Une anomalie génétique à la naissance peut entraîner un problème dans la décomposition d'une certaine protéine par votre bébé. Un médecin explique l'homocystinurie et ce que vous pouvez faire pour y remédier.
Les protéines sont constituées de petits blocs de construction appelés acides aminés. Normalement, votre organisme transforme ces acides en énergie pour tout ce que vous faites.
Lorsque vous êtes atteint d'HCY, votre organisme ne peut pas décomposer (métaboliser) un acide aminé appelé méthionine. En l'absence de traitement, cet acide et un autre appelé homocystéine s'accumulent dans votre sang et peuvent causer de graves problèmes.
Quelles en sont les causes ?
Une enzyme spécifique de votre organisme dégrade la méthionine. Si vous avez une HCY, soit vous ne fabriquez pas cette enzyme, soit elle ne fonctionne pas correctement.
Une paire de gènes indique à ton corps comment fabriquer correctement cette enzyme. Si les deux ne fonctionnent pas, vous aurez une homocystinurie.
Il s'agit d'une maladie héréditaire. Le gène doit être transmis par tes deux parents.
Quels sont les symptômes ?
Les bébés nés avec une homocystinurie ont l'air parfaitement bien. Les signes et les symptômes commencent à se manifester au cours des premières années de vie.
L'HCY affecte tous les enfants différemment. Si votre enfant en est atteint, il peut présenter plusieurs ou aucun de ces symptômes :
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Cheveux et peau pâles
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Poitrine de forme anormale
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Prise de poids et croissance lente
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Myopie sévère et dislocation du cristallin (pouvant entraîner la cécité).
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Grande taille, silhouette élancée
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Doigts longs et fins
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Os fragiles
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Caillots sanguins (augmentant le risque d'accident vasculaire cérébral et de maladie cardiaque).
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Crises d'épilepsie
Les autres symptômes peuvent inclure :
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Retards de développement (lenteur à ramper, à marcher et à parler).
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Troubles de l'apprentissage et problèmes intellectuels
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Comportement et problèmes émotionnels
Comment est-il diagnostiqué ?
Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les bébés sont soumis à un dépistage de l'homocystinurie (et d'autres pathologies) peu après la naissance. Cela fait partie d'un test sanguin connu sous le nom de dépistage néonatal.
Le dépistage comprend une analyse de sang qui peut montrer si votre enfant présente un risque d'avoir une HCY. Si les résultats ne sont pas normaux, ils devront subir des analyses de sang et d'urine de suivi pour obtenir un diagnostic ferme.
Comment se traite-t-il ?
Un médecin métaboliste formé aux maladies génétiques vous recommandera un plan de traitement. Vous devez le commencer tout de suite pour éviter les problèmes.
Il existe deux types d'HCY. La version la plus bénigne peut être traitée par des suppléments de vitamine B6 délivrés sur ordonnance. Le médecin de votre enfant peut effectuer des tests pour voir s'ils sont susceptibles de l'aider.
La vitamine aide à prévenir les troubles du comportement et les problèmes intellectuels chez certains enfants. Elle peut réduire le risque de problèmes oculaires et osseux et de caillots sanguins.
Si la vitamine B6 ne fonctionne pas, votre enfant commencera un régime pauvre en méthionine. Ce régime doit généralement être poursuivi toute la vie. Un diététicien spécialisé dans les troubles des acides aminés peut vous aider à établir un plan d'alimentation à partir de la petite enfance et au-delà.
Votre enfant devra probablement éviter les aliments riches en protéines, notamment :
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Le lait de vache
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Fromage
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Viande et poisson
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Oeufs
Certains autres aliments devront probablement être limités ou évités. Il s'agit notamment de :
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Les noix et le beurre de cacahuète
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Haricots secs
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Farine ordinaire
Les fruits et les légumes contiennent de petites quantités de méthionine et peuvent être consommés en quantités soigneusement contrôlées.
Il existe également des aliments spécialement conçus pour les personnes atteintes d'HCY. Il s'agit notamment de la farine, des pâtes et du pain qui sont pauvres en méthionine.
Votre enfant aura probablement besoin d'une préparation spéciale pour remplacer le lait. Ce lait contient des protéines (sans la méthionine) et d'autres nutriments nécessaires à une croissance normale.
Votre médecin peut décider d'ajouter également un complément alimentaire :
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Bétaïne et acide folique. Ces suppléments peuvent abaisser les taux d'homocystéine dangereusement élevés. Les enfants qui ne vont pas mieux avec la vitamine B6 répondent souvent bien à la bétaïne.
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Vitamine B12 et L-cystéine. L'HCY peut être à l'origine de faibles niveaux de ces substances nécessaires. La B12 est administrée par injection. La L-cystéine est un autre acide aminé qui peut être pris sous forme de supplément s'il ne fait pas partie de la formule spéciale.
Le sang et l'urine de votre enfant seront régulièrement analysés pour s'assurer que le traitement fonctionne. Il faut parfois l'ajuster en fonction de la croissance et des changements de votre enfant.
À quoi puis-je m'attendre ?
Si votre enfant commence le traitement lorsqu'il est bébé et qu'il le poursuit, il grandira et se développera probablement normalement. Le traitement peut également réduire le risque d'accident vasculaire cérébral, de maladie cardiaque et de caillots sanguins.
Des problèmes de vision peuvent survenir même avec le traitement. Ils peuvent être résolus par la chirurgie ou d'autres méthodes.
