2 (CLN2).??Brineura est administré dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) par perfusion via un réservoir et un cathéter spécifiques implantés chirurgicalement dans la tête (dispositif d'accès intraventriculaire).??Il n'existe pas de traitement permettant de ralentir ou d'arrêter la progression de la maladie pour les autres troubles de la CLN. ?
La maladie de CLN3 : Apparition juvénile (4-7 ans). La perte progressive de la vision commence entre 4 et 7 ans. Des problèmes d'apprentissage et de comportement apparaissent, il y a un déclin cognitif et les patients peuvent commencer à avoir des crises vers l'âge de 10 ans. Les crises peuvent être contrôlées ou réduites avec des médicaments anti-crise. Les enfants, à l'adolescence, développent des symptômes semblables à ceux du parkinsonisme. Des médicaments sont disponibles pour traiter certains des symptômes du parkinsonisme (raideur et difficulté à marcher/effectuer des tâches), et la spasticité (raideur musculaire). La plupart meurent entre 15 et 30 ans.
La NCL adulte (CLN4 ou maladie de Kufs de type B) débute avant l'âge de 40 ans (début de l'âge adulte). Ces patients présentent des problèmes de mouvement et une démence précoce. ? ?? Les personnes qui en sont atteintes ont une durée de vie plus courte, mais l'âge du décès peut varier d'une personne à l'autre. Les symptômes de l'ANCL sont plus légers et ils ont tendance à progresser plus lentement. Cette forme de la maladie n'entraîne pas la cécité.
Diagnostic et tests
La maladie de Batten est souvent mal diagnostiquée, car elle est rare et de nombreuses affections partagent certains des mêmes symptômes. La perte de vision étant généralement l'un des premiers signes de la maladie, les ophtalmologistes peuvent être les premiers à suspecter un problème. Plusieurs examens et tests peuvent être nécessaires avant que votre médecin ne pose un diagnostic. Les médecins orientent souvent les enfants vers des neurologues s'ils pensent que d'autres tests sont nécessaires.
Il existe différents types de tests qu'un neurologue peut utiliser pour diagnostiquer la maladie de Batten :
Echantillons de tissus ou examen des yeux : En examinant des échantillons de tissus au microscope, les médecins peuvent rechercher l'accumulation de certains types de dépôts. Parfois, les médecins peuvent voir ces dépôts simplement en regardant les yeux de l'enfant. Lorsque les dépôts s'accumulent avec le temps, ils peuvent provoquer l'apparition de cercles roses et orange. C'est ce qu'on appelle un œil de bœuf.
Analyses de sang ou d'urine : Les médecins peuvent rechercher certains types d'anomalies dans les échantillons de sang et d'urine qui peuvent indiquer une maladie de Batten.
Electroencéphalogramme (EEG) : Il s'agit d'un test qui consiste à poser des patchs sur le cuir chevelu pour enregistrer les courants électriques du cerveau et rechercher des crises.
Tests d'imagerie : Les tomodensitogrammes (CT) ou les IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent aider le médecin à voir si certains changements dans le cerveau indiquent une maladie de Batten.
Test ADN : Si vous savez que des membres de votre famille ont la maladie de Batten, vous pouvez faire un test ADN pour confirmer le diagnostic.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif connu pour aucune forme de la maladie de Batten, mais la FDA a approuvé un traitement enzymatique substitutif pour la maladie de CLN2 (déficit en TTP1) appelé cerliponase alfa (Brineura) pour l'une des formes (maladie de CLN2)... en 2017. Les symptômes comme les crises d'épilepsie peuvent être améliorés avec certains médicaments. D'autres symptômes et problèmes peuvent également être traités. Certaines personnes atteintes de la maladie de Batten suivent une thérapie physique ou professionnelle pour les aider à fonctionner. Les scientifiques poursuivent leurs recherches sur les traitements et thérapies possibles.
