Le syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare. Découvrez-en la cause, les symptômes et les traitements.

• Un retard de développement

• Déficience intellectuelle

• Difficultés d'élocution sévères

• Problèmes de déplacement et d'équilibre

• Crises d'épilepsie

• Petite taille de la tête (microcéphalie)

Malgré ces difficultés, les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont une espérance de vie normale. Leur personnalité peut être joyeuse et excitante, et il est courant qu'ils sourient et rient beaucoup. Même s'ils ont besoin de soins à long terme, un traitement précoce peut améliorer certains de leurs symptômes et améliorer leur qualité de vie.

Quelles sont les causes du syndrome d'Angelman ?

Des problèmes avec un gène appelé UBE3A sont généralement à l'origine de cette maladie.

Les gènes portent l'information génétique qui détermine tes traits de caractère. Tu les reçois par paires de tes parents, une copie de chaque gène de ta mère et une de ton père. Vos cellules utilisent généralement les informations des deux copies, mais dans certains cas, seule une copie est active.

Normalement, dans le cerveau, seule la copie du gène UBE3A de ta mère reste active. Le syndrome d'Angelman survient généralement lorsqu'une partie de cette copie est endommagée ou manquante. Plus rarement, il se produit lorsqu'un enfant reçoit deux copies du gène de son père au lieu d'une de chaque parent.

Le syndrome d'Angelman est-il rare ?

Seule une personne sur 12 000 à 20 000 environ est atteinte de cette maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman ?

Les signes peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent des symptômes plus graves que d'autres. Un bébé atteint du syndrome d'Angelman commence généralement à montrer des signes vers 6 à 12 mois. Vous pourriez remarquer ces symptômes :

Des retards de développement. Un bébé âgé de 24 mois maximum peut :

• Être incapable de soutenir sa tête ou de se mettre debout.

• Mettent plus de temps à se mettre à ramper

• Avoir des difficultés à s'alimenter en raison de problèmes de déglutition ou de succion.

Les jeunes enfants peuvent mettre plus de temps à marcher, et leurs mouvements et leur équilibre peuvent sembler décalés.

Absence de parole. Les bébés atteints de cette maladie peuvent ne pas roucouler ou babiller. Les jeunes enfants peuvent essayer de communiquer sans parler, soit parce qu'ils ne peuvent pas encore parler, soit parce qu'ils ne connaissent que quelques mots.

Difficulté à dormir. Les enfants atteints du syndrome d'Angelman peuvent avoir besoin de moins de sommeil et leurs cycles veille-sommeil peuvent être perturbés.

Caractéristiques faciales du syndrome d'Angelman. Le visage d'un enfant peut ressembler à celui de ses parents. Mais certains enfants ont des caractéristiques distinctes, comme :

• menton proéminent ou visible

• Yeux enfoncés dans le sol

• Bouche large avec langue saillante

• Grands espaces entre les dents

• Arrière de la tête anormalement plat

Crises d'épilepsie. Tous les enfants atteints du syndrome d'Angelman n'en ont pas, mais ceux qui en ont commencent généralement à en avoir vers l'âge d'un an et demi à trois ans.

Certains symptômes, comme les crises et les troubles du sommeil, ont tendance à s'atténuer ou à se manifester moins souvent lorsque l'enfant atteint du syndrome d'Angelman vieillit. Ils peuvent également devenir moins nerveux.

Mais en raison des troubles de l'équilibre et des mouvements, un adolescent atteint de cette maladie pourrait avoir du mal à gérer son poids ou former une courbe de la colonne vertébrale appelée scoliose.

Comment le syndrome d'Angelman est-il diagnostiqué ?

Les médecins diagnostiquent généralement un enfant atteint du syndrome lorsqu'il a entre 1 et 4 ans. Mais comme le syndrome d'Angelman peut ressembler à d'autres maladies, dont les troubles du spectre autistique, la paralysie cérébrale et le syndrome de Prader-Willi, il est parfois mal diagnostiqué.

Si vous êtes parent et que vous craignez que votre bébé ne présente des signes du syndrome d'Angelman, parlez-en immédiatement à votre médecin. Il peut effectuer des tests génétiques pour le découvrir.

Plus tôt votre enfant est diagnostiqué avec le syndrome d'Angelman, plus tôt il pourra bénéficier d'un soutien personnalisé et/ou de traitements pour l'aider à vivre au mieux sa vie.

Quels sont les traitements du syndrome d'Angelman ?

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman bénéficient généralement de :

• Des thérapies physiques, orthophoniques et professionnelles

• Thérapie comportementale pour gérer les problèmes de sommeil, l'hyperactivité, la faible capacité d'attention ou d'autres habitudes problématiques.

• Des dispositifs pour les aider à communiquer, comme des systèmes informatiques basés sur les images.

• Autres types d'aide à la communication, comme le langage des signes.

Ils peuvent également avoir besoin de :

• De médicaments contre les crises d'épilepsie appelés anticonvulsivants.

• Médicaments ou chirurgie pour un problème digestif appelé RGO (reflux gastro-œsophagien).

• Appareils orthopédiques ou chirurgie de la scoliose

Si vous êtes parent, travaillez en étroite collaboration avec le médecin, les thérapeutes et les autres soignants de votre enfant. Vous pouvez également rejoindre un groupe de soutien pour le syndrome d'Angelman. Cela peut vous aider à entrer en contact avec d'autres parents qui comprennent ce que votre famille traverse.

Y a-t-il un remède au syndrome d'Angelman ?

Non. Mais certains experts pensent qu'il y a de bonnes chances qu'ils finissent par trouver un remède.

Jusqu'à présent, les scientifiques ont réussi à inverser le syndrome d'Angelman lors d'expériences en laboratoire sur des souris. Mais les traitements prometteurs chez l'animal ne sont pas forcément utiles chez l'homme.

Pourquoi l'appelait-on autrefois le syndrome de la marionnette heureuse ?

Ce nom était basé sur les observations de Harry Angelman, MD, le médecin anglais qui a découvert cette affection.

Angelman a vu trois enfants qui présentaient des symptômes similaires, notamment des retards intellectuels, des mouvements raides et saccadés, un manque de parole, des crises et des comportements heureux. Plus tard, il a vu une peinture à l'huile intitulée Un garçon avec une marionnette qui lui a rappelé ces enfants et, en 1965, il a publié un article décrivant les enfants marionnettes.

L'affection est devenue connue sous le nom de syndrome de la marionnette heureuse. Mais en 1982, deux chercheurs de l'université de Floride étudiant la maladie ont proposé de changer son nom en syndrome d'Angelman en l'honneur de la découverte du médecin.