La fibrose kystique (FK) est due à un gène qui ne fonctionne pas correctement. Découvrez ce que les tests génétiques peuvent vous apprendre sur ce gène défectueux et quelles peuvent être vos prochaines étapes.
Ces tests sont utilisés pour différentes raisons. Ils peuvent diagnostiquer la FK ou aider votre médecin à prescrire un traitement. Les tests génétiques peuvent également vous indiquer vos chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Comment les tests génétiques sont-ils réalisés ?
Le matériel génétique, appelé ADN, se trouve dans vos cellules. Votre médecin prélèvera certaines de vos cellules, soit par une prise de sang, soit par un léger écouvillonnage de l'intérieur de votre joue.
Il enverra l'échantillon à un laboratoire. Là, les scientifiques rechercheront les modifications (mutations) d'un gène appelé CFTR. Ils ont trouvé environ 2 000 mutations différentes sur ce gène, mais toutes ne provoquent pas la FK. Les tests génétiques pour la maladie sont généralement effectués de deux manières :
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Test de panel : Ce dépistage vérifie la présence des mutations les plus courantes à l'origine de la FK. Si votre résultat est positif, cela signifie que vous êtes sûr à 99 % d'avoir la mutation génétique. Un résultat négatif n'est pas aussi solide qu'un résultat positif. C'est parce que vous pouvez avoir une mutation rare qui n'apparaît pas dans le test.
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Séquençage des gènes : Ce test étudie l'ensemble des 250 000 paires qui composent le gène CFTR. Il permet de repérer les mutations rares. Mais comme il est plus coûteux, les médecins ne l'utilisent pas aussi souvent.
Tests génétiques pour le planning familial
Les médecins proposent un test génétique, ou test de porteur, à tous les couples qui sont enceintes ou qui envisagent de l'être. Ce dépistage sur panneau vous permet de connaître vos chances d'avoir un enfant atteint de FK. Il peut vous aider à prendre des décisions lors de la planification de votre famille.
Les gènes vont par paire. Pour être atteint de FK, un enfant doit hériter de deux copies défectueuses du gène CFTR, une de chaque parent. Un enfant qui ne possède qu'une seule copie est dit porteur. Cela signifie qu'il n'est pas atteint de la maladie, mais qu'il peut transmettre le gène à ses enfants.
Si vous êtes porteur mais que votre partenaire ne l'est pas, les chances que vous ayez un enfant atteint de la maladie sont très faibles. Si vous êtes tous deux porteurs, il y a 25 % de chances que votre enfant soit atteint de FK.
Vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique pour connaître vos risques et vos options. Si vous êtes enceinte, un test génétique de suivi peut indiquer si le fœtus est atteint de FK. Il existe deux types de tests :
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Le prélèvement de villosités choriales (PVC) : Il s'agit de vérifier les cellules du placenta. Il est effectué après 9 semaines de grossesse, généralement entre la 10e et la 12e semaine.
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Amniocentèse : Ce test utilise des cellules du liquide amniotique. Vous pouvez le faire entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
Si vous envisagez d'avoir des enfants à l'avenir, vous avez le choix entre :
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Test CVS ou amniocentèse pour chaque grossesse.
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Adoption
Fécondation in vitro avec un ovule ou un sperme d'une donneuse qui n'est pas porteuse (ou vous pouvez faire tester votre propre ovule fécondé pour la FK avant son implantation).
Tests génétiques pour les nouveau-nés
Les nouveau-nés font l'objet d'un dépistage des maladies génétiques, dont la FK, à l'hôpital. Quelques jours après la naissance de votre bébé, une infirmière lui piquera le talon pour obtenir un échantillon de sang, qui sera envoyé à un laboratoire. Là, les médecins recherchent des taux élevés d'une substance chimique appelée IRT, qui peut être synonyme de FK. Dans certains États, les bébés subissent également un test génétique. Si le résultat est positif, votre médecin demandera un autre test pour le confirmer. C'est ce qu'on appelle un test de la sueur.
Tests génétiques pour les patients atteints de mucoviscidose
Si vous présentez des symptômes de la FK, ou si vous êtes un patient, votre médecin peut vous prescrire un test génétique pour l'une des raisons suivantes :
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Pour diagnostiquer la FK : la plupart des personnes qui en sont atteintes sont diagnostiquées avant l'âge de 2 ans. Mais parfois, la maladie n'est découverte que plus tard.
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Pour en savoir plus sur votre cas : Certaines mutations sur le gène CFTR provoquent des symptômes différents. Par exemple, certaines causent plus de problèmes au niveau du système digestif qu'au niveau des poumons. Un dépistage génétique peut révéler la mutation exacte dont vous êtes atteint. Cela peut aider votre médecin à trouver le bon traitement pour votre maladie.
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De vous prescrire des thérapies ciblées : Il s'agit d'une nouvelle gamme de médicaments pour la fibrose kystique. Ils traitent les protéines défectueuses causées par des mutations spécifiques. Votre médecin peut demander un test génétique pour voir si l'un de ces médicaments peut vous aider.
