Vous pouvez faire tester votre bébé pour le syndrome de Down lors des visites de routine chez le médecin lorsque vous êtes enceinte. Découvrez quels tests votre médecin pourrait utiliser, quels sont les risques et comment prendre une décision.
Au cours du premier trimestre de la grossesse, il existe deux types de tests que vous pouvez passer pour vérifier si le fœtus présente des problèmes :
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Les tests de dépistage vous indiquent la probabilité que votre bébé soit atteint du syndrome de Down. Par exemple, vous pouvez découvrir qu'il y a une chance sur 100 que votre bébé en soit atteint.
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Les tests de diagnostic permettent de savoir si votre bébé est réellement atteint - c'est un oui ou un non clair.
Les deux types de tests présentent des avantages et des inconvénients. Les tests de dépistage ne vous donnent pas de réponse définitive, mais les tests de diagnostic présentent un faible risque de provoquer une fausse couche. En général, on commence par un test de dépistage. Ensuite, s'il semble que le syndrome de Down soit une possibilité, vous pouvez passer un test de diagnostic. Ces tests?doivent être effectués parallèlement à une consultation prénatale afin de comprendre leurs résultats.
C'est à vous de choisir les tests que vous voulez passer, et vous n'êtes pas obligé de les passer tous. Certains parents veulent s'informer parce qu'ils pensent que cela les aidera à se préparer. D'autres ne ressentent pas le besoin de savoir. Si vous ne savez pas quoi faire, votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider.
Tests de dépistage
Il existe plusieurs types de tests de dépistage que vous pouvez passer.
Le test combiné du premier trimestre. Il est généralement effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il se compose de deux parties :
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Une?analyse de sang recherche ce que les médecins appellent des marqueurs, c'est-à-dire des protéines, des hormones ou d'autres substances qui pourraient être un signe du syndrome de Down.
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L'échographie examine le liquide dans une zone du cou de l'enfant appelée le pli nucal. Si le niveau de liquide est plus élevé que la normale, cela peut être un signe de syndrome de Down.
Test de dépistage intégré. Pour celui-ci, on vous fait passer deux tests à des moments différents. Le premier est exactement comme le test combiné du premier trimestre. Ensuite, entre la 15e et la 22e semaine, on vous fait passer un autre test sanguin appelé le quadruple dépistage. Il recherche quatre marqueurs différents qui pourraient être des signes du syndrome de Down.
Si vous voulez être un peu plus sûre des résultats, vous pouvez faire ce test au lieu du test combiné du premier trimestre.
ADN libre de cellules. Les gènes sont constitués d'ADN, et une partie de l'ADN du fœtus se retrouve dans le sang de la mère. Ce test examine cet ADN à la recherche de signes du syndrome de Down. Ce test peut être effectué à partir de 10 semaines, mais il est principalement utilisé pour les femmes qui sont plus susceptibles d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
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Tests de diagnostic
Ces types de tests examinent les chromosomes du bébé pour vérifier la présence du syndrome de Down. Un résultat positif signifie que votre bébé est très probablement atteint du syndrome de Down. Un résultat négatif signifie que votre bébé n'en est probablement pas atteint. Les tests de diagnostic présentent un certain risque de provoquer une fausse couche.
L'amniocentèse (amnio) consiste à analyser un échantillon de liquide amniotique, qui entoure votre bébé dans l'utérus. Votre médecin prélève l'échantillon en plaçant une aiguille dans votre ventre.
Il existe un léger risque de fausse couche - environ 0,6 % - avec une amnio du deuxième trimestre, tandis que les recherches montrent que le risque est plus élevé avant 15 semaines de grossesse.
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) teste les cellules du placenta, qui transmet les nutriments de la mère au bébé. Votre médecin prélève les cellules soit par le col de l'utérus, soit à l'aide d'une aiguille placée dans votre ventre. Cette technique peut être pratiquée à 10 ou 12 semaines, c'est-à-dire avant l'amnios, mais elle présente un risque légèrement plus élevé de provoquer une fausse couche ou d'autres problèmes.
La cordocentèse, également appelée prélèvement percutané de sang ombilical, ou PUBS, est effectuée entre 18 et 22 semaines. Votre médecin utilise une aiguille pour prélever du sang dans le cordon ombilical. Cette procédure présente un risque de fausse couche d'environ 1,4 % à 1,9 %, soit plus que les autres tests, et n'est donc pratiquée que si les autres tests ne donnent pas de résultats clairs.
Conseil génétique
Si vous avez besoin d'aide pour comprendre les résultats, vous pouvez vous adresser à un conseiller en génétique. Ils sont hautement qualifiés en matière de conditions génétiques, ainsi que pour aider les gens à parler des questions difficiles.
Il peut vous parler des risques, vous présenter les résultats possibles et vous aider à déterminer quels tests sont les plus appropriés pour vous. Si vous avez un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, vous pouvez consulter un conseiller en génétique avant de tomber enceinte, mais cela peut aussi être très utile après.
