Le médecin explique ce qu'il faut savoir sur le syndrome de Bartter, un groupe d'affections rénales rares et similaires qui touchent les enfants.
Si vous en êtes atteint, une trop grande quantité de sel et de calcium quitte votre corps lorsque vous urinez. Elle peut également entraîner un faible taux de potassium et un taux élevé d'acide dans le sang. Si tous ces éléments sont déséquilibrés, vous pouvez souffrir de ? nombreux problèmes de santé différents.
Il existe deux formes principales du syndrome de Bartter. Le syndrome de Bartter prénatal se manifeste avant la naissance. Il peut être très grave, voire mettre la vie en danger. Les bébés peuvent ne pas se développer comme ils le devraient dans l'utérus, ou ils peuvent naître trop tôt.
L'autre forme est appelée classique... Elle commence généralement dans la petite enfance et n'est pas aussi grave que la forme prénatale. Mais elle peut affecter la croissance et entraîner des retards de développement.
Le syndrome de Gitelman est un sous-type du syndrome de Bartter. Il a tendance à se manifester plus tard -- généralement entre l'âge de 6 ans et l'âge adulte.
Symptômes
Les symptômes peuvent être différents pour chacun, même pour les personnes atteintes de la même maladie. Parmi les plus courants, on peut citer :
-
Constipation
-
Miction fréquente
-
Malaise général
-
Faiblesse musculaire et crampes
-
Besoin de sel
-
Soif intense
-
Croissance et développement plus lents que la normale
Le syndrome de Bartter anténatal peut être diagnostiqué avant la naissance. Il peut être découvert si des signes indiquent que les reins du bébé ne fonctionnent pas correctement ou qu'il y a trop de liquide dans l'utérus.
Les nouveau-nés atteints de cette forme du syndrome peuvent faire pipi très souvent et peuvent avoir :
-
Des fièvres dangereusement élevées
-
Déshydratation
-
Vomissements et diarrhée
-
Caractéristiques faciales inhabituelles telles qu'un visage en forme de triangle, un grand front, de grandes oreilles pointues.
-
Absence de croissance normale
-
Surdité à la naissance
?
Causes
Les gènes portent des instructions qui aident ton corps à bien fonctionner. Les maladies génétiques peuvent survenir lorsqu'il y a... un changement dans le gène (appelé mutation).
Au moins cinq gènes sont liés au syndrome de Bartter, et ils jouent tous un rôle important dans le fonctionnement de tes reins, en particulier dans ta capacité à absorber du sel. La perte d'une trop grande quantité de sel dans l'urine (perte de sel) peut affecter l'absorption par les reins d'autres substances, notamment le potassium et le calcium.
Un manque d'équilibre dans ces éléments peut entraîner de graves problèmes :
-
Trop peu de sel peut provoquer une déshydratation, une constipation et des pipis fréquents.
-
Trop peu de calcium peut affaiblir les os et provoquer des calculs rénaux fréquents.
-
Un faible taux sanguin de potassium peut provoquer une faiblesse musculaire, des crampes et de la fatigue.
?
Diagnostic et traitement
Pour les enfants présentant des symptômes du syndrome de Bartter classique, un médecin procédera à un examen approfondi ainsi qu'à des analyses de sang et d'urine. La forme anténatale peut être diagnostiquée avant la naissance en testant le liquide amniotique dans l'utérus.
Des tests génétiques peuvent également être effectués. Le médecin de votre enfant prélèvera du sang et éventuellement de petits échantillons de tissu afin qu'un spécialiste puisse rechercher des mutations.
Une fois que votre enfant a été diagnostiqué, ses soins peuvent faire appel à une équipe de spécialistes, notamment des pédiatres, des spécialistes des reins et des travailleurs sociaux. Pour s'assurer qu'il conserve un bon équilibre hydrique et d'autres éléments importants, un ou plusieurs de ces éléments peuvent être recommandés :
-
Indométhacine, un médicament anti-inflammatoire qui aide leur?organisme à produire moins d'urine.
-
Les diurétiques d'épargne potassique, qui les aident à conserver le potassium.
-
Les inhibiteurs du SRAA, qui les aident à ne pas perdre de potassium.
-
Suppléments de calcium, de potassium ou de magnésium, ou une combinaison de ces trois éléments.
-
Aliments riches en sel, en eau et en potassium
-
Fluides mis directement dans une veine (pour les nourrissons atteints de formes graves).
Comme il n'existe pas de traitement curatif, les personnes atteintes du syndrome de Bartter devront prendre certains médicaments ou suppléments à vie.
