Il existe plus d'une façon de tester la fibrose kystique (FK). Voici comment le diagnostic de cette maladie génétique peut être posé.
Il existe plusieurs façons de diagnostiquer la FK. Cet article examine les plus courantes .
Dépistage chez le nouveau-né
Les 50 États et le district de Columbia procèdent au dépistage chez les bébés de maladies graves telles que la FK. Cela se fait souvent par une prise de sang quelques jours après la naissance.
Un médecin ou une infirmière prélève quelques gouttes de sang sur le talon de votre bébé et envoie l'échantillon à un laboratoire. Là, il vérifiera la présence d'une substance chimique fabriquée par le pancréas, appelée trypsinogène immunoréactif (IRT).
Le test basé sur l'IRT est juste un test de dépistage - il n'est pas destiné à poser un diagnostic. La plupart des bébés qui échouent au test IRT ne sont pas atteints de fibrose kystique - ils présentent simplement un risque plus élevé et doivent subir un autre test pour le confirmer. Si les résultats du deuxième test sont normaux, il n'y a pas d'autre risque ni besoin de faire d'autres tests.
Test de la sueur au chlorure
Le test de la sueur est considéré comme le moyen le plus fiable de savoir si une personne est atteinte de FK. Il permet de vérifier la quantité de sel présente dans la sueur. Les personnes atteintes de FK ont des niveaux plus élevés de chlorure, un composé du sel.
Ce test peut être effectué sur des personnes de tout âge. Mais certains bébés ne transpirent pas assez et doivent être testés plus d'une fois.
Pour ce faire, un médecin frotte une petite surface de la peau de votre bras avec un gel spécial qui active les glandes sudoripares. Il utilise un faible courant électrique pour faire pénétrer ce médicament dans la peau. Cela ne fait pas mal, mais peut provoquer une sensation de picotement et de chaleur.
La sueur sera recueillie pendant 30 minutes dans un dispositif spécial de collecte de la sueur qui est attaché à votre bras, puis l'échantillon sera envoyé à un laboratoire. Des quantités élevées de sel confirmeront la fibrose kystique.
Test du porteur
La mucoviscidose est causée par un gène défectueux qui est transmis par les deux parents. Vous pouvez être porteur de ce gène sans présenter de symptômes. Mais si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs, il y a un risque que votre bébé naisse avec la FK.
Si vous envisagez de fonder une famille, il est possible de vérifier votre ADN pour savoir si vous êtes porteur de ce gène. Pour ce faire, votre médecin prélèvera un échantillon de votre sang ou effectuera un prélèvement de cellules à l'intérieur de votre joue.
Ce test peut vous être proposé si :
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Un membre de la famille proche (comme un frère ou une sœur ou un parent) est atteint de FK.
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Un membre de la famille proche est connu pour être porteur du gène de la FK.
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Votre partenaire est porteur du gène
Un conseiller en génétique -- une personne formée aux maladies qui se transmettent dans les familles -- peut vous expliquer vos résultats. Il peut également vous expliquer les options qui s'offrent à vous si vos résultats montrent que vous êtes porteur.
Test prénatal
Le test de porteur est également proposé aux femmes nouvellement enceintes et à leur partenaire. Si les résultats montrent que vous êtes tous deux porteurs du gène de la FK, vous pouvez alors décider d'effectuer d'autres tests pour vérifier la santé de votre fœtus.
Cela peut se faire par :
Amniocentèse : Votre médecin vérifie le liquide amniotique (qui entoure votre bébé dans l'utérus) pour détecter tout signe d'anomalie congénitale. Cette opération est souvent effectuée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
Prélèvement de villosités choriales (CVS) : Un échantillon de tissu du placenta peut également être analysé pour détecter le gène défectueux de la FK. Il peut être effectué entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.
Test pour adultes
Si votre médecin pense que vous pourriez être atteint de FK et que vous n'avez pas été testé à la naissance, il peut vous suggérer de passer à la fois un test génétique et un test de sudation. Des épisodes répétés de pancréatite (inflammation du pancréas), des polypes nasaux ou des infections fréquentes des sinus et des poumons sont autant d'éléments qui peuvent inquiéter votre médecin.
