On parle d'hyperplasie congénitale non classique des surrénales lorsque l'organisme ne possède pas suffisamment d'enzymes 21-hydroxylase pour fabriquer des hormones surrénales. Découvrez les causes, les symptômes et le traitement de cette affection.
L'hyperplasie congénitale non classique des surrénales (HNC) est une maladie héréditaire qui affecte les glandes surrénales et qui est présente à la naissance.
Les glandes surrénales sont de petites glandes en forme de rein, situées au-dessus des reins. Elles produisent des hormones comme le cortisol en réponse à une blessure, l'adolstérone, qui régule les niveaux de sel et d'eau, et les androgènes, notamment les hormones sexuelles mâles....
Si vous êtes né avec une hyperplasie congénitale non classique des surrénales, votre corps ne produit pas assez d'une certaine enzyme appelée 21-hydroxylase, ce qui affecte la quantité d'hormones que votre corps produit -- souvent pas assez de cortisol et trop d'androgènes.
Quelles sont les causes de l'hyperplasie congénitale non classique des surrénales ?
La cause la plus fréquente de l'HNC est le déficit en 21-hydroxylase. Ce déficit enzymatique se produit en raison d'une modification génétique dont vous héritez. Sans suffisamment de 21-hydroxylase, les composés qui fabriquent le cortisol et l'hormone aldostérone, s'accumulent dans vos glandes surrénales. Vos surrénales les convertissent en androgènes, ce qui entraîne des problèmes. ?
La NCAH se manifeste souvent plus tard dans la vie et ne met pas la vie en danger. Vous aurez probablement des organes génitaux normaux mais un surplus d'hormones mâles.
Quels sont les symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales non classique ?
Beaucoup de personnes ne présentent aucun symptôme d'hyperplasie congénitale non classique des surrénales, ou alors ils sont légers. Les symptômes ressemblent souvent à d'autres affections, ce qui fait que le diagnostic peut être difficile à établir. Elle est parfois confondue avec le syndrome des ovaires polykystiques, ou SOPK, où les ovaires fabriquent trop d'hormones androgènes.
Les symptômes du NCAH comprennent :
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Poils supplémentaires sur le visage ou le corps
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Acné
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Problèmes de règles
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Infertilité
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Alopécie androgénique, ou perte de cheveux à motif masculin.
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Risque plus élevé de perte de grossesse
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Infertilité ovulatoire, ou difficulté à tomber enceinte en raison de problèmes aux ovaires.
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Croissance précoce de la barbe chez les garçons
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Petits testicules
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Puberté précoce
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Croissance précoce et rapide mais petite taille
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Peau grasse
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Odeur corporelle
Comment est diagnostiquée l'hyperplasie congénitale des surrénales non classique ?
Votre médecin effectuera un test de dosage des hormones dans le sang.
Si les symptômes se manifestent plus tard dans la vie, votre médecin pourrait effectuer des analyses de sang pour vérifier vos niveaux de stéroïdes surrénaliens. Vous pouvez également passer un test de stimulation de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Dans ce cas, votre médecin teste votre taux de cortisol, puis vous administre une dose d'ACTH. Au bout d'une heure, il vérifie à nouveau vos taux sanguins ?
Dans le cas d'un test normal, le taux de cortisol est élevé en réponse à l'hormone. Dans le cas de la NCAH, les tests montrent des quantités élevées des composés qui fabriquent le cortisol, mais de faibles niveaux de cortisol. Cela signifie que votre système surrénalien a du mal à fabriquer des hormones.
Quel est le traitement de l'hyperplasie congénitale non classique des surrénales ?
Le traitement de l'hyperplasie congénitale non classique des surrénales n'est généralement pas nécessaire pour la plupart des gens, surtout si vous ne présentez aucun symptôme. Votre médecin peut vous donner des médicaments si vous avez des symptômes tels que l'acné, des problèmes de règles, une pilosité faciale supplémentaire ou une perte de cheveux. Ces traitements peuvent inclure :
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Hydrocortisone, un type de médicament stéroïde.
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Pilules contraceptives
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Médicaments anti-androgènes comme la spironolactone
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Epilation au laser
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Médicaments pour la fertilité
Contrairement aux autres types de HCA, vous n'aurez peut-être pas besoin de suivre un traitement à long terme et vous pourrez le réduire progressivement au fur et à mesure que vos symptômes s'amélioreront. Cela doit cependant se faire sous la surveillance de votre médecin.
