Le syndrome de l'X fragile est un trouble héréditaire causé par la génétique qui affecte l'apprentissage, le comportement, l'apparence et la santé de l'enfant. Apprenez-en davantage sur les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement du syndrome de l'X fragile chez le médecin.
Les enfants nés avec cette maladie génétique peuvent recevoir une éducation et une thérapie spéciales pour les aider à apprendre et à se développer comme les autres enfants. Des médicaments et d'autres traitements peuvent améliorer leur comportement et leurs symptômes physiques.
Quels sont les symptômes du syndrome de l'X fragile ?
Il en existe plusieurs, notamment :
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Difficulté à acquérir des compétences comme s'asseoir, ramper ou marcher.
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Problèmes de langage et de parole
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Battements de mains et absence de contact visuel
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Crises de colère
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Mauvais contrôle des impulsions
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Anxiété
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Sensibilité extrême à la lumière ou au son
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Hyperactivité et difficultés d'attention
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Comportement agressif et autodestructeur chez les garçons.
Certains enfants atteints d'X fragile présentent également des modifications du visage et du corps qui peuvent inclure :
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Une grosse tête
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Un visage long et étroit
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De grandes oreilles
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Un front et un menton larges
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Des articulations lâches
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Pieds plats
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Hypertrophie des testicules (après la puberté)
Les symptômes sont généralement plus légers chez les filles. Alors que la plupart des garçons atteints d'X fragile ont des difficultés d'apprentissage et de développement, les filles n'ont généralement pas ces problèmes.
Les filles atteintes de l'X fragile ont parfois des difficultés à tomber enceintes lorsqu'elles grandissent. Elles peuvent également être ménopausées plus tôt que d'habitude.
Cette affection peut également entraîner des problèmes de santé tels que :
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Crises d'épilepsie
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Problèmes auditifs
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Problèmes de vision
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Problèmes cardiaques
Quelles en sont les causes ?
Le gène FMR1, qui se trouve sur le chromosome X, fabrique une protéine appelée FMR qui aide les cellules nerveuses à se parler entre elles. Un enfant a besoin de cette protéine pour que son cerveau se développe normalement. Les enfants atteints de l'X fragile en fabriquent trop peu ou pas du tout.
Les personnes atteintes de cette maladie ont également plus de copies que d'habitude d'un segment d'ADN appelé CGG. Chez la plupart des gens, ce segment se répète de cinq à 40 fois. Chez les personnes atteintes de l'X fragile, il se répète plus de 200 fois. Plus ce segment d'ADN se répète, plus les symptômes sont graves.
Une mère porteuse du gène FMR1 a 50 % de chances de le transmettre à l'un de ses enfants. Un père ne peut le transmettre qu'à ses filles.
Les garçons sont plus susceptibles d'être atteints de l'X fragile que les filles, et leurs symptômes sont plus graves. Cela est dû au fait que les filles possèdent deux copies du chromosome X. Même si un chromosome X présente le changement de gène, l'autre copie peut être en bon état. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Si le chromosome X est modifié, ils présentent les symptômes du syndrome du X fragile.
Certaines personnes héritent du gène de l'X fragile sans présenter de symptômes. On les appelle des porteurs. Les porteurs peuvent transmettre le changement de gène à leurs enfants.
Comment le diagnostic est-il posé ?
Ces tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour voir si un bébé à naître est atteint de l'X fragile :
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Amniocentèse : les médecins vérifient un échantillon de liquide amniotique pour détecter la modification du gène FMR1.
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Prélèvement de villosités choriales (CVS) -- les médecins analysent un échantillon de cellules du placenta pour vérifier la présence du gène FMR1.
Après la naissance de l'enfant, un test sanguin permet de diagnostiquer le syndrome de l'X fragile. Ce test recherche la modification du gène FMR1.
Les bébés nés avec le syndrome de l'X fragile n'en montrent pas toujours les signes. Le médecin peut remarquer que la tête du bébé est plus grosse que d'habitude. Lorsque l'enfant grandit, des problèmes d'apprentissage et de comportement peuvent apparaître.
Quel est le traitement ?
Aucun médicament ne peut guérir l'X fragile. Les traitements peuvent aider votre enfant à apprendre plus facilement et à gérer les comportements problématiques. Les options comprennent :
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Éducation spéciale pour aider à l'apprentissage ?(IEP et 504 sont des plans d'éducation qui guident l'école pour fournir un soutien).
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Thérapie par la parole et le langage
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Ergothérapie pour aider aux tâches quotidiennes
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Thérapie comportementale
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Médicaments pour prévenir les crises, gérer les symptômes du trouble déficitaire de l'attention comme l'hyperactivité et traiter d'autres problèmes de... comportement.
Plus tôt vous commencez le traitement, mieux c'est. Travaillez avec le médecin, les enseignants et les thérapeutes de votre enfant pour établir un programme de traitement. Votre enfant peut également bénéficier de services d'éducation spécialisée gratuits.
Pour en savoir plus sur l'X fragile, rejoignez un groupe de soutien. Ou bien, adressez-vous à une organisation telle que la National Fragile X Foundation pour obtenir des conseils et des ressources.
