La maladie de Hirschsprungs est une affection congénitale qui empêche les personnes - généralement les nouveau-nés et les jeunes enfants - d'évacuer leurs selles. Voici un guide du médecin sur cette maladie, y compris les symptômes et le traitement.
L'excrétion, bien qu'elle soit souvent un sujet de dégoût ou d'humour, est très importante. Elle commence généralement le premier jour de la vie d'un bébé, lorsque le nouveau-né émet ses premières selles, appelées méconium.
Mais certains bébés ont des difficultés. Si un bébé ne peut pas aller à la selle, il peut être atteint de la maladie de Hirschsprungs, une affection caractérisée par l'absence de cellules nerveuses dans le gros intestin.
La maladie de Hirschsprungs est congénitale, c'est-à-dire qu'elle se développe pendant la grossesse et est présente à la naissance. Certaines maladies congénitales sont dues au régime alimentaire de la mère ou à une maladie qu'elle a eue pendant sa grossesse. D'autres sont dues à des gènes que les parents transmettent au nouveau-né.
Les chercheurs ne savent pas pourquoi certaines personnes sont atteintes de la maladie de Hirschsprungs, mais ils pensent que cette maladie est liée à des défauts dans les instructions de l'ADN. Bien que la maladie puisse être mortelle, la médecine moderne est capable de régler le problème par la chirurgie, et d'aider les enfants qui ont été traités à vivre une vie relativement normale et saine.
Quelles sont les causes de la maladie de Hirschsprungs ?
Elle commence à s'installer chez le bébé dans les premiers mois de la grossesse.
Habituellement, au fur et à mesure que le bébé se développe, des cellules nerveuses se créent dans tout le système digestif, de l'œsophage -- qui mène de la bouche à l'estomac -- jusqu'au rectum. Normalement, une personne possède jusqu'à 500 millions de cellules nerveuses de ce type. Entre autres rôles, ils font passer les aliments d'un bout à l'autre de votre système digestif.
Chez un bébé atteint de Hirschsprungs, les cellules nerveuses cessent de se développer à l'extrémité du gros intestin, juste avant le rectum et l'anus. Chez certains enfants, les cellules manquent également à d'autres endroits du système digestif.
Cela signifie que le corps ne peut pas sentir quand les déchets atteignent un certain point. Les déchets restent donc coincés et forment un blocage dans le système.
La maladie de Hirschsprungs touche environ un nouveau-né sur 5 000. Les enfants atteints d'autres affections congénitales, telles que le syndrome de Down et les malformations cardiaques, sont plus susceptibles de souffrir de cette maladie. Les parents qui portent le code de la maladie de Hirschsprungs dans leurs gènes, en particulier les mères, peuvent la transmettre à leurs enfants. Les garçons sont plus souvent atteints que les filles.
La maladie porte le nom du médecin danois du XIXe siècle, Harald Hirschsprung, qui a décrit cette affection en 1888.
Symptômes
Pour la grande majorité des personnes atteintes de la maladie de Hirschsprungs, les symptômes commencent généralement dans les 6 premières semaines de vie. Dans de nombreux cas, des signes apparaissent dans les 48 premières heures.
Vous pouvez observer un gonflement de l'abdomen de votre enfant. Les autres symptômes que vous pouvez observer sont les suivants :
L'absence de selles : Vous devez vous inquiéter si le nouveau-né ne produit pas de selles ou de méconium au cours des deux premiers jours. Les enfants plus âgés atteints de Hirschsprungs peuvent souffrir de constipation chronique (permanente).
Diarrhée sanglante : Les enfants atteints de Hirschsprungs peuvent également souffrir d'entérocolite, une infection du côlon potentiellement mortelle, et présenter de graves cas de diarrhée et de gaz.
Vomissements : Les vomissements peuvent être verts ou bruns.
Chez les enfants plus âgés, les symptômes peuvent inclure des problèmes de croissance, de la fatigue et une constipation sévère.
Diagnostic et tests
Votre médecin doit être informé immédiatement si votre enfant présente ces symptômes. Il peut confirmer la présence d'un Hirschsprungs grâce à certains tests spécifiques :
Un lavement de contraste : il est également appelé lavement baryté, du nom de l'élément contenu dans le colorant souvent utilisé pour recouvrir et mettre en évidence l'intérieur des organes du corps. Votre enfant est placé sur une table, face contre terre, pendant que le colorant est introduit dans les intestins par un tube partant de l'anus. Aucune anesthésie (un médicament pour engourdir ou bloquer la douleur) n'est nécessaire. Le colorant permet au médecin de voir les zones problématiques sur les radiographies.
Le lavement de contraste est effectué dans le cadre de ce que l'on appelle une série d'examens gastro-intestinaux inférieurs, c'est-à-dire un groupe d'examens du tractus gastro-intestinal.
Une radiographie de l'abdomen : Il s'agit d'une radiographie standard, que le technicien peut prendre sous plusieurs angles. Votre médecin sera en mesure de voir si quelque chose bloque les intestins.
Une biopsie : votre médecin prélèvera un petit échantillon de tissu dans le rectum de votre enfant. Le tissu sera examiné à la recherche de signes de Hirschsprungs. Selon l'âge et la taille de votre enfant, le médecin peut avoir recours à l'anesthésie.
Manométrie anorectale : Ce test consiste à gonfler un petit ballon à l'intérieur du rectum pour voir si les muscles de la région réagissent. Ce test n'est effectué que sur les enfants plus âgés.
Traitements
La maladie de Hirschsprungs est une affection très grave. Mais si elle est détectée rapidement, elle peut aider votre enfant à vivre une vie relativement normale.
Les médecins pratiquent généralement l'un des deux types de chirurgie suivants :
Une procédure d'extraction : Cette opération consiste simplement à découper la partie du gros intestin où se trouvent les cellules nerveuses manquantes. Le reste de l'intestin est ensuite relié directement à l'anus.
Chirurgie de stomie : Cette chirurgie achemine l'intestin vers une ouverture pratiquée dans le corps. Le médecin fixe ensuite un sac de stomie à l'extérieur de l'ouverture pour retenir les déchets de l'intestin. La chirurgie de stomie est généralement une mesure temporaire jusqu'à ce que l'enfant soit prêt pour la procédure d'extraction.
Après la chirurgie, certains enfants peuvent avoir des problèmes de constipation, de diarrhée ou d'incontinence (absence de contrôle des selles ou de la miction).
Une poignée d'entre eux peuvent souffrir d'entérocolite. Les signes sont des saignements rectaux, de la fièvre, des vomissements et un abdomen gonflé. Si cela se produit, emmenez immédiatement votre enfant à l'hôpital.
Mais avec des soins appropriés -- en particulier un régime alimentaire adéquat et beaucoup d'eau -- ces troubles devraient disparaître et la plupart des enfants sont capables d'aller à la selle normalement dans l'année qui suit le traitement. D'autres enfants auront des problèmes intestinaux par intermittence, jusqu'à l'âge adulte, tout au long de leur vie. La maladie de Hirschsprungs étant congénitale, il s'agit d'un problème qui dure toute la vie et qui doit être surveillé.
