Les troubles du cycle de l'urée sont des troubles métaboliques héréditaires qui empêchent l'organisme de décomposer les protéines. Apprenez-en davantage sur les symptômes, le traitement d'urgence et la gestion à long terme.
Dans la plupart des cas, vous pouvez les gérer avec un régime alimentaire et des médicaments.
Lorsque votre bébé mange des protéines, son organisme les décompose en acides aminés et utilise ce dont il a besoin. Ce dont il n'a pas besoin est ensuite décomposé en déchets que l'organisme élimine.
Cela se produit dans un processus appelé le cycle de l'urée. Le foie de votre bébé fabrique des enzymes qui transforment les déchets azotés en urée. L'urée quitte l'organisme dans l'urine.
Si votre enfant présente un trouble du cycle de l'urée, son foie ne peut pas fabriquer l'une des enzymes dont le cycle a besoin. Lorsque l'organisme ne peut pas éliminer l'azote, de l'ammoniac se forme et s'accumule dans le sang. Il est toxique et peut provoquer des lésions cérébrales ou les plonger dans le coma. Cela peut même être fatal si vous ne le traitez pas rapidement.
Qui les attrape ?
Les TUC touchent environ 1 nouveau-né sur 35 000.
Il en existe huit types. Ils sont nommés d'après ce qui manque dans le cycle de l'urée. Vous entendrez aussi les médecins les appeler par leurs initiales :
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Déficience en ARG1 -- Arginase
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Déficit en ASL -- Argininosuccinate lyase
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Déficience en ASS1 -- Argininosuccinate synthase 1
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Déficit en citrine -- Citrine
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Déficit en CPSI -- Carbamoyl phosphate synthétase I
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Déficience en NAGS -- N-acétylglutamate synthase
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Déficience en ORNT1 -- Ornithine translocase
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Déficit en OTC -- Ornithine transcarbamylase
Les parents transmettent ces maladies à leurs enfants par des gènes défectueux. Nous héritons tous de deux copies de nos gènes, une de chaque parent. Dans la plupart des MCI, il faut avoir un gène défectueux des deux parents pour être atteint de la maladie. Les gènes indiquent à l'organisme de votre enfant comment décomposer les protéines.
Un TUC, appelé déficit en ornithine transcarbamylase (OTC), est ce que les médecins appellent une maladie liée au sexe. Les mères portent le gène sur leur chromosome X, et elles le transmettent le plus souvent à leurs fils.
Symptômes
Les MUC se répartissent en deux groupes :
DUCD complet : cela signifie que votre bébé présente une absence grave ou totale de l'enzyme. Vous remarquerez les symptômes dans les deux premiers jours :
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Tatillon
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Somnolent ou léthargique
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Ne peut se nourrir
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Vomis
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Température corporelle basse
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Problèmes de posture
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Crises d'épilepsie
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Respiration rapide qui devient lente
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Coma
DUC partiel : votre bébé peut fabriquer une partie de l'enzyme, mais pas autant qu'il en a besoin. Vous pouvez ne pas repérer de symptômes pendant des mois, voire des années.
Une accumulation d'ammoniac (le médecin parlera peut-être d'hyperammoniémie) peut être provoquée par une maladie, une blessure, un stress ou une perte de poids rapide.
Les symptômes sont généralement moins graves que chez les bébés atteints de DACU complet. Ils comprennent :
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Éviter les aliments riches en protéines ou une aversion pour la viande.
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Perte d'appétit
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Nausées ou vomissements
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Problèmes de comportement, notamment hyperactivité
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Problèmes mentaux (confusion, délires, hallucinations, psychose)
Diagnostic
La plupart des nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour l'ASS1 et l'ASL, mais l'efficacité de ces tests est différente dans chaque État. De nombreux États testent les déficiences en arginase et en citrine. Quelques-uns testent également les déficiences en OTC et en CPS1.
Si votre bébé commence à présenter des symptômes après votre retour à la maison, le médecin procédera à un examen physique. Il vous interrogera sur vos antécédents familiaux et effectuera des tests. Il recherchera la présence d'ammoniac dans le sang de votre enfant et d'acides aminés dans son sang et son urine. Le médecin peut prélever un petit morceau de son foie par un procédé appelé biopsie. Il y recherchera des enzymes. Des tests génétiques confirmeront généralement le diagnostic.
Traitement
Les MNA mettent la vie en danger. N'attendez pas pour vous faire soigner.
Une équipe de professionnels de santé s'occupera de votre enfant. Ils feront d'abord ces trois traitements en même temps :
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Dialyse pour éliminer l'ammoniac de leur sang.
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Les nourrir avec des suppléments de sucres, de graisses et d'acides aminés.
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Médicaments pour éliminer l'azote supplémentaire
Un traitement à long terme permet de gérer les symptômes de la maladie de Huntington. Votre enfant devra subir des analyses de sang fréquentes tout au long de sa vie pour vérifier son taux d'ammoniac. Les contraintes subies par son organisme - comme une maladie, une blessure ou une intervention chirurgicale - peuvent entraîner une augmentation de son taux. Pendant ces périodes, vous devrez lui donner des calories supplémentaires pour que son corps ait suffisamment de carburant.
Le traitement à long terme comprendra :
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Un régime pauvre en protéines et riche en calories
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Médicaments pour éliminer l'azote
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Suppléments d'acides aminés
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Boire beaucoup d'eau
Une greffe de foie peut inverser les symptômes d'un trouble du cycle de l'urée.
Perspectives
Il n'existe pas de traitement curatif pour les TUC. La santé à long terme de votre enfant dépend du type de TUC dont il est atteint, de sa gravité, de la précocité de son diagnostic et de la rigueur avec laquelle vous suivez le plan de traitement.
Si votre enfant ne suit pas le régime spécial ou s'il présente fréquemment des symptômes dus au stress, le gonflement répété du cerveau peut entraîner des lésions cérébrales irréversibles. S'il est diagnostiqué à un stade précoce et qu'il suit son régime, il peut vivre une vie normale.
