Syndrome de West et spasmes infantiles : Symptômes, causes, traitement

Découvrez les spasmes infantiles, également appelés syndrome de West, un trouble épileptique qui touche les nourrissons et les enfants.

Le syndrome de West est un type d'épilepsie qui touche les bébés. Il porte le nom du médecin qui l'a découvert. Les experts lui donnent de nombreux noms, notamment :

• Spasmes infantiles (SI)

• Spasmes épileptiques

• Syndrome des spasmes infantiles liés à l'X

• Spasmes infantiles liés à l'X

• Spasmes toniques avec regroupement

• Hypsarythmie

• Spasmes fulgurants

• Épilepsie de flexion généralisée

• Encéphalopathie épileptique infantile

• Encéphalopathie myoclonique infantile

• Myoclonie massive

• Spasmes en forme de couteau ou de saccade

Quels sont les symptômes du syndrome de West ?

Le syndrome de West provoque des crises d'épilepsie. Elles ne durent que quelques secondes, mais elles se produisent en grappes appelées clusters. Il peut y avoir jusqu'à 150 crises dans une grappe, et certains bébés peuvent avoir jusqu'à 60 grappes par jour. Parfois, les crises ne sont pas groupées au début.

Les enfants atteints du syndrome de West peuvent présenter d'autres symptômes tels que :

• Grincheux

• Perte d'appétit

• Changements dans les habitudes de sommeil, comme dormir plus le jour et moins la nuit.

• Agir comme s'ils ne voyaient pas

• Développement ralenti

• Régression

Quelles sont les causes et les facteurs de risque du syndrome de West ?

Cette affection est rare. Elle touche moins de 6 bébés sur 10 000. La plupart des nourrissons en sont atteints avant l'âge d'un an, généralement entre les 4e et 8e mois. Un peu plus de la moitié des bébés atteints du syndrome de West sont des garçons.

Les éléments qui peuvent provoquer le syndrome de West sont notamment :

• Des changements dans les gènes de votre enfant

• Troubles du métabolisme

• Développement ou formation inhabituelle du cerveau

• Lésion cérébrale due à un manque d'oxygène

• Autres lésions cérébrales

• Infection cérébrale

Quels sont les types de syndrome de West ?

Votre médecin peut parler de trois types de syndrome de West, en fonction de leur cause :

• Symptomatique. Une autre maladie a causé le syndrome de West, et le médecin de votre bébé sait ce que c'est.

• Cryptogénique. Le médecin pense qu'une autre affection en est à l'origine mais n'en est pas sûr.

• Idiopathique. Votre bébé se développait comme il le devait avant le syndrome de West, et la cause n'est pas connue.

Comment le syndrome de West est-il diagnostiqué ?

Si le médecin de votre enfant soupçonne un syndrome de West, il vous demandera des informations détaillées sur les crises de votre enfant. Essayez de prendre une vidéo avant le rendez-vous afin de pouvoir leur montrer à quoi ressemblent les crises. Cela peut aider votre médecin à déterminer s'il s'agit du syndrome de West, qui est souvent confondu avec une colique.

Si votre enfant a des crises, il faudra lui faire passer un électroencéphalogramme (EEG) pour enregistrer les schémas d'activité électrique dans son cerveau. Ces schémas peuvent montrer la différence entre le syndrome de West et d'autres troubles épileptiques.

Votre enfant peut subir ces tests :

• Votre médecin fera un EEG avec votre enfant éveillé.

• Si le premier EEG ne montre pas le schéma cérébral attendu, ils peuvent en faire un autre pendant que votre enfant dort.

• Une IRM ou une tomodensitométrie peut montrer où, dans le cerveau de votre enfant, les crises se produisent. Ils permettent également d'écarter d'autres pathologies.

• Des analyses d'urine, de sang ou de liquide céphalo-rachidien (LCR) peuvent aider à trouver la cause. Il peut s'agir notamment de tests génétiques.

Quel est le traitement du syndrome de West ?

Des traitements peuvent aider à contrôler les crises d'épilepsie. Ils peuvent inclure :

Des médicaments

Le traitement le plus courant du syndrome de West est la médication. Votre médecin peut vouloir essayer :

• L'ACTH, une hormone

• Vigabatrin (Sabril), un médicament contre les crises d'épilepsie.

• Des stéroïdes comme la prednisone

• Vitamine B6, si le syndrome de West résulte d'une carence en vitamine B.

Environ deux tiers des bébés qui prennent de l'ACTH ou de la vigabatrine ont des crises moins nombreuses ou moins intenses. Il peut s'écouler un jour ou deux avant que ces traitements ne fassent effet.

Les médicaments comme l'ACTH, la vigabatrine et les stéroïdes peuvent avoir des effets secondaires, et vous devrez donc, avec votre médecin, trouver un équilibre entre les bons et les mauvais côtés pour votre enfant. Les effets secondaires de ces médicaments comprennent :

• Affaiblissement du système immunitaire

• Pression sanguine élevée

• Problèmes digestifs

• Grincheux

• Sucre dans l'urine

Les effets secondaires de la Vigabatrine comprennent :

• Crânerie

• Changement permanent de la vision

• Somnolence

• Tremblements

• Jeter en l'air

• Constipation

• Mal de ventre

Si ces médicaments ne fonctionnent pas, votre médecin peut vouloir essayer :

• Des benzodiazépines comme le Clobazam (Onfi)

• Rufinamide (Banzel)

• Topiramate (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)

• Acide valproïque (Alti-Valproic, Depakene, Depakote, Stavzor)

• Zonisamide (Zonegran)

Régime cétogène

Le médecin de votre bébé peut vous suggérer un régime cétogène, c'est-à-dire un régime riche en graisses et pauvre en glucides. Ce n'est pas quelque chose que vous devez essayer de faire par vous-même. Le médecin vous demandera de travailler avec un spécialiste de la nutrition. Vous pourrez toujours allaiter, mais vous devrez également utiliser une préparation cétogène. Le médecin peut vouloir hospitaliser votre bébé pour commencer le processus.

Le régime cétogène peut avoir des effets secondaires, comme les calculs rénaux, la déshydratation et la constipation. Vous et le médecin devrez surveiller votre petit de près.

Chirurgie

Si les scanners cérébraux révèlent des lésions sur le cerveau de votre enfant, il peut être nécessaire de l'opérer. Votre médecin peut suggérer une callosotomie du corps calleux, parfois appelée chirurgie du double cerveau.

Le corps calleux est une bande de fibres nerveuses située à l'intérieur du cerveau qui relie les deux moitiés. Au cours de cette intervention, le chirurgien le coupe de manière à ce que les signaux de crise d'un côté du cerveau ne puissent plus être transmis de l'autre côté. Votre bébé peut encore avoir des crises, mais elles ne seront pas aussi intenses.

Cette chirurgie peut également traiter une cause fréquente du syndrome de West, le complexe de sclérose tubéreuse. Dans cette maladie, des tumeurs cancéreuses se développent dans le corps de votre bébé, y compris dans le cerveau. Certaines personnes atteintes de cette maladie s'en sortent mieux avec un type de chirurgie appelé résection, au cours de laquelle le médecin retire les parties du cerveau qui provoquent les crises.

Si votre enfant présente des retards de développement, d'autres types de thérapies et d'assistance peuvent l'aider. Il peut s'agir d'ergothérapie et d'aides posturales.

Perspectives du syndrome de West

Habituellement, les spasmes cessent vers l'âge de 4 ans. Mais la plupart des personnes atteintes du syndrome de West présenteront d'autres types d'épilepsie ou de crises d'épilepsie lorsqu'elles seront plus âgées.

Le syndrome de West peut affecter le développement et la capacité de penser de votre enfant. La gravité de ces problèmes dépend de la cause de la maladie et de son développement avant qu'elle ne se déclare :

• S'ils étaient sur la bonne voie avant, ils peuvent conserver leurs capacités mentales ou n'avoir qu'un léger handicap .

• Si leur syndrome de West provient d'un trouble cérébral ou d'une blessure, ils risquent d'avoir des problèmes plus graves.

Les bébés atteints du syndrome de West présentent généralement des déficiences mentales ou des difficultés d'apprentissage plus tard dans leur vie, mais jusqu'à 1 sur 5 aura des aptitudes mentales typiques ou seulement des déficiences mentales légères.

Environ 7 bébés sur 10 atteints du syndrome de West présentent des déficiences mentales sévères. Ils peuvent être atteints d'autisme, surtout si le syndrome provient du complexe de sclérose tubéreuse, une maladie qui provoque des tumeurs non cancéreuses dans le corps et le cerveau. Ils peuvent aussi être hyperactifs, ce qui signifie qu'il leur sera difficile de rester assis ou de se concentrer.

C'est rare, mais certains enfants qui ont eu le syndrome de West lorsqu'ils étaient bébés mourront avant d'atteindre l'âge adulte. Cela se produit généralement avant l'âge de 10 ans.

Votre bébé a plus de chances de se développer normalement si :

• Ils étaient âgés d'au moins 4 mois avant de contracter le syndrome de West.

• Leurs crises ne sont pas inhabituelles pour le syndrome de West.

• Ils n'ont pas de crises partielles.

• Les résultats de l'EEG, qui mesure l'activité électrique du cerveau, sont normaux. (Ils ne présentent pas ce que les médecins appellent une asymétrie).

• Ils sont traités rapidement après leur diagnostic.

• Le traitement permet de contrôler rapidement leurs crises.

A long terme

L'avenir dépend de ce qui a provoqué le syndrome de West chez votre bébé. S'il s'agit d'une blessure, d'une infection ou d'une affection comme le complexe de sclérose tubéreuse, il se peut qu'il ne s'en sorte pas aussi bien.

S'il n'y avait pas d'autre cause et que leur développement était sur la bonne voie avant cela, leurs chances de vivre une vie normale sont un peu meilleures que 50-50. Les chances sont encore plus élevées s'ils reçoivent un traitement dans le mois qui suit l'apparition du syndrome de West. Environ 1 bébé sur 4 qui en est atteint se développera normalement et pourra avoir un emploi quand il sera grand.

Comment obtenir un soutien

Les parents d'enfants atteints du syndrome de West peuvent trouver -- ou donner -- de l'aide via l'Infantile Spasms Project, un forum en ligne géré par la David Geffen School of Medicine de l'Université de Californie, Los Angeles.